Chị N.H. (20 tuổi, trú Nam Đàn, Nghệ An), đến khám tại Phòng khám Phụ khoa - Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) trong tình trạng chậm phát triển cơ thể, chưa từng có kinh nguyệt dù đi khám ở nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân.
Cô gái 20 tuổi chưa dậy thì, phát hiện hội chứng rối loạn nội tiết hiếm gặp.
Qua khai thác tiền sử, chị H. không ghi nhận bất thường về nội tiết, thị giác, thính giác, khứu giác, cũng không có yếu tố di truyền trong gia đình. Chỉ số BMI của chị H. ở mức bình thường. Tuy nhiên, thăm khám cho thấy các đặc tính sinh dục phụ phát triển kém, tuyến vú mới ở giai đoạn Tanner II, lông mu Tanner I.
Các kết quả cận lâm sàng cho thấy hormone sinh dục FSH, LH, Estradiol đều ở mức rất thấp; tử cung và buồng trứng nhỏ hơn bình thường; nhiễm sắc thể đồ 46XX bình thường. Đặc biệt, chị H. có đáp ứng với thử nghiệm kích thích GnRH. Trên cơ sở đó, bác sĩ chẩn đoán chị H. mắc Hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi - tuyến yên (Hypogonadotropic Hypogonadism).
Đây là rối loạn nội tiết cực hiếm, với tỷ lệ chỉ 1-10 ca/100.000 dân, trong đó nữ giới chiếm khoảng 1/5. Bệnh làm thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát.
Theo BS.CKI Nguyễn Thị Thêm, hướng điều trị ban đầu là liệu pháp hormone thay thế (HRT) để thúc đẩy phát triển tuyến vú, tử cung và chu kỳ kinh nguyệt. Về lâu dài, bệnh nhân cần bổ sung canxi, vitamin D phòng ngừa loãng xương. Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng kích thích rụng trứng hoặc gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, dữ liệu về tỷ lệ mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này vẫn còn hạn chế.
"Trường hợp này nhấn mạnh vai trò quan trọng của chẩn đoán sớm và chính xác trong điều trị các ca vô kinh nguyên phát, giúp người bệnh không chỉ phục hồi chức năng sinh sản mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống về lâu dài", bác sĩ Thêm nói.
