1. Tổng quan về thoát vị hoành trẻ em
Trong quá trình phát triển, vì một lý do nào đó, cơ hoành không hoàn thiện đầy đủ, có thể tạo ra khe hở cơ hoành, khiến lồng ngực và ổ bụng không được phân tách hoàn toàn. Điều này dẫn đến việc các cơ quan trong ổ bụng như dạ dày, ruột, gan, lách có thể di chuyển lên lồng ngực qua khe hở cơ hoành, gây ra bệnh thoát vị hoành. Việc các cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển phổi, gây ra các hậu quả nghiêm trọng. Bệnh thường xảy ra phổ biến ở bên trái, hiếm khi ở bên phải và rất ít khi xảy ra ở cả hai bên.
Cơ hoành là cấu trúc cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng ngực được hình thành vào tuần thứ 8 – 10 của thời kỳ bào thai.
Trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh thường kèm với suy hô hấp ở nhiều mức độ khác nhau (thở kém hiệu quả) vì phổi và mạch máu phổi bên thoát vị hoành kém phát triển.
Thoát vị hoành bẩm sinh chưa gây ra hiện tượng gì trong giai đoạn thai kỳ. Thoát vị hoành sơ sinh được biểu hiện rõ nhất về mặt hô hấp với tình trạng xuất hiện khó thở ngay sau khi sinh vài giờ ở mức độ nhẹ hoặc nặng.
2. Nguyên nhân bệnh Thoát vị hoành ở trẻ em
Thoát vị hoành ở trẻ em là một bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm với nguyên nhân hiện nay vẫn chưa được biết rõ. Bệnh có thể gặp với dạng dị tật duy nhất nhưng cũng có thể xuất hiện cùng với các dị tật khác như dị tật ở tim, gan, phổi thận.
Thoát vị cơ hoành có từ 10 - 15% liên quan bất thường về nhiễm sắc thể, chủ yếu là Trisomi 18, 21 (Hội chứng Edwards, hội chứng Down). Do đó, khi phát hiện thoát vị cơ hoành trên siêu âm thì nên có chỉ định chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.
Thoát vị cơ hoành có thể là đơn độc, cũng có thể phối hợp cùng các dị tật khác như trong hội chứng Fryns, hội chứng Pallister - Killian, hội chứng Beckwith - Wieddermann...
Việc phát hiện thoát vị cơ hoành ở thời điểm trước sinh là rất quan trọng, nó liên quan đến vấn đề "sống còn" của trẻ khi ra đời. Vì nếu thoát vị cơ hoành không được phát hiện và xử lý kịp thời, sự chèn ép của các tạng (dạ dày, ruột, gan...) nằm trong khoang lồng ngực đối với tim, phổi, trung thất khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ đã xảy ra, lúc trẻ ra đời sự "chèn ép" này còn "dữ dội" hơn (do áp lực âm tính trong khoang lồng ngực ở mỗi thì thở ra hít vào của đứa trẻ mới chào đời với hệ thống hô hấp, tuần hoàn còn chưa kịp "thích nghi"). Đây chính là nguyên nhân gây tử vong nhanh chóng đối với những đứa trẻ không may bị thoát vị cơ hoành.
Cơ hoành là cấu trúc cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng ngực được hình thành vào tuần thứ 8 – 10 của thời kỳ bào thai.
3. Triệu chứng bệnh Thoát vị hoành ở trẻ em
Ngay khi trẻ được sinh ra, các triệu chứng thoát vị hoành được biểu hiện ra ngoài gồm có:
- Trẻ xuất hiện dấu hiệu suy hô hấp sớm, thở gắng sức, khó thở, tím tái sau khi sinh.
- Bụng trẻ bất thường do phần lớn ống tiêu hóa lên trên ngực.
- Khi khám trẻ phát hiện những bất thường như tim lệch phải, nghe phổi có nhiều tiếng bất thường.
4. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Thoát vị hoành ở trẻ em
- Trong giai đoạn bào thai, trẻ vẫn có thể được phát hiện thoát vị hoành thông qua siêu âm bào thai phát hiện hình ảnh đa ối, các tạng xuất hiện trong ngực, hiếm khi thấy được lỗ thoát vị. Khi phát hiện các bất thường cần kiểm tra các bất thường bẩm sinh khác của thai nhi để loại trừ.
- Ngay sau khi sinh ra trẻ đã bắt đầu xuất hiện những biểu hiện của thoát vị hoành như khó thở, suy hô hấp, tím tái. Việc thăm khám lâm sàng kết hợp với thực hiện các xét nghiệm giúp chẩn đoán nhanh và chính xác.
- Khám lâm sàng, nghe tim phổi bệnh nhân phát hiện tim trẻ lệch phải, khí đi vào phổi trái kém hơn phổi phải. Trẻ khóc bé, khó thở nhẹ hoặc nặng, bụng trẻ phẳng bất thường do ống tiêu hóa lên ngực.
Thoát vị hoành bẩm sinh chưa gây ra hiện tượng gì trong giai đoạn thai kỳ. Thoát vị hoành sơ sinh được biểu hiện rõ nhất về mặt hô hấp với tình trạng xuất hiện khó thở ngay sau khi sinh vài giờ ở mức độ nhẹ hoặc nặng.
- Chụp Xquang, siêu âm, chụp cắt lớp giúp phát hiện các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực, khí quản và phổi bị chèn ép. Ngoài ra còn giúp xác định vị trí thoát vị và kích thước lỗ thoát vị.
- Một số trường hợp thoát vị hoành biểu hiện muộn ở trẻ có biểu hiện viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần. Nhiều trường hợp trẻ không có biểu hiện và chỉ được phát hiện khi đi khám bệnh định kỳ.
5. Điều trị bệnh Thoát vị hoành ở trẻ em
- Trẻ được phát hiện thoát vị hoành ở thời kỳ bào thai nên được chăm sóc theo dõi trước sinh : Mục đích là giúp thai nhi phát triển đầy đủ và chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sống sau sinh. Trẻ nên được theo dõi và điều trị ở trung tâm có kết hợp giữa sản khoa, hồi sức sơ sinh và ngoại nhi.
- Hồi sức trước mổ : Trẻ cần được hồi sức để ổn định tình trạng hô hấp và tuần hoàn, giảm thiểu sang chấn. Các biện pháp bao gồm đặt nội khí quản, thông dạ dày, đặt catheter động mạch và tĩnh mạch rốn, ủ ấm và bù đủ dịch điện giải.
- Phẫu thuật là biện pháp duy nhất điều trị thoát vị hoành bẩm sinh. Mục đích của việc phẫu thuật là đưa các tạng thoát vị trở lại ổ phúc mạc và phục hồi cơ hoành. Phẫu thuật có thể là mổ nội soi hoặc mổ mở. Mổ nội soi được ưu tiên thực hiện vì những ưu điểm vượt trội so với mổ mở.
- Sau phẫu thuật, bệnh nhân được chuyển về khoa hồi sức, cơ thể được giữ ấm, nằm đầu cao, hỗ trợ hô hấp. Bệnh nhi sẽ được các bác sĩ theo dõi sát sao và chăm sóc vết thương mỗi ngày.
- ECMO : Khoảng 10-20% trẻ cần sử dụng ECMO để ổn định hô hấp trước và sau mổ. Tuy nhiên, việc sử dụng ECMO cần cân nhắc kỹ lưỡng do nguy cơ chảy máu cao.
- Trẻ cần được theo dõi định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời các biến chứng và rối loạn phát triển.
