Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzym cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau. Khi bé còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Do đó bé bình an vô sự. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động.
PV Sức khỏe & Đời sống cuối tuần đã có cuộc trao đổi cùng ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương liên quan đến vấn đề này:
PV: Thưa BS, buổi tập huấn hôm nay giúp ích như thế nào cho thầy thuốc và bệnh nhân?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Vâng, như mọi người đã biết và báo chí đã đưa tin, hiện nay số bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh RLCHBS tập trung chủ yếu ở khu vực miền Bắc, còn khu vực miền Trung và khu vực miền Nam phát hiện rất ít. Điều này chứng tỏ nhóm trẻ em bị RLCHBS ở các vùng miền khác chưa được quan tâm đúng mức. Mục đích của các buổi tập huấn như thế này là giúp cho các bác sĩ ở tất cả các vùng miền đều có thể nhận biết, có khái niệm về bệnh này và có thể tiếp cận ban đầu về chẩn đoán nhằm mục đích cho các cháu bị RLCHBS ở khu vực hai miền không bị thiệt thòi.
PV: Được biết buổi tập huấn hôm nay nằm trong khuôn khổ dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”. BS có thể cho biết kế hoạch và mục tiêu của dự án là gì?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Dự án này sẽ mở 2 lớp tập huấn trong mỗi năm, kéo dài trong 5 năm tại 8 tỉnh, thành khác nhau gồm: TP.HCM, Cần Thơ, Hải Phòng, Đà Nẵng, Quảng Ninh, Lâm đồng… Năm 2014, chúng tôi đã tổ chức hai buổi tập huấn ở TP.HCM tại hai bệnh viện lớn là Nhi Đồng 1 và Nhi Đồng 2 là 2 bệnh viện “đầu mối” của cả khu vực miền Nam, y bác sĩ của 64 bệnh viện sản, nhi khác nhau của khu vực Đồng bằng sông Cửu Long cùng đến tham dự. Thường các bệnh nhân RLCHBS của khu vực phía Nam đều được đưa vào khoa hồi sức cấp cứu của 2 bệnh viện này. Vì thế, khi các bác sĩ ở đây đã nắm vững chuyên môn thì các cháu sẽ được cứu sống. Thực tế là sau khi được tập huấn, từ tháng 7/2014 đến nay đã có 15 cháu đã được chẩn đoán và đưa vào diện chăm sóc…
PV: Xin bác sĩ cho biết, trong khuôn khổ dự án này, cho tới nay đã có bao nhiêu trường hợp được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Nếu chỉ tính trong năm 2014 vừa qua, kể từ sau khi ký kết dự án, chúng tôi sàng lọc 700 ca và dương tính xác định chẩn đoán là 70 ca. Cũng phải nói thêm là trước đây, khi mới bắt đầu phát hiện những ca RLCHBS ở nước ta, tỉ lệ tử vong ở trẻ lên tới 70%, nay chỉ còn 9%.
PV: Hiện ở Việt Nam có những cơ sở y tế nào có thể sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS, thưa bác sĩ?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Để sàng lọc các bác sĩ cần đến máy Quang phổ khối đôi. Hiện ở bệnh viện phụ sản Hà Nội đã có máy này. Còn để khẳng định chẩn đoán thì cần đến nhiều xét nghiệm nữa. Hiện chỉ có bệnh viện Nhi Trung Ương là có thể chẩn đoán chính xác nhất. Chính vì điều ấy, chúng ta cần nhiều buổi tập huấn như thế này hơn nữa để các bác sĩ ở khắp cả nước có đủ trình độ chuyên môn để có thể chẩn đoán đúng bệnh, có thể điều trị được bệnh, không phải tốn kém tiền di chuyển. Nói chung, máy móc thì có thể mua được nhưng yếu tố con người vẫn là quan trọng nhất. Đó cũng là mục tiêu chính của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc chẩn đoán và điều trị RLCHBS”.
PV: Trong việc điều trị căn bệnh RLCHBS, yếu tố nào là quan trọng nhất? Dinh dưỡng đóng vai trò thế nào?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: RLCHBS có thể ví như con đường giao thông bị tắc nghẽn giờ cao điểm… các chất ào ra bị ứ đọng lại nên rất cần chế độ điều trị phù hợp và những chất hỗ trợ để giúp cơ thể đào thải bớt các chất độc. Trẻ bị RLCHBS không được bú sữa mẹ nên phải dùng các loại sữa đặc biệt. Trong các hoạt động dự án, công ty Mead Jonhson hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt này, được hiểu như một loại thuốc, cho các trẻ bị RLCHBS trong 5 năm.
PV: Theo bác sĩ, những khó khăn và thuận lợi của Việt Nam trong việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS so với các quốc gia khác là gì?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Chúng ta mới thực sự bắt tay vào tìm hiểu về RLCHBS cách nay hơn 10 năm tức năm 2004. Thế giới đã phát hiện ra căn bệnh RLCHBS từ cách đây hơn 100 năm, còn rất nhiều điều để chúng ta phải tìm hiểu và học hỏi. Như đã nói từ đầu, xây dựng yếu tố con người, lớp y bác sĩ có chuyên môn, có khả năng chẩn đoán và điều trị chính xác bệnh RLCHBS là quan trọng nhất. Nói vậy để thấy tầm quan trọng của các buổi tập huấn như thế này. Rất may mắn là dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn doán và điều trị RLCHBS” giúp giải quyết một phần quan trọng ở khâu này. Thứ hai nữa là nguồn cung cấp sản phẩm sữa đặc biệt cho trẻ. Cho tới nay trong khuôn khổ dự án, trẻ bị RLCHBS được công ty Mead Jonhson hỗ trợ hoàn toàn, thế nhưng về lâu về dài, nguồn tài trợ rồi sẽ cạn kiệt, vì thế chúng ta cũng phải nghĩ đến tương lai. Thêm một điều nữa là chữa cho trẻ bị RLCHBS cần rất nhiều loại sản phẩm đặc biệt khác nhau, nhưng việc nhập về một loại mới hoàn toàn không phải là chuyện đơn giản…
PV: Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị RLCHBS không?
BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Cần luôn luôn luôn theo dõi các biểu hiện dù là nhỏ nhất của trẻ. Khám bác sĩ ngay khi thấy các triệu chứng về RLCHBS, nếu cần phải tầm soát ngay. Đặc biệt, với gia đình nào đã có tiền sử tử vong trẻ sơ sinh thì càng phải cực kỳ cẩn thận.
PV: Xin cảm ơn bác sĩ đã dành cho báo cuộc trao đổi này.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 - 2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y Tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam thực hiện. Trong năm 2014, dự án đã tập huấn thành công cho trên 400 y bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Cho đến nay, dự án đã điều trị thành công và cứu sống trên 100 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tùng Chi (thực hiện)
