Một trong những chủ đề được trình bày tại hội nghị này về những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư đã được đông đảo các chuyên gia quan tâm, thảo luận.
Khảo sát ctDNA ứng dụng cho y học chính xác, cá thể hóa trong chẩn đoán và điều trị ung thư.
Tại hội nghị các chuyên gia khẳng định, cũng như các quốc gia trên thế giới, tỷ lệ mắc ung thư ở Việt Nam ngày càng tăng và có dấu hiệu trẻ hoá. Thống kê của Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN) cho thấy mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 182.000 ca mắc ung thư mới và 122.000 người tử vong trên cả nước.
Các chuyên gia nhấn mạnh với ung thư việc sàng lọc, phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị sớm không chỉ mang lại hiệu quả trong điều trị mà còn góp phần mang lại giá trị kinh tế y tế khi người bệnh cũng như xã hội không phải chi quá nhiều cho điều trị, nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.
Các báo cáo viên là chuyên gia đầu ngành tham gia trình bày tại hội nghị khoa học
Cùng với sự tiến bộ chung của y học thế giới, hiện nay Việt Nam đã có nhiều tiến bộ trong công tác sàng lọc phát hiện sớm và điều trị ung thư. Các cơ sở y tế đã triển khai nhiều chương trình sàng lọc giúp phát hiện sớm ung thư giúp nhiều bệnh nhân có cơ hội chữa khỏi bệnh hoặc ổn định bệnh lâu dài.
Chia sẻ về ứng dụng giải trình tự gen trong y học chính xác và cá thể hóa tại hội nghị này, TS Nguyễn Duy Sinh đến từ Viện di truyền y học - Gene Solutions nhấn mạnh: Một trong những ứng dụng giải trình tự gen phổ biến nhất là khảo sát DNA ngoại bào gọi là cell-free DNA (cfDNA). Công nghệ cfDNA là một phương pháp xét nghiệm liên quan đến việc phân tích DNA tự do (tức là DNA ngoại bào), thường là để tìm kiếm các biến thể gen có liên quan đến di truyền hoặc rối loạn di truyền. Kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có khả năng giải trình tự hàng triệu cho đến hàng tỷ cfDNA trong thời gian ngắn. Công nghệ cfDNA hiện được ứng dụng nhiều nhất trong tầm soát trước sinh và tìm kiếm DNA khối u (ctDNA) phóng thích vào máu bệnh nhân.
TS Nguyễn Duy Sinh đến từ Viện di truyền y học - Gene Solutions trình bày về công nghệ ctDNA tại phiên toàn thể của hội nghị
Bên cạnh các phương pháp tầm soát thường quy, đã có một giải pháp tiên tiến cho việc phát hiện sớm nhiều loại ung thư, được gọi là Multi-cancer Early Detection (MCED). Phương pháp này sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) để phân tích mẫu máu nhằm theo dõi tín hiệu DNA từ tế bào ung thư được phóng thích vào máu, gọi là ctDNA.
Trong lĩnh vực điều trị ung thư, TS.BS Nguyễn Duy Sinh cho biết hiện nay việc ứng dụng ctDNA có thể ứng dụng theo dõi điều trị ung thư ở cả 4 giai đoạn bao gồm điều trị tân bổ trợ, sau phẫu thuật, đánh giá đáp ứng điều trị hỗ trợ và theo dõi lúc bệnh nhân đã di căn.
Giải pháp hỗ trợ phát hiện sớm 5 loại ung thư chỉ trong 1 lần lấy mẫu máu
Chia sẻ về chủ đề này, các chuyên gia ung thư cho biết công nghệ ctDNA hay xét nghiệm sinh thiết lỏng ứng dụng công nghệ mới trong tầm soát ung thư có ưu điểm là khả năng tầm soát đồng thời nhiều cơ quan và nhiều loại ung thư trong một lần xét nghiệm. Trên thế giới cũng đã có những ứng dụng của sinh thiết lỏng trong tầm soát phát hiện sớm ung thư. Giải pháp này cho thấy có sự cải thiện đáng kể về khả năng tiên đoán dương (khả năng một người mắc ung thư nếu xét nghiệm dương tính) so với các giải pháp tầm soát ung thư truyền thống bằng hình ảnh học.
Công nghệ ctDNA hay xét nghiệm sinh thiết lỏng được thảo luận tại phiên chuyên đề: Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư.
Tại Việt Nam, hiện nay cũng đã có xét nghiệm SPOT-MAS ứng dụng công nghệ ctDNA tăng khả năng phát hiện 5 loại bệnh ung thư phổ biến như Vú, Gan, Phổi, Đại trực tràng, Dạ dày ở giai đoạn sớm ngay từ khi người thực hiện xét nghiệm chưa có dấu hiệu bệnh.
Các chuyên gia cũng đồng thời bày tỏ: Giá trị lớn nhất của việc ứng dụng công nghệ ctDNA vẫn là giúp ích cho quá trình phát hiện sớm, đưa ra tư vấn về đột biến gen, từ đó đưa ra các khuyến cáo về lựa chọn điều trị, tìm ra đột biến kháng thuốc để đem lại hiệu quả điều trị đích tốt nhất cho bệnh nhân theo hướng cá thể hoá.
SPOT-MAS là một xét nghiệm tầm soát đa ung thư ứng dụng công nghệ ctDNA được thực hiện trên mẫu máu (mẫu sinh thiết lỏng) không xâm lấn, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đã được chứng minh trên lâm sàng. Đây là một xét nghiệm bổ trợ các phương pháp tầm soát hiện tại để mang đến cơ hội phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và tầm soát một lần nhiều cơ quan (Vú, Gan, Phổi, Đại trực tràng, Dạ dày).
Theo đó, thay vì sàng lọc riêng lẻ cho từng bệnh ung thư, SPOT-MAS với sự kết hợp độc đáo giữa tính năng phân tích nhiều đặc trưng của ctDNA thông qua các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và các thuật toán học máy có thể giúp phát hiện và xác định nguồn gốc của 5 ung thư trong phạm vi khảo sát chỉ qua một lần lấy mẫu máu.