Bài báo khoa học được thực hiện bởi TS. Phạm Đình Minh, ThS. Nguyễn Thị Kiều Oanh, ThS. BSNT Nguyễn Thị Huyền (Công ty Cổ phần Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS)) và ThS. BSNT Đặng Thị Nga (Trường Đại học Y tế Công cộng). Nhóm tác giả đã tiến hành nghiên cứu từ tháng 1/2023 - 5/2023 tại Trung tâm xét nghiệm GENTIS.
Sau 3 tháng chờ đợi phê duyệt, bài báo đã được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam thuộc Tổng hội Y học Việt Nam, tập 529, số 2, tháng 8.2023, trang 357 - 361. Đây là tạp chí khoa học danh giá, uy tín của Việt Nam, được đông đảo bạn đọc trong và ngoài ngành quan tâm, theo dõi.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan.
Bệnh rối loạn chuyển hóa thường không được phát hiện do thiếu các triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu phát triển của trẻ sơ sinh. Do đó, khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện thường là quá muộn, dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh từ nhẹ đến nặng, chậm phát triển tâm thần, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.
Vì vậy, sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa là cần thiết cho việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, đồng thời giảm bớt gánh nặng cho gia đình. Với những tiến bộ trong công nghệ sắc ký khối phổ, phương pháp khối phổ kép (MSMS) ra đời mang đến giá cả phải chăng hơn, độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Bộ kit Neobase 2 chạy trên hệ thống XEVO TQD dựa trên phương pháp MSMS sử dụng bệnh phẩm là máu gót chân được thấm trên giấy khô giúp sàng lọc nhiều loại bệnh rối loạn chuyển hóa với thời gian phân tích nhanh, kết quả cho có độ chính xác, tin cậy.
Máy sắc ký lỏng khối phổ XEVO TQD của hãng Water là dòng máy đạt IVD, độ tin cậy cao, độ nhạy giám sát phản ứng MRM với tốc độ chuyển đổi cực nhanh và tiết kiệm tối đa chi phí cho phòng xét nghiệm. Kit sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit (Neobase 2) của Perkin Elmer có thể sàng lọc 77 chỉ số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Để có thể đưa bộ kit vào sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa trên máy XEVO TQD, cần phải xác nhận phương pháp trước khi đưa vào sử dụng. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: "Áp dụng hướng dẫn NBS04 của CLSI trong xác nhận phương pháp định lượng một số acid amin và acylcarnitine trên mẫu máu gót chân thấm khô bằng kit NeoBase 2 trên máy XEVO TQD".
Máy sắc ký lỏng khối phổ XEVO TQD của hãng Water là dòng máy đạt IVD, độ tin cậy cao
Bài báo cáo của GENTIS và Đại học Y tế Công cộng đã cho thấy xét nghiệm phân tích các acid amin và acylcarnitine sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sử dụng kit Neobase-2 trên máy Xevo TQD bằng phương pháp MSMS có khoảng tuyến tính, độ chụm và độ chính xác chấp nhận được, đảm bảo độ tin cậy có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh.
"Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NEOBASE 2 trên hệ thống khối phổ Xevo TQD" là một trong những thành tựu khoa học quan trọng mà đội ngũ R&D của GENTIS cùng chuyên gia tại Trường Đại học Y tế Công cộng đã đóng góp cho nền y học nước nhà. Đặc biệt, xét nghiệm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng phương pháp MSMS là chính xác và tin cậy trong điều kiện thực tế của Trung tâm xét nghiệm GENTIS, được sử dụng trong thực hành lâm sàng để sàng lọc một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Chia sẻ về thành tựu này, TS Phạm Đình Minh cho hay: "GENTIS luôn coi trọng việc đảm bảo chất lượng xét nghiệm lên hàng đầu. Do đó, việc xác nhận phương pháp trước khi đưa một thiết bị mới vào sử dụng là không thể thiếu''.
Với mong muốn đóng góp nhiều hơn cho sự phát triển của nền y học nước nhà, GENTIS sẽ nỗ lực cố gắng thực hiện nhiều nghiên cứu hơn, mang đến những bài báo khoa học chất lượng, ý nghĩa trong tương lai.
Xem chi tiết bài báo khoa học được đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam tại đây: https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/6528/5834