Hà Nội

Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân di truyền phổ biến gây dị tật bẩm sinh

26-10-2021 3:00 PM | Y học 360

"Tôi cần phải làm gì để sinh con khỏe mạnh, an toàn?" Nếu bạn là phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, bạn từng bị sảy thai liên tiếp, từng sinh con mắc dị tật, hoặc trong gia đình từng có người thân mắc dị tật bẩm sinh, chắc chắn đây sẽ là câu hỏi bạn sẽ luôn đau đáu nghĩ về.

Để có biện pháp bảo vệ con yêu, phòng tránh dị tật không mong muốn, bạn cần hiểu được nguyên nhân gây ra các dị tật thai nhi. Bạn có biết rằng: Bất thường về nhiễm sắc thể được xác định là nguyên nhân quan trọng gây ra mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc chứa toàn bộ thông tin di truyền từ bố mẹ truyền cho con cái và bất kỳ thay đổi bất thường nào trên nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Thực tế là mỗi năm nước ta có khoảng 40.000 trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Khoảng 20% nguyên nhân dị tật bẩm sinh là do nguyên nhân di truyền bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể và bất thường do đột biến gen. Các bất thường này gây ra ảnh hưởng nặng nề về sự phát triển thể chất và tâm thần ở trẻ mắc bệnh nhưng có thể được phát hiện sớm chỉ bằng xét nghiệm sàng lọc huyết thanh không xâm lấn từ mẫu máu của người mẹ.

Bất thường NST được chia thành một số nhóm như sau:

Bất thường trên NST thường

Có ba hội chứng bất thường NST thường gặp nhất:

Hội chứng Down: Đây là hội chứng bất thường NST hay gặp nhất ở trẻ mới sinh với tỷ lệ mắc 1/700. Trẻ mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt điển hình (mắt xếch, cổ ngắn, sống mũi tẹt, lưỡi to dày), chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Hơn 50% trẻ mắc bệnh có các dị tật về tim, đường tiêu hóa, nhược cơ, rối loạn vận động, suy giảm miễn dịch.

photo-1635227629407

Khuôn mặt điển hình của người mắc hội chứng Down: mắt xếch, cổ ngắn, sống mũi tẹt, lưỡi to dày

Trẻ mắc bệnh Down có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng thường sống phụ thuộc vào sự chăm sóc của gia đình.

Hội chứng Edwards: Theo thông tin từ Tổng cục Dân số - KHHGĐ, đây là hội chứng bất thường NST phổ biến thứ 2 sau Hội chứng Down với tỷ lệ 1/3.000 trẻ. Hội chứng này gây ra thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards đều tử vong ngay trong 1 tuần sau sinh, một số ít sống hơn 1 tháng tuổi, tối đa là sống đến 1 năm tuổi.

Hội chứng Patau: Trẻ mắc hội chứng Patau thường có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Trẻ mắc hội chứng Patau thường không sống qua năm đầu đời.

Bất thường trên NST giới tính

Các hội chứng bất thường giới xảy ra khi có sự bất thường về số lượng NST giới tính như hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, hội chứng Klinefelter và hội chứng Jacobs. Các hội chứng này có nhiều ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ.

photo-1635227630814

Hội chứng Turner - hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X

Theo con số thống kê của Phòng xét nghiệm Nam khoa - Bệnh viện Từ Dũ,  trong các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra. Các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể về giới lại thường bị bỏ sót do không được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc thông thường như siêu âm hay xét nghiệm Double test, Triple test.

Bất thường vi mất lặp đoạn NST

Bên cạnh các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các hội chứng do vi mất lặp đoạn xảy ra trên nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra các hội chứng ảnh hưởng đến sự phát triển thế chất và tâm thần của trẻ. Một số hội chứng mất đoạn NST phổ biến bao gồm Hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu), Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Prader-Willi, … với những biểu hiện khác nhau như dị tật tim, hở hàm ếch, khuyết tật trí tuệ, viêm khớp, ... Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm biểu hiện.

Tỷ lệ sinh trẻ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ đặc biệt khi mẹ trên 35 tuổi trong khi nguy cơ sinh con mắc các hội chứng như hội chứng bất thường NST giới, hội chứng vi mất lặp đoạn NST có thể xảy ra như nhau và không phụ thuộc vào tuổi của mẹ.

photo-1635227632574

Trẻ mắc hội chứng DiGeorge do mất đoạn trên NST số 22 có biểu hiện sứt môi, chẻ vòm.

Sàng lọc NIPT có thể phát hiện được nhiều bất thường NST từ sớm

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc nguy cơ thai bất thường NST dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới phân tích DNA tự do của thai giải phóng vào máu mẹ (cell-free fetal DNA). So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy, xét nghiệm NIPT có nhiều ưu thế vượt trội hơn hẳn. Đó là thời gian thực hiện sớm (khi thai nhi đủ 9 tuần), trong khi xét nghiệm Double test chỉ có thể làm vào tuần 11-13, hay Triple test làm khi thai 15 - 18 tuần. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, có độ chính xác cao (trên 99%) và phát hiện được các nguy cơ bất thường không chỉ của 3 NST phổ biến mà còn phát hiện nguy cơ bất thường của cả 23 cặp NST và các mất đoạn, lặp đoạn có kích thước nhỏ trên NST.

Việc phát hiện sớm thai có nguy cơ bất thường NST có ý nghĩa giúp kịp thời chẩn đoán các trường hợp thai có nguy cơ dị tật và kịp thời tư vấn cho gia đình. Do đó, mẹ bầu nên được khuyến khích thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đặc biệt là các mẹ bầu nguy cơ cao như tuổi trên 35, đã có tiền sử hoặc gia đình sinh con bị bất thường NST, thai thụ tinh nhân tạo IVF, tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, làm việc trong môi trường độc hại, ôi nhiễm và ở các trường hợp kết quả sàng lọc Double test, Triple test nguy cơ cao.

Xét nghiệm NIPT đã được hàng triệu thai phụ ở các quốc gia tin tưởng và chọn lựa vì sự an toàn (cho cả mẹ và con) và tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối (> 99%). Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, an toàn và đơn giản chỉ bằng một thao tác lấy máu mẹ nhưng có thể phát hiện sớm tất cả các tình trạng bất thường về NST của thai nhi.

Viện Công nghệ DNA - hiện là đơn vị công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, được chuyển giao từ công ty MGI thuộc tập đoàn BGI. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ chuyên gia di truyền có trình độ, kinh nghiệm cao, Viện trở thành địa chỉ uy tín được đông đảo các cặp đôi lựa chọn là nơi bảo vệ tương lai của con mình.

Với mỗi gói xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA, mẹ bầu sẽ luôn được bảo đảm với chế độ bảo hiểm tốt nhất, mức tối đa lên đến 1,2 tỷ đồng (nếu như kết quả sai).

Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân di truyền phổ biến gây dị tật bẩm sinh - Ảnh 4.

Đặc biệt, từ nay cho đến hết 31/12/2021, khi đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT tại Viện DNA, bạn sẽ được tặng ngay gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản cho bé yêu.

Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14

Viện Công nghệ DNA

Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3

Hotline: 1900 88 68 14


PV
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
BỘ TRƯỞNG BỘ Y TẾ: HOẠT ĐỘNG CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH THÔNG TIN Y TẾ 63 TỈNH, THÀNH