di truyền

GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn

GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn

Y học 360 - 27/05/2025 10:17

Theo ước tính của WHO, cứ 10.000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen và hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử bệnh. Điều này nghĩa là có khoảng 70 - 80 triệu người trên thế giới đang sống chung với một trong những căn bệnh này.

Câu hỏi thường gặp về hội chứng Bartter

Câu hỏi thường gặp về hội chứng Bartter

Tra cứu bệnh - 18/04/2025 16:18

SKĐS - Hội chứng Bartter là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu muối của thận, dẫn đến mất quá nhiều muối qua nước tiểu, gây mất cân bằng điện giải và các vấn đề sức khỏe khác.

6 thắc mắc phổ biến về hội chứng Fanconi

6 thắc mắc phổ biến về hội chứng Fanconi

Tra cứu bệnh - 16/04/2025 20:35

SKĐS - Người bệnh và gia đình người mắc hội chứng Fanconi thường thắc mắc về các xét nghiệm chẩn đoán như thế nào, khám bệnh ở đâu, chi phí điều trị là bao nhiêu và liệu Đông y có chữa được không?

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel

Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31

SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?

Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45

SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 12/04/2025 05:29

SKĐS - Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, bất kể giới tính. Tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi

Tra cứu bệnh - 10/04/2025 09:15

SKĐS - Thuyên tắc phổi hay thuyên tắc mạch phổi là tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do sự xuất hiện của cục máu đông. Điều này sẽ gây cản trở quá trình lưu thông máu và vận chuyển khí từ tim qua phổi đến các cơ quan khác.

Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 05/04/2025 15:51

SKĐS -Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý

Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý

Y học 360 - 04/04/2025 12:24

Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.

Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè

Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè

Tra cứu bệnh - 03/04/2025 08:25

SKĐS - Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận.

Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 01/04/2025 15:54

SKĐS - Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)

Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)

Tra cứu bệnh - 24/03/2025 14:00

SKĐS - Người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền) cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hỗ trợ chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.

7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge

7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge

Tra cứu bệnh - 15/03/2025 16:15

SKĐS - Hội chứng DiGeorge là một rối loạn rất phức tạp. Mặc dù hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số thông tin quan trọng về hội chứng này.

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18

SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00

SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.

Nghe cán bộ giả danh gợi ý giúp 'không phải đi tù', cụ bà ở Hải Dương suýt mất 150 triệu đồng

Nghe cán bộ giả danh gợi ý giúp 'không phải đi tù', cụ bà ở Hải Dương suýt mất 150 triệu đồng

Xã hội - 04/06/2025 19:07

SKĐS - Đối tượng giả danh cán bộ gọi điện thông báo cụ N. đang vi phạm pháp luật, yêu cầu chuyển khoản tiền để xác minh và giúp không phải đi tù. Thấy vậy, cụ N. vội đến ngân hàng làm thủ tục chuyển khoản và may mắn được công an ngăn chặn thành công.

'Không ghi nội dung chuyển khoản' để né thuế có thể bị truy cứu trách nhiệm hình sự

'Không ghi nội dung chuyển khoản' để né thuế có thể bị truy cứu trách nhiệm hình sự

Pháp luật - 04/06/2025 19:41

SKĐS - Thời gian gần đây xuất hiện một trào lưu đáng lo ngại là người bán hàng yêu cầu khách hàng không ghi nội dung giao dịch khi chuyển khoản, hoặc thậm chí chỉ chấp nhận tiền mặt. Hiện tượng này có thể phải đối mặt với tình huống pháp lý nghiêm trọng.

Nhật Bản: Tổng số ca sinh năm 2024 lần đầu tiên dưới ngưỡng 700.000 ca

Nhật Bản: Tổng số ca sinh năm 2024 lần đầu tiên dưới ngưỡng 700.000 ca

Quốc tế - 04/06/2025 18:09

Ngày 3/6, Bộ Y tế, lao động và phúc lợi Nhật Bản công bố số liệu cho thấy tổng số ca sinh tại nước này trong năm 2024 lần đầu tiên giảm xuống dưới ngưỡng 700.000 ca, tức giảm 5,7% so với năm 2023, xuống còn 686.061 ca. Thực trạng này phản ánh xu hướng trì hoãn kết hôn và sinh con ngày càng phổ biến trong xã hội Nhật.

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng

Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng

Tra cứu bệnh - 21/10/2024 06:25

SKĐS - Bệnh bạch tạng là một loại bệnh lý có tính di truyền bẩm sinh vì bị rối loạn quá trình sản sinh melanin. Khi mắc phải căn bệnh này, người bệnh sẽ có sự khác biệt về màu da, màu mắt và màu tóc.

Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Tra cứu bệnh - 14/10/2024 09:09

SKĐS - Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.

Câu hỏi thường gặp về bệnh máu khó đông

Câu hỏi thường gặp về bệnh máu khó đông

Tra cứu bệnh - 08/10/2024 15:54

SKĐS - Bệnh máu khó đông là một rối loạn có tính di truyền do thiếu hụt một số yếu tố đông máu dẫn đến vết thương hoặc vết cắt bị chảy máu lâu hơn bình thường. Bệnh có mức độ từ nhẹ đến nặng, trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có có thể bị mất nhiều máu và dẫn đến tử vong.

Cách giảm mụn trứng cá bằng các nguyên liệu trong nhà bếp

Cách giảm mụn trứng cá bằng các nguyên liệu trong nhà bếp

Chữa bệnh không dùng thuốc - 26/07/2024 10:07

SKĐS - Mụn trứng cá không gây nguy hiểm, nhưng trong một số trường hợp có thể để lại sẹo trên da. Có nhiều cách để giảm mụn trứng cá nhưng đơn giản nhất là sử dụng ngay các nguyên liệu có sẵn trong căn bếp của bạn.

Đột quỵ có di truyền không?

Đột quỵ có di truyền không?

Bản tin sức khỏe - 08/06/2024 07:48

SKĐS - Những nguyên nhân gây tai biến mạch máu não như tiểu đường, rối loạn mỡ máu, tăng huyết áp, chế độ ăn mặn, uống nhiều rượu bia hoặc thói quen hút thuốc lá... mang yếu tố gia đình (do thói quen ăn uống, sinh hoạt).

Bé gái có 24 ngón tay chân, dính ngón, bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân

Bé gái có 24 ngón tay chân, dính ngón, bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân

Bệnh trẻ em - 17/08/2023 14:13

SKĐS - Bé gái 7 tháng tuổi ở Long An được mẹ đưa đến bệnh viện khám trong tình trạng bàn tay và bàn chân bị thừa ngón, dính ngón phức tạp. Tổng cộng hai bàn tay và chân của bé có 24 ngón, thay vì 20 ngón như người bình thường. Vậy, thừa ngón, dính ngón ở trẻ do nguyên nhân nào, có dự phòng được không?

Chủ tịch Quốc hội: Xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Chủ tịch Quốc hội: Xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng

SKĐS - Theo Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn, chúng ta sẽ thực hiện thành công cuộc cách mạng sắp xếp tổ chức bộ máy, xây dựng xã hội thượng tôn pháp luật, sẵn sàng đưa đất nước phát triển hùng cường, thịnh vượng trong kỷ nguyên mới.

Hội đồng Giám khảo tổng hợp kết quả chấm điểm Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I Cuộc thi Cơ sở y tế XANH - SẠCH - ĐẸP lần I

Hội đồng Giám khảo tổng hợp kết quả chấm điểm Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I

SKĐS - Chiều 13/5, dưới sự chủ trì của PGS.TS. Nguyễn Thị Kim Tiến, nguyên Bộ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Giám khảo Cuộc thi 'Cơ sở Y tế Xanh - Sạch - Đẹp' lần thứ I, Hội đồng Giám khảo, Tổ Thư ký đã họp tổng hợp kết quả chấm điểm và thống nhất phương án tổ chức Lễ Tổng kết và trao giải cuộc thi.

'Thuốc lá ít hại' - Chiêu trò quảng cáo sai sự thật của các tập đoàn thuốc lá PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁ

'Thuốc lá ít hại' - Chiêu trò quảng cáo sai sự thật của các tập đoàn thuốc lá

SKĐS - Theo Tổ chức Y tế thế giới, tại Việt Nam sử dụng thuốc lá gây ra hơn 100.000 ca tử mỗi năm. Việc sử dụng thuốc lá đang gây ra gánh nặng nghiệm trọng và ngày càng gia tăng về bệnh tật và tử vong sớm, cũng như chi phí y tế.

Bộ Công an triển khai thí điểm cổng ký số từ xa tập trung trên VNeID CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤ

Bộ Công an triển khai thí điểm cổng ký số từ xa tập trung trên VNeID

SKĐS - Chiều 22/5, Cục Cảnh sát quản lý hành chính về trật tự xã hội (C06, Bộ Công an) tổ chức lễ công bố thí điểm cổng ký số tập trung trên nền tảng ứng dụng định danh và xác thực điện tử VNeID.

Phòng mạch online

Tẩy trắng răng bằng baking soda và chanh có làm hại men răng không?

SKĐS - Các biện pháp tẩy trắng răng tại nhà như dùng baking sosa, chanh, giấm... đều có thể gây hại cho men răng nếu dùng thường xuyên, không đúng cách. Vậy tẩy trắng răng có hại không? Có nên tẩy trắng răng tại nhà?