di truyền
Điều trị kịp thời ca bệnh di truyền hiếm gặp sau nhiều năm bị chẩn đoán nhầm
Bệnh viện - phòng khám - 23/04/2025 11:27SKĐS - Đây là trường hợp bệnh nhân bị tê yếu tay chân kéo dài, khó đi lại do mắc bệnh lý di truyền hiếm gặp và dễ bị chẩn đoán nhầm mang tên Charcot-Marie-Tooth.
Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng Seckel
Tra cứu bệnh - 15/04/2025 19:31SKĐS - Chế độ dinh dưỡng hợp lý là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Seckel.
Hội chứng siêu nữ chú ý gì về dinh dưỡng?
Tra cứu bệnh - 13/04/2025 16:45SKĐS - Mặc dù hội chứng siêu nữ không đòi hỏi chế độ ăn kiêng đặc biệt nhưng việc duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là rất quan trọng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
Lùn: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 12/04/2025 05:29SKĐS - Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147cm, bất kể giới tính. Tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh thuyên tắc phổi
Tra cứu bệnh - 10/04/2025 09:15SKĐS - Thuyên tắc phổi hay thuyên tắc mạch phổi là tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do sự xuất hiện của cục máu đông. Điều này sẽ gây cản trở quá trình lưu thông máu và vận chuyển khí từ tim qua phổi đến các cơ quan khác.
Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 05/04/2025 15:51SKĐS -Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.
Vai trò và sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý
Y học 360 - 04/04/2025 12:24Trong y học hiện đại, đặc biệt là chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý di truyền, sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền, phòng lab di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng. Đây là một chu trình khép kín, đảm bảo bệnh nhân nhận được kết quả chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị và tiên lượng bệnh tốt nhất.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng móng và xương bánh chè
Tra cứu bệnh - 03/04/2025 08:25SKĐS - Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận.
Hội chứng seckel: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 01/04/2025 15:54SKĐS - Hội chứng seckel - người tí hon là một trong những hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền. Hội chứng đặc trưng bất thường bởi đặc điểm cơ thể, mức độ tăng trưởng của người bệnh.
Chế độ ăn cho người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền)
Tra cứu bệnh - 24/03/2025 14:00SKĐS - Người mắc hội chứng Alport (viêm thận di truyền) cần tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hỗ trợ chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.
7 câu hỏi thường gặp về hội chứng DiGeorge
Tra cứu bệnh - 15/03/2025 16:15SKĐS - Hội chứng DiGeorge là một rối loạn rất phức tạp. Mặc dù hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dưới đây là một số thông tin quan trọng về hội chứng này.
70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị
Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.
Câu hỏi thường gặp về bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tra cứu bệnh - 25/11/2024 16:00SKĐS - Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh liên quan đến các mạch máu bất thường trong cơ thể. Những mạch máu này thường mỏng manh và dễ vỡ, dẫn đến chảy máu. Người mắc bệnh cần được theo dõi chăm sóc chặt chẽ để dự phòng chảy máu và các biến chứng nghiêm trọng.
Câu hỏi thường gặp liên quan đến bệnh bạch tạng
Tra cứu bệnh - 21/10/2024 06:25SKĐS - Bệnh bạch tạng là một loại bệnh lý có tính di truyền bẩm sinh vì bị rối loạn quá trình sản sinh melanin. Khi mắc phải căn bệnh này, người bệnh sẽ có sự khác biệt về màu da, màu mắt và màu tóc.
Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 14/10/2024 09:09SKĐS - Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Bạch tạng là bệnh hiếm gặp, trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt và tóc.
Phản ánh giao thông dịp 30/4 ở Hà Nội, gọi số nào?
Xã hội - 24/04/2025 15:09SKĐS - Hà Nội công bố số điện thoại đường dây nóng để người dân phản ánh vi phạm, ùn tắc giao thông dịp lễ 30/4 – 1/5 và cao điểm du lịch hè 2025.
Phát hiện gần 1 tấn xúc xích, lạp xưởng nhập lậu chuẩn bị tuồn ra thị trường
Pháp luật - 24/04/2025 14:16SKĐS - Lực lượng chức năng vừa phát hiện và thu giữ 807kg thực phẩm bao gói sẵn không rõ nguồn gốc, xuất xứ tại quận Nam Từ Liêm, Hà Nội.
Hàng chục nghìn người đổ về Vatican tiễn biệt Giáo hoàng Francis
Quốc tế - 24/04/2025 10:01Theo phóng viên TTXVN tại Rome, chỉ trong ngày 23/4, khoảng 20.000 người từ khắp nơi trên thế giới đã xếp hàng nhiều giờ dưới ánh nắng Mặt Trời nóng bỏng tại Quảng trường Thánh Peter để bày tỏ lòng thành kính với Giáo hoàng Francis.
Câu hỏi thường gặp về bệnh máu khó đông
Tra cứu bệnh - 08/10/2024 15:54SKĐS - Bệnh máu khó đông là một rối loạn có tính di truyền do thiếu hụt một số yếu tố đông máu dẫn đến vết thương hoặc vết cắt bị chảy máu lâu hơn bình thường. Bệnh có mức độ từ nhẹ đến nặng, trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có có thể bị mất nhiều máu và dẫn đến tử vong.
Cách giảm mụn trứng cá bằng các nguyên liệu trong nhà bếp
Chữa bệnh không dùng thuốc - 26/07/2024 10:07SKĐS - Mụn trứng cá không gây nguy hiểm, nhưng trong một số trường hợp có thể để lại sẹo trên da. Có nhiều cách để giảm mụn trứng cá nhưng đơn giản nhất là sử dụng ngay các nguyên liệu có sẵn trong căn bếp của bạn.
Đột quỵ có di truyền không?
Bản tin sức khỏe - 08/06/2024 07:48SKĐS - Những nguyên nhân gây tai biến mạch máu não như tiểu đường, rối loạn mỡ máu, tăng huyết áp, chế độ ăn mặn, uống nhiều rượu bia hoặc thói quen hút thuốc lá... mang yếu tố gia đình (do thói quen ăn uống, sinh hoạt).
Bé gái có 24 ngón tay chân, dính ngón, bác sĩ chỉ rõ nguyên nhân
Bệnh trẻ em - 17/08/2023 14:13SKĐS - Bé gái 7 tháng tuổi ở Long An được mẹ đưa đến bệnh viện khám trong tình trạng bàn tay và bàn chân bị thừa ngón, dính ngón phức tạp. Tổng cộng hai bàn tay và chân của bé có 24 ngón, thay vì 20 ngón như người bình thường. Vậy, thừa ngón, dính ngón ở trẻ do nguyên nhân nào, có dự phòng được không?
VIDEO: 8 sự thật về bộ gen có thể bạn chưa biết
Y học 360 - 22/10/2022 14:29SKĐS - Mỗi người có hai bản sao của một gen, một bản sao từ người bố và một bản còn lại đến từ người mẹ. Phần lớn các gen ở mỗi người đều tương tự nhau, nhưng cũng có khoảng gần 1% tổng số khác biệt giữa người với người, sự khác biệt này tạo nên điểm đặc trưng của từng cá thể.
Ai là người đầu tiên tìm ra chuỗi ADN - vật liệu di truyền của tất cả sinh thể
Y học 360 - 08/10/2022 06:00SKĐS - Việc tìm ra chuỗi AND được xem là công trình quan trọng giúp các nhà khoa học giải mã được nhiều điều bí ẩn về chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ. Đây là một trong những bước đột phá khoa học lớn nhất và quan trọng nhất trong thế kỷ XX.
KỶ NIỆM 50 NĂM NGÀY GIẢI PHÓNG MIỀN NAM, THỐNG NHẤT ĐẤT NƯỚCThực hiện hiệu quả, thực chất công tác bảo đảm an ninh, trật tự dịp Lễ 30/4 và 1/5
SKĐS - Thủ tướng yêu cầu các bộ, ngành, địa phương tổ chức lực lượng, phương tiện trực, ứng trực thường xuyên, thực hiện có hiệu quả, thực chất về công tác bảo đảm an ninh, trật tự dịp Lễ 30/4 và 1/5.
KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘCTổng Bí thư Tô Lâm: Chung tay mở ra kỷ nguyên phát triển mới quan hệ hữu nghị Việt Nam-Trung Quốc
Sáng 14/4, trang mạng điện tử của Nhân dân nhật báo - cơ quan ngôn luận của Đảng Cộng sản Trung Quốc - đã đăng toàn văn bài viết quan trọng của Tổng Bí thư Tô Lâm "Chung tay mở ra kỷ nguyên phát triển mới của quan hệ hữu nghị Việt Nam-Trung Quốc."
CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾBộ Y tế đã có nhiều văn bản đề nghị Thanh Hoá tăng cường thanh, kiểm tra giám sát chất lượng, phòng chống thuốc giả
SKĐS - Bộ Y tế chiều 18/4 cho biết từ năm 2023 đến nay đã có nhiều văn bản gửi Sở Y tế Thanh Hóa về việc tăng cường thanh, kiểm tra giám sát chất lượng thuốc, phòng chống thuốc giả, thuốc không rõ nguồn gốc; truy tìm nguồn gốc thuốc giả Tetracyclin Tw3, Clocid Tw 3, Cefixim... phát hiện trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa...
PHÒNG, CHỐNG TÁC HẠI CỦA THUỐC LÁKhuyến nghị gì về chính sách thuế thuốc lá tại Việt Nam?
SKĐS - Việt Nam hiện vẫn là một trong 15 nước có số nam giới trưởng thành hút thuốc lá nhiều nhất trên thế giới nhưng thuế tiêu thụ đặc biệt đối với thuốc lá lại ở nhóm thấp nhất.
CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤBộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế
SKĐS - Chuyển đổi số y tế với mục tiêu cuối cùng là hỗ trợ chăm sóc và nâng cao sức khỏe người dân thông qua hệ thống y tế bền vững, trong đó bảo đảm yếu tố chất lượng, tiếp cận và sử dụng dịch vụ y tế, giảm chi phí y tế và tăng khả năng tự chăm sóc sức khỏe của nhân dân...
Phòng mạch online
Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Klinefelter
SKĐS - Hội chứng Klinefelter xảy ra khi thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Đây là hội chứng gây nên những ảnh hưởng khác nhau, không phải hội chứng Klinefelter nào cũng có dấu hiệu như nhau.