Xúc động câu chuyện các gia đình trong hành trình cùng con "chiến đấu" với bệnh hiếm

Bộ trưởng Đào Hồng Lan gửi thư đến cán bộ, công chức, viên chức, người lao động ngành Y tế

SKĐS - Theo Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan các thế hệ thầy thuốc trên mọi miền tổ quốc, từ trung ương đến địa phương, từ thành thị đến nông thôn, vùng biên giới, hải đảo, khu vực có điều kiện kinh tế - xã hội khó khăn đã luôn tận tụy với nghề, không ngừng nỗ lực, phấn đấu, trưởng thành...

Hội trường Bệnh viện Nhi Trung ương, sáng 26/2, ở đó những thầy thuốc và những ông bố bà mẹ có con mắc bệnh hiếm dường như đã quá thân quen và gắn kết với nhau. Y bác sĩ đứng đón người nhà bệnh nhi, còn người nhà cứ thấy y bác sĩ là lại vội vã nói lời cảm ơn, vội vã sẻ chia về tình trạng sức khỏe của con mình...

"Cảm ơn y bác sĩ luôn đồng hành cùng chúng tôi để mang đến sức khỏe cho các con bị bệnh hiếm"

Chị Mạc Thị Nga (ở Hải Dương)- người mẹ có cô con gái nhỏ thứ 2 mắc bệnh hiếm (cháu đầu hoàn toàn bình thường) mang tên rối loạn dự trữ glycogen type II từ khi mới sinh ra chia sẻ "4 năm trôi qua gia đình tôi luôn cố gắng nỗ lực tất cả vì sức khỏe của con, nhưng trong hành trình ấy chúng tôi may mắn vì có các y bác sĩ của Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương luôn đồng hành, động viên và chia sẻ với gia đình. Các y bác sĩ đã luôn tạo điều kiện, luôn quan tâm đến con gái tôi khi cháu lên khám, truyền thuốc.... Chúng tôi cảm ơn các bác sĩ nhiều lắm".

Chị Nga kể lại, ngay từ khi sinh con gái nhỏ thứ 2 ra, linh tính của người mẹ khiến chị cảm thấy "dù chỉ mới lọt lòng mẹ nhưng con có gì đó khác con đầu lòng, thở gấp hơn", do đó gia đình chị đã đề nghị các bác sĩ làm sàng lọc sơ sinh, và một số xét nghiệm. 3 ngày sau, các bác sĩ thông báo kết quả xét nghiệm cho thấy con gái chị bị rối loạn dự trữ glycogen type II.

Suốt 4 năm trôi qua, có những thời điểm, con ở viện nhiều hơn ở nhà, có những thời điểm chị đã khóc không ngừng khi trò chuyện với bác sĩ vì thương và lo cho con. Nhưng rồi vợ chồng chị đã vượt qua, đã cùng con cứ tuần tự hàng tháng từ Hải Dương lên Bệnh viện Nhi Trung ương để truyền thuốc...

"Mắc bệnh này, đề kháng của trẻ, các chức năng hô hấp, vận động rất kém. Con tôi được phát hiện bệnh sớm, được điều trị sớm nên cháu phát triển được, đã có thể đi lớp học cùng các bạn, và tôi cũng chỉ dám mong cháu được hòa đồng cùng các bạn. Tôi rất mong muốn mọi người cùng biết đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc các bệnh ngay từ sơ sinh cho trẻ"- chị Nga chia sẻ.

Hiện nhóm bệnh hiếm như con gái gia đình chị Nga có 34 cháu từ Quảng Nam, Đà Nẵng trở ra Bắc. Các bố mẹ lập 1 nhóm chia sẻ thông tin về sức khỏe của các con, để cùng động viên nhau trong hành trình cùng con "chiến đấu" với bệnh hiếm.

Đã 10 năm nay, chị Lê Thị Mai Hương, Trưởng nhóm Hỗ trợ bệnh nhân hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương mạnh mẽ đồng hành cùng đứa con nhỏ trên chặng đường chiến đấu với căn bệnh hiếm. Con chị có biểu hiện bệnh ngay từ khi mới được 8 tháng tuổi, sau đó phải qua chặng đường gian nan, trẻ mới được chẩn đoán mắc bệnh hiếm rối loạn chu trình chuyển hóa Ure.

"Ban đầu, cháu bắt đầu có biểu hiện nôn, ngủ li bì. Gia đình đã từng phải cho cháu đi rất nhiều bệnh viện thăm khám; kể cả khi được đưa đến bệnh viện Nhi Trung ương cũng phải qua rất nhiều khoa điều trị; đến khi cháu được 14 tháng tuổi mới được chẩn đoán chính xác mắc căn bệnh hiếm này. Việc chẩn đoán là rất khó vì những biểu hiện ban đầu của bệnh này rất giống với những bệnh thông thường khác"- chị Lê Thị Mai Hương kể lại.

Theo chị Hương, từ khi phát hiện đúng bệnh, con chị được điều trị phác đồ riêng; đến nay, đã được 10 năm. Tuy việc duy trì điều trị tốt, thể chất, vận động của trẻ phát triển tương đối nhưng con chị vẫn chưa đi học được, vì tinh thần chưa được tốt và cũng phải xác định việc ảnh hưởng lâu dài của căn bệnh này.

"Ở nhà, việc chăm sóc cháu phải tuân theo sự hướng dẫn của bác sĩ và đi khám định kỳ thường xuyên. Việc ăn uống của cháu cũng phải hạn chế đạm, đưa lượng đạm và thực phẩm vào cơ thể phải có mức độ nhất định theo hướng dẫn cụ thể của bác sĩ. Hiện nhóm bệnh hiếm như của con tôi đang có khoảng 50 cháu bị bệnh, chúng tôi cùng nhau chia sẻ, trao đổi về việc chăm sóc các cháu để có thể động viên cùng nhau cố gắng" - chị Mai Hương cho biết.

Đó là những câu chuyện được chia sẻ trong buổi gặp mặt tại chương trình hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm với chủ đề "Hãy chia sẻ sắc mầu của bạn" tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Với các gia đình có con mắc bệnh hiếm, buổi gặp gỡ giống như ngày hội để được tới và cùng chia sẻ về câu chuyện của con mình, chia sẻ quá trình chăm sóc trẻ và đặc biệt là được các chuyên gia y tế, nhà quản lý cập nhật tình hình điều trị và chăm sóc các bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Vẫn còn những khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, hiện dữ liệu trên thế giới đã ghi nhận tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau.

Vốn được gọi là bệnh "mồ côi", đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.

"Theo số liệu cộng dồn đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Trong số các nhóm bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong, hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động; nhưng nếu phát hiện sớm, chúng ta có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường"- PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng nói.

Tuy nhiên, chuyên gia này cũng thừa nhận trong chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn. Khó khăn lớn nhất là chúng ta vẫn còn thiếu thông tin; ngay cả các nhà chuyên môn cũng thiếu thông tin vì là đây bệnh di truyền, có những bệnh hiếm đến mức diễn biến, kết cục của bệnh như thế nào vẫn chưa được biết đến.

Đặc biệt, khi các bệnh này biểu hiện ra bên ngoài thường có triệu chứng gần giống với các bệnh thông thường như: Chậm phát triển thần kinh, tâm thần; chậm nói; tự kỷ; co giật; biểu hiện về tiêu hóa như nôn; phát ban ngoài da…

Bởi vậy, không chỉ riêng Việt Nam và kể cả nhiều nước phát triển cũng khó khăn trong chẩn đoán bệnh; thậm chí có những bệnh nhân phải mất tới 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định; có những bệnh nhân phải đến bệnh viện tới 30 lần, chịu rất nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết, sau đó mới được chẩn đoán đích xác bệnh. Kể cả tuyến trên, khi bệnh nhân vào cũng rất dễ chẩn đoán nhầm.

"Hiện mới chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu; còn lại đa số mới chỉ có khả năng điều trị hỗ trợ bệnh, với các biện pháp như: Phục hồi chức năng, sửa chữa các khiếm khuyết… Đặc biệt các bệnh nhân này phải chăm sóc suốt đời tại cơ sở y tế và tại cộng đồng, gia đình"- PGS.TS Vũ Chí Dũng nói.

Một trong các biện pháp để có thể tăng cường phát hiện, chẩn đoán các bệnh hiếm là cần đào tạo đội ngũ nhân viên y tế, nâng cao nhận thức cho cộng đồng; với nhân viên y tế, luôn phải chú ý tới các điểm không phù hợp với các bệnh thông thường cần nghĩ đến bệnh hiếm nào đó để chẩn đoán. Bên cạnh đó cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn được thời gian bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán chính xác bệnh.

Đặc biệt, gần đây các cơ sở y tế đã triển khai việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, tất cả các trẻ khỏe mạnh khi sinh ra đều được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc tới 60- 70 bệnh khác nhau cũng giúp phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh. Đây là cách làm mang lại hiệu quả y tế cao, vì trẻ được phát hiện sớm và điều trị giúp tỷ lệ tử vong giảm xuống rất thấp (chỉ khoảng 6%) trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%.

Sáng 26/2: Dịch COVID-19 ở nước ta tuần qua có gì đặc biệt?

SKĐS - Tổng số ca mắc COVID-19 trong tuần là 85 ca. Giảm mạnh so với tuần trước đó. Tuy nhiên, đây cũng là tuần đầu tiên trong vài tháng qua, xuất hiện trở lại bệnh nhân COVID-19 nặng phải thở máy. Vẫn còn nhiều địa phương tiêm vaccine COVID-19 chậm...