Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Bệnh được phát hiện ngày càng nhiều, hiện nay đã có hơn 1000 bệnh đã được xác định và nếu tính chung thì tỉ lệ mắc RLCHBS tương đối cao, khoảng 1/ 500 trẻ sinh được sinh ra.
Bệnh đặc biệt nguy hiểm, nếu trẻ sơ sinh có RLCHBS không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị kịp thời, tác động của bệnh đối với sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ có thể bị ảnh hưởng rất nghiêm trọng như bị di chứng tinh thần kinh vĩnh viễn, tàn tật… hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi các hệ thống của chúng.
Cùng với trở ngại lớn, đó là các bệnh RLCHBS không thể phát hiện được trong thai kỳ và bệnh cũng không có biểu hiện rõ ràng ngay từ lúc trẻ được sinh ra. Ở nước ta, căn bệnh này chưa được quan tâm đúng mức, đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Các bất thường bẩm sinh, trong đó bao gồm cả các RLCHBS chiếm 16% các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi tại Việt Nam.
Toàn cảnh buổi họp báo.
BS Vũ Trí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi trung ương phat biểu tại buổi họp.
Phụ huynh của một bệnh nhi bị RLCHBS chia sẻ cảm xúc tại buổi họp.
Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương: “Bản chất của các bệnh RLCHBS là các bệnh di truyền gây khiếm khuyết chuyển hóa các chất dinh dưỡng do vậy để cứu sống và điều trị thành công cho trẻ thì vai trò của dinh dưỡng trị liệu có tính quyết định”. Bởi vậy, chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi RLCHBS là phát hiện sớm, trước khi chúng gây ra những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể của trẻ không thể tiêu hóa được.
Nhận thức được tầm quan trọng trên, năm 2014 Vụ SKBMTE (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi trung ương và Công ty Meadjohnson Nutrition Việt Nam đã ký biên bản ghi nhớ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các RLCHBS”. Đây là dự án đầu tiên được triển khai tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm RLCHBS nhằm giúp trẻ sơ sinh bị RLCH mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
Đến nay, qua gần 4 năm thực hiện dự án, Bệnh viện Nhi TƯ đã tổ chức nhiều hoạt động trên quy mô toàn quốc. Theo theo thống kê, dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS, giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm trong giai đoạn 2014 - 2016, chiếm khoảng 1/3 kết quả đạt được của cả 9 năm trước đó cộng lại. Riêng 6 tháng đầu năm 2017 đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định.
Việc điều trị các bệnh RLCHBS cần có các sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt cho từng bệnh hoặc nhóm bệnh. Dự án đã tài trợ cho Bệnh viện Nhi trung ương các sản phẩm dinh dưỡng đặc hiệu (2.574 hộp, gồm 9 loại) cho các loại bệnh lý khác nhau đã góp phần giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10% và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống nhiều ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh.
PGS.TS Lê Thanh Hải tặng quà cho các gia đình có trẻ bị RLCHBS tham dự buổi họp.
Cũng theo PGS. TS Lê Thanh Hải: "Trong gần 4 năm qua, dự án đã mang lại sự hỗ trợ rất lớn đối với các gia đình có con em bị mắc các căn bệnh RLCHBS hiếm gặp này. Cũng bắt đầu từ tháng tới đây, Bệnh viện Nhi TƯ sẽ triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng".
