di truyền
Rối loạn nội tiết hiếm gặp, cô gái 20 tuổi chưa dậy thì
Camera bệnh viện - 04/09/2025 09:38SKĐS - Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa chẩn đoán một trường hợp hiếm gặp khi nữ bệnh nhân 20 tuổi chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt do mắc hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi.
GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn
Y học 360 - 27/05/2025 10:17Theo ước tính của WHO, cứ 10.000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen và hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử bệnh. Điều này nghĩa là có khoảng 70 - 80 triệu người trên thế giới đang sống chung với một trong những căn bệnh này.
6 câu hỏi thường gặp về hội chứng Ehlers-Danlos
Tra cứu bệnh - 25/04/2025 09:16SKĐS - Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng.
Điều trị kịp thời ca bệnh di truyền hiếm gặp sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm
Bệnh viện - phòng khám - 23/04/2025 11:27SKĐS - Đây là trường hợp bệnh nhân bị tê yếu tay chân kéo dài, khó đi lại do mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm mang tên Charcot-Marie-Tooth.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng seckel
Tra cứu bệnh - 22/04/2025 08:23SKĐS - Hội chứng seckel hay còn gọi là người tí hon, chứng đầu nhỏ là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Bartter
Tra cứu bệnh - 18/04/2025 16:18SKĐS - Hội chứng Bartter là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu muối của thận, dẫn đến mất quá nhiều muối qua nước tiểu, gây mất cân bằng điện giải và các vấn đề sức khỏe khác.
6 thắc mắc phổ biến về hội chứng Fanconi
Tra cứu bệnh - 16/04/2025 20:35SKĐS - Người bệnh và gia đình người mắc hội chứng Fanconi thường thắc mắc về các xét nghiệm chẩn đoán như thế nào, khám bệnh ở đâu, chi phí điều trị là bao nhiêu và liệu Đông y có chữa được không?
Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel
Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.
Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?
Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 12/04/2025 05:29SKĐS - Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, bất kể giới tính. Tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi
Tra cứu bệnh - 10/04/2025 09:15SKĐS - Thuyên tắc phổi hay thuyên tắc mạch phổi là tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do sự xuất hiện của cục máu đông. Điều này sẽ gây cản trở quá trình lưu thông máu và vận chuyển khí từ tim qua phổi đến các cơ quan khác.
Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 05/04/2025 15:51SKĐS -Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
Y học 360 - 04/04/2025 12:24Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè
Tra cứu bệnh - 03/04/2025 08:25SKĐS - Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận.
Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 01/04/2025 15:54SKĐS - Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Học sinh đi tham quan, trải nghiệm: Cần lưu ý gì để đảm bảo an toàn?
Xã hội - 27/10/2025 15:24SKĐS - Những chuyến đi tham quan, trải nghiệm (dã ngoại) sẽ giúp học sinh mở rộng kiến thức, rèn luyện kỹ năng sống, đồng thời tạo cơ hội gắn kết giữa các thành viên.
Cùng lúc dương tính với 4 nhóm chất cấm vẫn lái xe ô tô
Pháp luật - 27/10/2025 15:11SKĐS - Dương tính cùng lúc với 4 nhóm chất cấm vẫn lái xe ô tô, anh V.T.D sẽ bị phạt tiền từ 36 đến 48 triệu đồng, tước quyền sử dụng giấy phép lái xe từ 22 đến 24 tháng.
Venezuela phô diễn sức mạnh phòng không trước sức ép từ Mỹ
Quốc tế - 27/10/2025 15:33SKĐS - Venezuela vừa tổ chức cuộc tập trận phòng không và phòng thủ bờ biển quy mô lớn, trong bối cảnh Mỹ tăng cường triển khai tàu sân bay và máy bay ném bom chiến lược gần vùng biển phía bắc nước này.
Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Tra cứu bệnh - 24/03/2025 14:00SKĐS - Người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền) cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hỗ trợ chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.
7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge
Tra cứu bệnh - 15/03/2025 16:15SKĐS - Hội chứng DiGeorge là một rối loạn rất phức tạp. Mặc dù hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số thông tin quan trọng về hội chứng này.
70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị
Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.
Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng
Tra cứu bệnh - 21/10/2024 06:25SKĐS - Bệnh bạch tạng là một loại bệnh lý có tính di truyền bẩm sinh vì bị rối loạn quá trình sản sinh melanin. Khi mắc phải căn bệnh này, người bệnh sẽ có sự khác biệt về màu da, màu mắt và màu tóc.
Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 14/10/2024 09:09SKĐS - Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.
ĐƯA NGHỊ QUYẾT SỐ 72-NQ/TW CỦA BỘ CHÍNH TRỊ VÀO CUỘC SỐNGTiếp cận toàn diện, thông minh là nền tảng để y tế Việt Nam chuyển từ phản ứng sang dự báo
SKĐS - Chương trình “Tiếp cận y tế toàn diện” và lễ phát động “Y tế thông minh dành cho cộng đồng tỉnh Hưng Yên” không chỉ là hoạt động khám bệnh, tư vấn, tặng quà hay hỗ trợ sức khỏe thông thường. Ý nghĩa sâu xa của chương trình là sự khẳng định cho tư duy y tế mới từ chữa bệnh sang dự phòng...
CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾThứ trưởng Bộ Y tế: Trong kỷ nguyên số, bảo vệ trẻ em không chỉ là việc của gia đình, mà là nhiệm vụ của toàn xã hội
SKĐS - Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Tri Thức cho hay, các lực lượng chức năng, đặc biệt là đơn vị chuyên trách về an ninh mạng, đã triển khai nhiều biện pháp kỹ thuật và nghiệp vụ để phát hiện, ngăn chặn, xử lý nghiêm các hành vi gây hại cho trẻ em trên không gian mạng.
CHÀO MỪNG ĐẠI HỘI THI ĐUA YÊU NƯỚC NGÀNH Y TẾ LẦN THỨ VIIIPhát triển khoa học công nghệ và chuyển đổi số, động lực đột phá đưa Bạch Mai thành cơ sở y tế thông minh, hội nhập quốc tế
SKĐS - Bệnh viện Bạch Mai xác định phát triển khoa học công nghệ và chuyển đổi số không chỉ là phương tiện, mà là động lực cốt lõi để bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân... Đây là 2 trong số 6 trụ cột mà bệnh viện thực hiện để phát triển Bạch Mai thành cơ sở y tế thông minh, hội nhập quốc tế...
PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁTăng cường các biện pháp phòng chống buôn lậu thuốc lá ở các tỉnh biên giới phía bắc
SKĐS - Với đặc thù là tỉnh biên giới giáp Trung Quốc, có nhiều lối mở, Lào Cai và Cao Bằng luôn là địa bàn tiềm ẩn nguy cơ các đối tượng lợi dụng để vận chuyển, buôn bán trái phép thuốc lá nhập lậu.
Cuộc thi TÔI KHỎE ĐẸP HƠN'Công thức 4K' - Bí quyết giúp TOP100 ứng viên TÔI KHỎE ĐẸP HƠN vượt qua Vòng 2 đầy thử thách
SKĐS - Giữa Vòng 2, những ứng viên bận rộn nhất - từ doanh nhân, nhân viên văn phòng đến các mẹ bỉm sữa - đã chứng minh kỷ luật không phải là gánh nặng, mà là giải pháp để sống khỏe mạnh. Hành trình của họ đã trở thành những bài học thực tế, biến Cuộc thi 'TÔI KHỎE ĐẸP HƠN' thành cẩm nang sống khỏe cho cộng đồng.
Phòng mạch online
Bí quyết phòng tránh béo phì, tăng chiều cao tối ưu cho trẻ
SKĐS - Béo phì đang trở thành một trong những khủng hoảng sức khỏe lớn nhất mà thế giới phải đối mặt. Cuộc sống vật chất ngày càng đầy đủ, chế độ ăn uống thiếu cân bằng, sử dụng nhiều đồ ăn nhanh, đồ ngọt, ít vận động… khiến tỷ lệ trẻ thừa cân, béo phì ngày càng gia tăng.