nhiễm sắc thể

Down: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Tra cứu bệnh - 10/02/2025 05:59SKĐS - Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền hay gặp. Đây là hội chứng gây ra do rối loạn di truyền cặp nhiễm sắc thể 21, tuy nhiên khả năng di truyền của hội chứng Down chỉ 5%. Nếu được phát hiện và chăm sóc y tế sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển tốt hơn.

Hội chứng siêu nữ có thuốc điều trị không?
Tra cứu bệnh - 16/10/2024 15:30SKĐS - Hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền, nhưng với sự chăm sóc, hỗ trợ y tế thích hợp, những người mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng 'siêu nữ’ có điều trị can thiệp được không?
Sức khỏe sinh sản - 07/06/2024 08:30SKĐS - Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vừa có một trường hợp bé gái chào đời mắc một căn bệnh hiếm gặp có tên là Hội chứng 'siêu nữ'. Nhiều độc giả muốn được tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này, nó có nghiêm trọng không và có điều trị can thiệp được không?

Can thiệp bào thai BV Từ Dũ cứu sống trường hợp bất thường bẩm sinh
Y tế - 19/12/2023 12:44SKĐS - Bệnh viện Từ Dũ mới cho biết, đơn vị này vừa can thiệp bào thai cứu sống thai nhi gặp hội chứng TRAPS - một biến chứng hiếm gặp của song thai có chung một bánh nhau.

GENTIS vinh dự là nhà tài trợ chính Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ - Lần thứ I
Y tế - 04/10/2023 09:46Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ - Lần thứ I đã diễn ra với sự quy tụ của gần 500 y bác sĩ, chuyên gia trong và ngoài nước. GENTIS vinh hạnh là nhà tài trợ chính, đồng hành cùng với Bệnh viện Sản nhi Nghệ An góp phần giúp hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp.

5 lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Sức khỏe sinh sản - 29/09/2023 11:00SKĐS - Dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền ở thai nhi do các vấn đề nhiễm sắc thể, di truyền hoặc môi trường...
![[Infographics] Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam](https://suckhoedoisong.qltns.mediacdn.vn/zoom/260_156/324455921873985536/2023/9/10/nhiemsactheyinfo-1694304581700-16943045820611554355556-0-0-516-825-crop-16943046674892030571279.jpg)
[Infographics] Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam
Y học 360 - 10/09/2023 07:13Các nhà khoa học đã đạt được bước tiến quan trọng trong việc tìm hiểu bộ gen của con người bằng cách giải mã hoàn toàn nhiễm sắc thể Y bí ẩn ở nam giới.

Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y đối với sức khỏe và tuổi thọ
Quốc tế - 26/08/2023 19:04SKĐS - Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã giải trình tự gene đầy đủ nhiễm sắc thể Y. Thành tựu này có thể mở ra chân trời mới cho những nghiên cứu về sức khỏe và tuổi thọ ở nam giới.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure
Y tế - 22/08/2023 11:21Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Đau đớn 3 lần sảy thai trong 2 năm, cặp vợ chồng trẻ bất ngờ khi biết nguyên nhân
Sức khỏe sinh sản - 24/07/2023 11:30SKĐS - Kết hôn năm 2019, đến năm 2021 cả 3 lần mang thai chị Nguyễn Thị Huyền Tr. (Thanh Oai, Hà Nội) đều sảy thai cả 3 (hai lần mất thai ở tuần thứ 8, một lần thai mất khi đã 19 tuần tuổi).

Điều trị thành công cho bệnh nhân lưỡng giới thật đầu tiên tại Việt Nam bị ung thư tinh hoàn ẩn
Y tế - 30/05/2023 16:42SKĐS - Đây được xem là trường hợp lưỡng giới thật rất hiếm gặp bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật – hóa trị tại Việt Nam.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Y tế - 26/04/2023 13:38Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

Độ tuổi sinh sản của phụ nữ ảnh hưởng thế nào đến sự an toàn cho mẹ và con?
Sức khỏe sinh sản - 14/04/2023 06:45SKĐS - Phụ nữ sinh con ở độ tuổi nào làm tăng nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe ở cả mẹ và con?

Điểm sáng khoa học: Công bố nghiên cứu mới về kỹ thuật FISH trong phân tích Lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
Y tế - 24/03/2023 09:00Sau gần 1 năm nghiên cứu và 4 tháng chờ đợi hội đồng chuyên môn xét duyệt, ngày 14/3 vừa qua, nghiên cứu khoa học "Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng" do GENTIS và Đại học Y Hà Nội thực hiện đã được chấp thuận và đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam.

Ra mắt triSureFirst - Xét nghiệm NIPT cho mẹ an tâm, bé an toàn
Y tế - 01/03/2023 15:08Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen mới - triSureFirst giúp sàng lọc chính xác các hội chứng điển hình nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai như: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Xét nghiệm này có chi phí tối ưu, giúp mọi thai phụ đều dễ dàng tiếp cận được.

Chó dại cắn 3 người ở chợ rồi lăn ra chết, khẩn tìm người đã tiếp xúc
Thời sự - 22/02/2025 18:58SKĐS - Trung tâm Kỹ thuật và Dịch vụ Nông nghiệp TP Phan Thiết (Bình Thuận) đang tìm người tiếp xúc với một con chó dại trong ngày 20/2 tại một ngôi chợ ở địa phương này.

Nhận biết thủ đoạn lừa đảo giả danh công an
Pháp luật - 22/02/2025 17:39SKĐS - Nhận điện thoại tự xưng là cán bộ công an mời lên trụ sở làm việc, rất nhiều người dân mang tâm lý hoang mang, lo sợ rồi sập bẫy lừa đảo chiếm đoạt tài sản của nhóm đối tượng giả danh công an.

Giới khoa học trấn an về thông tin chủng virus corona mới có thể xâm nhập tế bào người
Quốc tế - 22/02/2025 16:24Các nhà khoa học Trung Quốc đã phát hiện một chủng virus corona mới từ loài dơi, có khả năng xâm nhập tế bào con người thông qua cùng một protein bề mặt tế bào như cách virus SARS-CoV-2 (gây bệnh COVID-19) đã hoạt động.

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa
Y học 360 - 04/01/2023 17:16SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở đâu và chi phí có đắt không?
Sức khỏe sinh sản - 10/12/2022 08:46SKĐS - Siêu âm đo độ mờ da gáy là bước kiểm tra đặc biệt quan trọng giúp phát hiện nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể. Nhiều thai phụ băn khăn nên thực hiện xét nghiệm này ở đâu và chi phí có đắt không?

Sau thời gian áp dụng, xét nghiệm triSure Procare được đánh giá cao
Y tế - 29/09/2022 15:30Mang thai lần đầu vào năm 27 tuổi, chị Lan (tên nhân vật đã được thay đổi), khám thai định kỳ đều đặn và luôn tuân thủ những hướng dẫn của bác sĩ. Thời gian đầu, mọi chuyện suôn sẻ, nhưng ở tuần thứ 20 thai kỳ, bác sĩ siêu âm phát hiện trong tiểu não em bé không có thuỳ nhộng.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? Có nguy hiểm không?
Bệnh thường gặp - 27/08/2022 10:30SKĐS - Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn gen ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đặc điểm chính bao gồm vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt, chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ, lực cơ thấp (giảm lực cơ) và co giật...

Chàng trai cao 1m80 nhưng 'cậu nhỏ' tí hon, bất ngờ khi tìm ra thủ phạm
Sức khỏe sinh sản - 16/08/2022 09:22SKĐS - Bệnh nhân nam 14 tuổi đươc mẹ đưa đến bác sĩ Nam khoa khám với lý do bộ phận sinh dục nhỏ và nhiều biểu hiện bất thường khác. Kết quả bất ngờ, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter - rối loạn di truyền ở nam giới.

Trung tâm Huyết học truyền máu Nghệ an triển khai kĩ thuật nhiễm sắc thể đồ
Y tế - 03/06/2022 09:05Nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm để xác định và đánh giá kích cỡ, hình dạng, và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thêm hay thiếu những nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến các vấn đề về sự tăng trưởng, phát triển của con người.
Phòng mạch online
Tăng kali máu làm sao để nhận biết sớm?
SKĐS - Tăng kali máu là một rối loạn điện giải thường gặp và có thể có những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Việc chẩn đoán sớm, xử trí kịp thời sẽ ngăn ngừa được các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim, ngừng tim do tăng kali máu.