di truyền
Khám vô sinh, phát hiện người đàn ông mang nhiễm sắc thể nữ
Camera bệnh viện - 20/08/2025 13:58SKĐS - Trường hợp hy hữu tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho thấy tầm quan trọng của việc khám sức khỏe sinh sản sớm. Bệnh nhân là nam giới, nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy mang bộ nhiễm sắc thể nữ (46,XX), dẫn đến vô sinh.
6 câu hỏi thường gặp về hội chứng Ehlers-Danlos
Tra cứu bệnh - 25/04/2025 09:16SKĐS - Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng.
Điều trị kịp thời ca bệnh di truyền hiếm gặp sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm
Bệnh viện - phòng khám - 23/04/2025 11:27SKĐS - Đây là trường hợp bệnh nhân bị tê yếu tay chân kéo dài, khó đi lại do mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm mang tên Charcot-Marie-Tooth.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng seckel
Tra cứu bệnh - 22/04/2025 08:23SKĐS - Hội chứng seckel hay còn gọi là người tí hon, chứng đầu nhỏ là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Bartter
Tra cứu bệnh - 18/04/2025 16:18SKĐS - Hội chứng Bartter là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu muối của thận, dẫn đến mất quá nhiều muối qua nước tiểu, gây mất cân bằng điện giải và các vấn đề sức khỏe khác.
6 thắc mắc phổ biến về hội chứng Fanconi
Tra cứu bệnh - 16/04/2025 20:35SKĐS - Người bệnh và gia đình người mắc hội chứng Fanconi thường thắc mắc về các xét nghiệm chẩn đoán như thế nào, khám bệnh ở đâu, chi phí điều trị là bao nhiêu và liệu Đông y có chữa được không?
Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel
Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.
Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?
Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 12/04/2025 05:29SKĐS - Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, bất kể giới tính. Tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi
Tra cứu bệnh - 10/04/2025 09:15SKĐS - Thuyên tắc phổi hay thuyên tắc mạch phổi là tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do sự xuất hiện của cục máu đông. Điều này sẽ gây cản trở quá trình lưu thông máu và vận chuyển khí từ tim qua phổi đến các cơ quan khác.
Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 05/04/2025 15:51SKĐS -Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
Y học 360 - 04/04/2025 12:24Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè
Tra cứu bệnh - 03/04/2025 08:25SKĐS - Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận.
Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 01/04/2025 15:54SKĐS - Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Tra cứu bệnh - 24/03/2025 14:00SKĐS - Người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền) cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hỗ trợ chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.
Nhãn sinh thái: Hơn một thập kỷ vẫn loay hoay tìm chỗ đứng tại Việt Nam
Xã hội - 27/08/2025 10:46SKĐS - Sau hơn một thập kỷ triển khai, số lượng sản phẩm đạt nhãn sinh thái ở Việt Nam vẫn khiêm tốn, chỉ 13 sản phẩm trong hai năm qua. Nguyên nhân đến từ chi phí đầu tư, thị trường tiêu dùng xanh chưa phát triển và chính sách còn thiếu đồng bộ.
Mạo danh ngân hàng lớn để tuyển dụng dự án an sinh xã hội
Pháp luật - 26/08/2025 17:28Theo thông tin Ngân hàng TMCP Ngoại thương Việt Nam (Vietcombank) chiều 26/8, Vietcombank tiếp tục ghi nhận thủ đoạn lừa đảo mạo danh ngân hàng để tuyển dụng nhân sự cho các dự án giả mạo nhằm chiếm đoạt tài sản của ứng viên.
Gaza chật vật chống chọi với căn bệnh gây liệt hiếm gặp
Quốc tế - 26/08/2025 17:24Gần đây, Gaza ghi nhận tỷ lệ mắc hội chứng Guillain-Barré gia tăng. Hội chứng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của cơ thể người, gây yếu cơ và khó thở, thậm chí còn dẫn đến liệt ở những trường hợp nặng.
7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge
Tra cứu bệnh - 15/03/2025 16:15SKĐS - Hội chứng DiGeorge là một rối loạn rất phức tạp. Mặc dù hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số thông tin quan trọng về hội chứng này.
70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị
Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.
Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng
Tra cứu bệnh - 21/10/2024 06:25SKĐS - Bệnh bạch tạng là một loại bệnh lý có tính di truyền bẩm sinh vì bị rối loạn quá trình sản sinh melanin. Khi mắc phải căn bệnh này, người bệnh sẽ có sự khác biệt về màu da, màu mắt và màu tóc.
Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 14/10/2024 09:09SKĐS - Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.
Câu hỏi thường gặp về bệnh máu khó đông
Tra cứu bệnh - 08/10/2024 15:54SKĐS - Bệnh máu khó đông là một rối loạn có tính di truyền do thiếu hụt một số yếu tố đông máu dẫn đến vết thương hoặc vết cắt bị chảy máu lâu hơn bình thường. Bệnh có mức độ từ nhẹ đến nặng, trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có có thể bị mất nhiều máu và dẫn đến tử vong.
KỶ NIỆM 80 NĂM CÁCH MẠNG THÁNG TÁM THÀNH CÔNG VÀ QUỐC KHÁNH 2/9Người dân đội mưa từ đêm hôm trước để chờ xem sơ duyệt, đường Hùng Vương - Trần Phú đã kín chỗ
SKĐS - Từ đêm 26/8, hàng trăm người dân đã đội mưa ngồi chờ tại nút giao Hùng Vương - Trần Phú để giữ chỗ xem sơ duyệt diễu binh, diễu hành Quốc khánh 2/9 diễn ra vào tối 27/8.
KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘCTổng Bí thư Tô Lâm thăm thành phố Busan, Hàn Quốc
Tiếp tục chương trình thăm cấp Nhà nước tới Hàn Quốc, sáng 13/8/2025, Tổng Bí thư Tô Lâm và Phu nhân cùng đoàn đại biểu cấp cao Việt Nam rời thủ đô Seoul và đến thăm thành phố Busan.
CHÀO MỪNG ĐẠI HỘI ĐẠI BIỂU LẦN THỨ I ĐẢNG BỘ BỘ Y TẾ, NHIỆM KỲ 2025 - 2030 Thêm một công trình y tế hiện đại, góp phần nâng cao năng lực cấp cứu, hồi sức bệnh nhân nặng, nguy kịch
SKĐS - Hôm nay (19/8), tại điểm cầu Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, TS.BSCKII Nguyễn Tri Thức - Thứ trưởng Bộ Y tế đã dự Lễ khánh thành công trình Trung tâm Hồi sức tích cực chống độc thuộc Dự án đầu tư xây dựng Trung tâm Hồi sức tích cực chống độc và mua sắm thiết bị y tế, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Triển lãm THÀNH TỰU NGÀNH Y TẾ VIỆT NAMTrưng bày nhiều công nghệ hiện đại chuyên ngành răng hàm mặt tại Triển lãm thành tựu Y tế Việt Nam
SKĐS - PGS.TS Nguyễn Thị Liên Hương, Thứ trưởng Bộ Y tế đã đến kiểm tra, đôn đốc tiến độ chuẩn bị gian Triển lãm thành tựu Y tế Việt Nam nhân dịp Kỷ niệm 80 năm Ngày Quốc khánh (02/9/1945-02/9/2025).
PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁThói quen xấu và nguy cơ đột quỵ cần biết
SKĐS - Đột quỵ là căn bệnh nguy hiểm, có xu hướng gia tăng và ngày càng trẻ hóa. Đây là hồi chuông cảnh báo về lối sống và thói quen sinh hoạt thiếu lành mạnh mà nhiều người trẻ đang duy trì.
Phòng mạch online
Bác sĩ cảnh báo nguy cơ mắc bệnh tim mạch khi lạm dụng nước tăng lực
SKĐS - Nhiều người tin rằng nước tăng lực giúp tỉnh táo, làm việc hiệu quả hơn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo việc lạm dụng loại đồ uống này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, huyết áp cao và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.