rối loạn di truyền

Thuốc điều trị Hội chứng Fragile X

Thuốc điều trị Hội chứng Fragile X

Tra cứu bệnh - 20/02/2025 06:00

SKĐS - Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Hiện tại chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn, nhưng một số loại thuốc có thể giúp quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Ứng dụng công nghệ ctDNA nhận được nhiều quan tâm tại hội nghị khoa học của Tổng hội Y học

Ứng dụng công nghệ ctDNA nhận được nhiều quan tâm tại hội nghị khoa học của Tổng hội Y học

Y học 360 - 18/10/2023 15:16

Tại Hà Nội, hội nghị khoa học do Tổng hội Y học Việt Nam và Bộ Y tế tổ chức với chủ đề "Nghiên cứu và ứng dụng trong y học" vừa diễn ra đã thu hút sự quan tâm của các chuyên gia, nhà khoa học cũng như cộng đồng.

5 lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

5 lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Sức khỏe sinh sản - 29/09/2023 11:00

SKĐS - Dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền ở thai nhi do các vấn đề nhiễm sắc thể, di truyền hoặc môi trường...

Mẹ bầu nên biết 6 yếu tố gây dị tật bẩm sinh và cách hạn chế nguy cơ

Mẹ bầu nên biết 6 yếu tố gây dị tật bẩm sinh và cách hạn chế nguy cơ

Sức khỏe sinh sản - 29/08/2023 14:15

SKĐS - Dị tật bẩm sinh xảy ra khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng các cơ quan, sự phát triển về thể chất và tinh thần. Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Gian nan chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyền

Gian nan chẩn đoán, điều trị bệnh phù mạch di truyền

Y học 360 - 28/06/2023 14:28

Phù mạch di truyền (PMDT) là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với nhiều bệnh lý khác dẫn đến điều trị chưa đúng, làm bệnh không thuyên giảm và có thể nặng hơn. Do đó, việc nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị PMDT là hết sức cần thiết.

Xét nghiệm huyết thống và giá trị nhân văn trong cuộc sống

Xét nghiệm huyết thống và giá trị nhân văn trong cuộc sống

Y học 360 - 26/06/2023 16:01

Từ xa xưa, quan hệ gia đình hình thành dựa trên việc các thành viên có chung dòng máu, hay gọi đúng hơn chính là huyết thống gia đình. Các thành viên gắn bó với nhau thông qua sợi dây huyết thống mà không phải bằng quy ước luật lệ nào cả, và không ai có thể cắt đứt được sợi dây liên kết này.

Khi nào phụ nữ mang thai cần chọc ối?

Khi nào phụ nữ mang thai cần chọc ối?

Sức khỏe sinh sản - 18/06/2023 06:30

SKĐS - Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán một số rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh. Liệu chọc ối có những rủi ro với phụ nữ mang thai hay không?

Truyền hình trực tuyến: Hướng dẫn chuyên môn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh và các gói tầm soát

Truyền hình trực tuyến: Hướng dẫn chuyên môn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh và các gói tầm soát

Truyền hình trực tuyến - 27/12/2022 08:37

Bên cạnh sàng lọc trước sinh thì sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sơ sinh cũng có ý nghĩa vô cùng quan trọng, giúp tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời để trẻ có thể phát triển khoẻ mạnh và có một tương lai tốt đẹp hơn.

Trẻ còi xương có nên sử dụng cao ban long?

Trẻ còi xương có nên sử dụng cao ban long?

Y học 360 - 14/11/2022 14:43

Cao ban long với nhiều thành phần vitamin, khoáng chất, acid amin phong phú có tác dụng hỗ trợ cho trẻ em còi xương, chậm lớn, tăng sức đề kháng, bồi bổ cơ thể, an toàn mà không sợ tác dụng phụ.

Còi xương: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách chăm sóc

Còi xương: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách chăm sóc

Y học 360 - 10/11/2022 09:00

Còi xương là bệnh lý khá phổ biến ở trẻ em do thiếu vitamin D, canxi hoặc phốt -pho trong cơ thể. Bệnh sẽ làm xương mềm và suy yếu, dẫn đến trẻ phát triển chậm về cả thể chất lẫn trí tuệ. Vậy chăm sóc trẻ còi xương như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.

Thành tựu của công nghệ gen nâng tầm chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Thành tựu của công nghệ gen nâng tầm chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Y tế - 16/10/2022 07:25

Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – châu Á - Thái Bình Dương (VFAP) lần thứ 22 do BV Từ Dũ tổ chức vừa diễn ra trong 2 ngày 13-14/10.

Sau thời gian áp dụng, xét nghiệm triSure Procare được đánh giá cao

Sau thời gian áp dụng, xét nghiệm triSure Procare được đánh giá cao

Y tế - 29/09/2022 15:30

Mang thai lần đầu vào năm 27 tuổi, chị Lan (tên nhân vật đã được thay đổi), khám thai định kỳ đều đặn và luôn tuân thủ những hướng dẫn của bác sĩ. Thời gian đầu, mọi chuyện suôn sẻ, nhưng ở tuần thứ 20 thai kỳ, bác sĩ siêu âm phát hiện trong tiểu não em bé không có thuỳ nhộng.

Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?

Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?

Bệnh trẻ em - 18/07/2022 18:52

SKĐS - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội cho biết, theo thống kê, hơn 1% số trẻ ra đời mang các rối loạn đơn gen do di truyền, là tình trạng đột biến ADN của một số gen, truyền cho thế hệ sau theo luật di truyền của Meldel.

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

BV Chợ Rẫy khám sàng lọc miễn phí 1 năm cho bệnh nhân u sợi thần kinh

Camera bệnh viện - 23/03/2022 22:05

SKĐS - Nhằm phát hiện và điều trị cho những trường hợp u sợi thần kinh bất thường và có hoàn cảnh gia đình khó khăn, Bệnh viện Chợ Rẫy tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân tại các tỉnh, thành thuộc khu vực miền Nam, miền Trung.

Giải chạy 'Run With Me - Cộng Đồng Khỏe' đã sẵn sàng

Giải chạy 'Run With Me - Cộng Đồng Khỏe' đã sẵn sàng

Xã hội - 22/02/2025 15:27

SKĐS - Hàng trăm vận động viên tham dự giải chạy 'Run With Me - Cộng Đồng Khỏe' đến công viên Yên Sở vào chiều nay (22/2) để nhận BIB và race kit, sẵn sàng chinh phục chặng đường 5 - 10km.

Mâu thuẫn tình ái, gã đàn ông sát hại 2 mẹ con người tình rồi tự sát bất thành

Mâu thuẫn tình ái, gã đàn ông sát hại 2 mẹ con người tình rồi tự sát bất thành

Pháp luật - 22/02/2025 15:52

SKĐS - Ngày 22/2, Công an tỉnh Bình Dương phối hợp với Công an TP. Bến Cát đang điều tra làm rõ vụ việc hai mẹ con tử vong trong ngôi nhà tại khu phố An Hòa, phường Hòa Lợi, TP. Bến Cát.

Giới khoa học trấn an về thông tin chủng virus corona mới có thể xâm nhập tế bào người

Giới khoa học trấn an về thông tin chủng virus corona mới có thể xâm nhập tế bào người

Quốc tế - 22/02/2025 16:24

Các nhà khoa học Trung Quốc đã phát hiện một chủng virus corona mới từ loài dơi, có khả năng xâm nhập tế bào con người thông qua cùng một protein bề mặt tế bào như cách virus SARS-CoV-2 (gây bệnh COVID-19) đã hoạt động.

Thuốc mới điều trị thiếu máu ở bệnh nhân rối loạn di truyền hiếm gặp

Thuốc mới điều trị thiếu máu ở bệnh nhân rối loạn di truyền hiếm gặp

Thuốc mới - 21/02/2022 10:00

SKĐS - Thiếu Pyruvat kinase, một rối loạn di truyền gây phá hủy tế bào hồng cầu sớm, khiến người bệnh thiếu máu, mệt mỏi, da nhợt nhạt bất thường, vàng da, mắt, khó thở, nhịp tim nhanh…

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ

Bệnh trẻ em - 17/09/2021 14:00

SKĐS - Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển suốt đời, do rối loạn hệ thần kinh gây ảnh hưởng tới hoạt động của não bộ.

Người suy giảm miễn dịch đối mặt với bệnh COVID-19 thế nào?

Người suy giảm miễn dịch đối mặt với bệnh COVID-19 thế nào?

Bệnh thường gặp - 17/08/2021 19:07

SKĐS - Hệ thống miễn dịch của chúng ta cung cấp một số cấp độ bảo vệ tức thì. Thông qua hệ thống, các tế bào và tín hiệu phản ứng rất nhanh. Hệ miễn dịch rất cần thiết cho sự sống, nếu không có hệ miễn dịch, cơ thể sẽ dễ dàng bị tấn công bởi vi khuẩn, virus, ký sinh trùng...

Kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam: Rạng rỡ Việt Nam KỶ NGUYÊN VƯƠN MÌNH CỦA DÂN TỘC

Kỷ niệm 95 năm Ngày thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam: Rạng rỡ Việt Nam

SKĐS - Trong suốt 95 Xuân qua, Đảng ta – đội tiên phong của giai cấp công nhân, của nhân dân lao động và của dân tộc Việt Nam – đã lãnh đạo đất nước vượt qua muôn vàn gian nan, thử thách, làm nên những thắng lợi, thành tựu vĩ đại, ghi dấu ấn đậm nét trong lịch sử vẻ vang của dân tộc.

Truyền hình trực tiếp Lễ Kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam: "Bản hùng ca Người chiến sĩ áo trắng" KỶ NIỆM 70 NĂM NGÀY THẦY THUỐC VIỆT NAM (27/2/1955 - 27/2/2025)

Truyền hình trực tiếp Lễ Kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam: "Bản hùng ca Người chiến sĩ áo trắng"

SKĐS - Lễ Kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955 - 27/2/2025) với chủ đề "Bản hùng ca Người chiến sĩ áo trắng" sẽ diễn ra lúc 20h10 ngày 26/2/2025. Chương trình được truyền hình trực tiếp trên VTV1 Đài Truyền hình Việt Nam, trên Báo điện tử Sức khỏe và Đời sống.

Bộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤ

Bộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế

SKĐS - Chuyển đổi số y tế với mục tiêu cuối cùng là hỗ trợ chăm sóc và nâng cao sức khỏe người dân thông qua hệ thống y tế bền vững, trong đó bảo đảm yếu tố chất lượng, tiếp cận và sử dụng dịch vụ y tế, giảm chi phí y tế và tăng khả năng tự chăm sóc sức khỏe của nhân dân...

Phòng mạch online

Tăng kali máu làm sao để nhận biết sớm?

SKĐS - Tăng kali máu là một rối loạn điện giải thường gặp và có thể có những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Việc chẩn đoán sớm, xử trí kịp thời sẽ ngăn ngừa được các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim, ngừng tim do tăng kali máu.