Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất thế giới. Ước tính trên Thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, trên 330.000 trẻ em sinh ra hàng năm mắc bệnh. Tại Việt Nam, theo báo cáo của Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, tất cả 63 Tỉnh/Thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Những con số về tình hình bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam thực sự rất đáng báo động. Ước tính, khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước (chiếm tỷ lệ khoảng 13%).
Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, có hơn 20.000 bệnh nhân cần được điều trị, trong đó 44% là trẻ em (<15 tuổi). Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Bên cạnh đó, Thalassemia cũng là bệnh lý di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề và đòi hỏi chi phí điều trị lớn. Thực tế cũng cho thấy rằng, chi phí đầu tư để phòng bệnh Thalassemia nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và mang lại hiệu quả rất cao.
Vì vậy, tầm soát sàng lọc bệnh Thalassemia là cần thiết cho tất cả mọi người, đặc biệt là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, nên thực hiện ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân. Trong trường hợp cặp vợ chồng không may mang gen bệnh, bác sĩ nên tư vấn các biện pháp sinh con khỏe mạnh để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra mang bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.
Nhằm giúp người mang gen bệnh chủ động trong việc kiểm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia, đặc biệt là bệnh Thalassemia thể nặng cũng như xây dựng cộng đồng khỏe mạnh, GENTIS ra mắt thêm gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia.
Phạm vi khảo sát:
- Phát hiện 5 đột biến phổ biến nhất gây ra bệnh alpha thalassemia: -αSEA; -α3.7; - α4.2; -CS; QS.
- Phát hiện hơn 800 đột biến nằm trên vùng mã hoá của gen HBB đã được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu liên quan đến bệnh beta thalassemia và bệnh huyết sắc tố, trong đó bao gồm 16 đột biến phổ biến bao gồm CD41/42, CD43, IVS-II-654, -28, -29, CD71/72, CD26, CD17, CD14/15, CD27/28, Cap, Int, IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5, CD31. Các đột biến khác bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 4 nucleotide) trong vùng mã hoá (coding region) và vùng intron lân cận (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen HBB.
Lưu ý: Kết quả âm tính không loại trừ mẫu mang đột biến thêm/ mất đoạn hoặc các intel lớn hơn 4 nucleotide.
Tại GENTIS, xét nghiệm Thalassemia mở rộng sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS của Illumina (Hoa Kỳ) để tăng cường độ đặc hiệu, độ nhạy, độ chính xác của xét nghiệm. Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì sẽ giúp xác định chính xác bạn mang gen alpha thalassemia hay beta thalassemia. Từ đó, hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả và tư vấn sinh sản hợp lý.
Bên cạnh gói xét nghiệm Thalassemia mở rộng, hiện nay, GENTIS đang cung cấp 3 gói xét nghiệm Thalassemia giúp giảm thiểu những gánh nặng của nhiều gia đình, cũng như xã hội và có các phương án phù hợp để thế hệ sau khỏe mạnh:
- Gói xét nghiệm β-Thalassemia: Tìm ra 16 đột biến β-Thalassemia với độ nhạy và đặc hiệu cao bằng công nghệ giải trình tự Sanger.
- Gói Xét nghiệm thalassemia 21 đột biến: Sử dụng bộ kit thương mại có chứng nhận CE-IVD với độ chính xác cao, phát hiện được 21 đột biến α và β globin ở người Việt.
- Xét nghiệm PGT-M Thalassemia: Xét nghiệm tiền làm tổ đối với bệnh Thalassemia.
Để mang đến những xét nghiệm tiên tiến phục vụ cho khách hàng, GENTIS luôn đầu tư cơ sở vật chất đầy đủ, hiện đại, sẵn sàng cho quá trình nghiên cứu cũng như cải tiến sản phẩm. Không chỉ vậy, GENTIS còn tự hào sở hữu đội ngũ nhân viên có trình độ cao, tay nghề thành thạo, có đam mê và hiểu biết những tiến bộ về công nghệ, kỹ thuật và liên tục cập nhật những kiến thức mới của ngành trên thế giới.
Đặc biệt, GENTIS luôn có Hội đồng khoa học với các chuyên gia là những nhà nghiên cứu giàu kinh nghiệm để "ngày càng nâng cao chất lượng thể chất và trí tuệ người Việt".
Hiền Trang