Cập nhật xu hướng ứng dụng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ

Hội thảo quy tụ hơn 70 chuyên gia, bác sĩ sản khoa và di truyền hàng đầu tại Việt Nam, Singapore, Indonesia, Philippines, nhằm cập nhật những kiến thức mới về di truyền y học, đặc biệt là xu thế ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, từ đó góp phần cải thiện và nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe thai phụ.

Hội chứng sản khoa nghiêm trọng - Nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở mẹ và con

Tại hội thảo, các chuyên gia cho biết "hội chứng sản khoa nghiêm trọng" là nhóm bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt 1 của thai kỳ và gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau.

BS. Anna Belen I. Alensuela, Ban chấp hành Hội Sản Phụ khoa Philippines trích dẫn nhiều thống kê cho thấy, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng*. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.

"Theo các hướng dẫn hiện hành, việc tầm soát nguy cơ sinh non, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ thường diễn ra ở giai đoạn sau của thai kỳ, trong khi việc xác định đối tượng nguy cơ từ sớm ở tam cá nguyệt 1 có thể giúp ích trong việc xác định và quản lý tốt hơn thai kỳ nguy cơ cao, dự phòng nhằm ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến cố xảy ra theo khuyến cáo của mô hình chăm sóc hiện đại" - GS.TS. Noroyono Wibowo, Phân khoa Sản Nhi, bộ môn Phụ sản, khoa Y Đại học Indonesia đánh giá.

GS.TS. Noroyono Wibowo lấy dẫn chứng cụ thể trong trường hợp sinh non tự phát, mô hình tầm soát tuần thứ 11-13 có thể giúp xác định thai kỳ có nguy cơ sinh non rất cao, nhóm có thể được hưởng lợi từ việc điều trị bằng progesterone; nhóm có nguy cơ trung bình tiếp tục được tầm soát thêm ở tuần thứ 22 và những người có cổ tử cung ngắn cũng được điều trị bằng progesterone. Việc sử dụng progesterone đã được chứng minh là ngăn ngừa sinh non tới 45%. Việc tầm soát sớm tiền sản giật ở quý 1 thai kỳ phát hiện nhóm thai kỳ nguy cơ cao có thể hưởng lợi từ aspirin liều thấp từ ba tháng đầu tiên, đã được chứng minh giúp ngăn ngừa các biến chứng tiền sản giật, thai chậm tăng trưởng trong tử cung và thai chết lưu ít nhất 50%. Các thai kỳ nguy cơ cao tiếp tục được quản lý và đánh giá sâu hơn ở tuần thứ 22, 36 để xác định những yếu tố làm nặng hơn ở giai đoạn cuối của thai kỳ và có thể được hưởng lợi từ việc sinh con sớm. Cách tiếp cận tương tự đang được phát triển cho đái tháo đường thai kỳ. Metformin và insulin đã được chứng minh là có tác dụng ngăn ngừa 30-40% biến chứng tăng đường huyết và thai to.

Tiềm năng của xét nghiệm NIPT trong dự đoán và phòng ngừa các biến chứng thai kỳ

Báo cáo đề tài "Xu thế và chứng cứ mới trong dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ", PGS.TS. Matthew Warren Kemp, Đại học Quốc gia Singapore cho thấy có rất nhiều bằng chứng mới về sự thay đổi các dấu chỉ sinh học DNA và RNA tự do trong máu mẹ có thể giúp xây dựng các mô hình dự đoán sớm và hiệu quả nguy cơ bệnh lý trong "hội chứng sản khoa nghiêm trọng".

TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học và đồng sáng lập Gene Solutions cũng đã trình bày những dữ liệu ban đầu và chia sẻ về tiềm năng của xét nghiệm NIPT thế hệ mới trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ.

Với nhiều ưu điểm vượt trội: kết quả chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 chỉ với 10ml máu mẹ, sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai, NIPT đã trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản. Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm và được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.

Nắm bắt xu thế chung về ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, Gene Solutions sẽ phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm "Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT". Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để tích hợp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ.

Công trình nghiên cứu được thực hiện trong thời gian từ năm 2023-2026 theo các bước: xây dựng mô hình, nghiên cứu bệnh chứng - đoàn hệ, nghiên cứu lượng giá lâm sàng với tổng số lượng mẫu là 10.031 thai phụ đã thực hiện triSure NIPT trong quý 1 thai kỳ và chưa ghi nhận các bất thường ở mẹ/thai ở thời điểm làm xét nghiệm.

2 mục tiêu chính của nghiên cứu là:

- Phân tích sự thay đổi của các dấu chỉ sinh học cffDNA/cfRNA trong máu mẹ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT và các đặc điểm lâm sàng giữa thai kỳ xảy ra biến chứng (tiền sản giật, sinh non tự phát, đái tháo đường thai kỳ) và nhóm thai phụ có thai kỳ khỏe mạnh.

- Xây dựng và đánh giá các mô hình học máy dự đoán nguy cơ xảy ra biến chứng thai kỳ trong quý 1 của thai kỳ dựa trên sự thay đổi các chỉ dấu sinh học và các yếu tố nguy cơ lâm sàng. Từ đó tạo tiền đề phát triển xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT thế hệ mới tích hợp sàng lọc phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ, giúp thai phụ chăm sóc thai kỳ tốt hơn.

Bên thềm hội thảo, Gene Solutions đã tiếp đón đoàn chuyên gia, bác sĩ đến tham quan phòng Lab chuẩn quốc tế của đơn vị tại Singapore. Việc mở rộng phòng Lab tại 6 nước: Việt Nam, Thái Lan, Philipines, Indonesia, Malaysia và Singapore từng bước hiện thực hóa khát vọng tiên phong cùng định hướng trở thành một tổ chức hàng đầu của Gene Solutions tại khu vực Đông Nam Á trong lĩnh vực nghiên cứu phát triển, ứng dụng công nghệ phân tích di truyền và giải mã gen vào nền y học chính xác.

Dùng nghiên cứu và thực tiễn ứng dụng để chứng minh giá trị xét nghiệm, Gene Solutions đầu tư lớn vào phòng Lab với hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới nhất từ Illumina, Hoa Kỳ. Đặc biệt, hệ thống phòng Lab của đơn vị còn đạt nhiều chứng nhận uy tín về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế như ISO 15189:2012; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Anh Quốc và nội kiểm; sắp tới là chứng chỉ CAP - một trong những tiêu chuẩn hàng đầu thế giới để đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm.

(*) Nguồn: Mastrolia SA, Cetin I. The "Great Obstetrical Syndromes". In: Petraglia F, Fauser BC, editors. Female Reproductive Dysfunction. Cham: Springer International Publishing; 2020. p. 411-30.