di truyền
Rối loạn nội tiết hiếm gặp, cô gái 20 tuổi chưa dậy thì
Camera bệnh viện - 04/09/2025 09:38SKĐS - Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa chẩn đoán một trường hợp hiếm gặp khi nữ bệnh nhân 20 tuổi chưa từng dậy thì, chưa có kinh nguyệt do mắc hội chứng suy sinh dục vùng dưới đồi.
GENTIS ra mắt xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn
Y học 360 - 27/05/2025 10:17Theo ước tính của WHO, cứ 10.000 người thì có 10 người bị ảnh hưởng bởi bệnh đơn gen và hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử bệnh. Điều này nghĩa là có khoảng 70 - 80 triệu người trên thế giới đang sống chung với một trong những căn bệnh này.
6 câu hỏi thường gặp về hội chứng Ehlers-Danlos
Tra cứu bệnh - 25/04/2025 09:16SKĐS - Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng.
Điều trị kịp thời ca bệnh di truyền hiếm gặp sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm
Bệnh viện - phòng khám - 23/04/2025 11:27SKĐS - Đây là trường hợp bệnh nhân bị tê yếu tay chân kéo dài, khó đi lại do mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm mang tên Charcot-Marie-Tooth.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng seckel
Tra cứu bệnh - 22/04/2025 08:23SKĐS - Hội chứng seckel hay còn gọi là người tí hon, chứng đầu nhỏ là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Bartter
Tra cứu bệnh - 18/04/2025 16:18SKĐS - Hội chứng Bartter là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu muối của thận, dẫn đến mất quá nhiều muối qua nước tiểu, gây mất cân bằng điện giải và các vấn đề sức khỏe khác.
6 thắc mắc phổ biến về hội chứng Fanconi
Tra cứu bệnh - 16/04/2025 20:35SKĐS - Người bệnh và gia đình người mắc hội chứng Fanconi thường thắc mắc về các xét nghiệm chẩn đoán như thế nào, khám bệnh ở đâu, chi phí điều trị là bao nhiêu và liệu Đông y có chữa được không?
Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel
Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.
Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?
Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 12/04/2025 05:29SKĐS - Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, bất kể giới tính. Tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi
Tra cứu bệnh - 10/04/2025 09:15SKĐS - Thuyên tắc phổi hay thuyên tắc mạch phổi là tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do sự xuất hiện của cục máu đông. Điều này sẽ gây cản trở quá trình lưu thông máu và vận chuyển khí từ tim qua phổi đến các cơ quan khác.
Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 05/04/2025 15:51SKĐS -Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
Y học 360 - 04/04/2025 12:24Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè
Tra cứu bệnh - 03/04/2025 08:25SKĐS - Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận.
Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 01/04/2025 15:54SKĐS - Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Miền Bắc sắp đón đợt không khí lạnh rất mạnh
Xã hội - 07/12/2025 15:45SKĐS - Từ ngày mai 8/12 đến 11/12, miền Bắc sẽ chịu ảnh hưởng của khối không khí lạnh khô với trường gió phân kỳ nên trời chuyển trạng thái ít mây, rét sâu về đêm và sáng.
Trưa 7/12: Hãi hùng 9 'quái xế' rú ga đuổi đánh khiến 2 thanh niên bị thương nặng ở Hưng Yên
Pháp luật - 07/12/2025 12:04SKĐS - 9 thanh niên đi trên 4 xe máy với tốc độ cao, lạng lách, đánh võng, rú ga, bấm còi inh ỏi, đuổi đánh 2 thanh niên.
Thổ Nhĩ Kỳ sẵn sàng từ bỏ S-400 của Nga để đổi lấy F-35 Mỹ?
Quốc tế - 07/12/2025 10:37SKĐS - Thế bế tắc kéo dài nhiều năm giữa Thổ Nhĩ Kỳ và Mỹ xung quanh câu hỏi "chọn hệ thống phòng không S-400 hay tiêm kích F-35?" đang đứng trước bước ngoặt quan trọng.
Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Tra cứu bệnh - 24/03/2025 14:00SKĐS - Người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền) cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hỗ trợ chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.
7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge
Tra cứu bệnh - 15/03/2025 16:15SKĐS - Hội chứng DiGeorge là một rối loạn rất phức tạp. Mặc dù hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số thông tin quan trọng về hội chứng này.
70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị
Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.
Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng
Tra cứu bệnh - 21/10/2024 06:25SKĐS - Bệnh bạch tạng là một loại bệnh lý có tính di truyền bẩm sinh vì bị rối loạn quá trình sản sinh melanin. Khi mắc phải căn bệnh này, người bệnh sẽ có sự khác biệt về màu da, màu mắt và màu tóc.
Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 14/10/2024 09:09SKĐS - Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.
LẤY Ý KIẾN NHÂN DÂN VỀ DỰ THẢO CÁC VĂN KIỆN ĐẠI HỘI XIV CỦA ĐẢNGTiếp tục đẩy mạnh tuyên truyền, phổ biến sâu rộng nội dung dự thảo các văn kiện trình Đại hội XIV của Đảng
Dư luận đánh giá công tác chuẩn bị đại hội các cấp chu đáo, nghiêm túc, văn kiện công phu, phản ánh đúng thực tiễn phát triển của thành phố.
ĐƯA NGHỊ QUYẾT SỐ 72-NQ/TW CỦA BỘ CHÍNH TRỊ VÀO CUỘC SỐNGPhát triển cơ sở dữ liệu lớn cho điều trị, dự phòng căn bệnh khiến 200.000 người Việt tử vong mỗi năm
SKĐS - Bệnh tim mạch hiện đang là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận khoảng 200.000 ca tử vong liên quan đến bệnh tim mạch, chiếm khoảng hơn 30% số tử vong và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh không lây nhiễm.
CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾPhát triển cơ sở dữ liệu lớn cho điều trị, dự phòng căn bệnh khiến 200.000 người Việt tử vong mỗi năm
SKĐS - Bệnh tim mạch hiện đang là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận khoảng 200.000 ca tử vong liên quan đến bệnh tim mạch, chiếm khoảng hơn 30% số tử vong và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh không lây nhiễm.
Giải báo chí toàn quốc về phòng, chống HIV/AIDSHé lộ những câu chuyện chạm vào trái tim tại 'Lễ trao Giải Báo chí toàn quốc về phòng, chống HIV/AIDS'
SKĐS - Chỉ còn ít ngày nữa, Lễ trao Giải Báo chí toàn quốc về phòng, chống HIV/AIDS sẽ chính thức diễn ra. Điều khiến giới báo chí và bạn đọc đặc biệt quan tâm chính là những đề tài nhân văn, những nhân vật truyền cảm hứng và cách kể chuyện giàu dữ liệu, giàu cảm xúc được thể hiện trong năm nay.
PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁLan tỏa giá trị nhân văn và xây dựng môi trường không khói thuốc trong đoàn viên, người lao động
SKĐS - Sáng 21/11, Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam, Tạp chí Lao động Đoàn thể phối hợp Quỹ Phòng, chống tác hại của thuốc lá (Bộ Y tế) tổ chức Lễ tổng kết và trao giải Cuộc thi trực tuyến về phòng, chống tác hại của thuốc lá trong đoàn viên, người lao động năm 2025.
Phòng mạch online
Bụi mịn "đe doạ" phổi và những người mắc bệnh mạn tính như nào?
SKĐS - Trong những năm gần đây, vấn đề ô nhiễm không khí, đặc biệt là sự hiện diện của bụi mịn PM2.5 (hạt vật chất có đường kính nhỏ hơn 2.5 micromet), đã trở thành một mối đe dọa sức khỏe cộng đồng toàn cầu.