nhiễm sắc thể

Chế độ dinh dưỡng với trẻ mắc hội chứng Patau

Chế độ dinh dưỡng với trẻ mắc hội chứng Patau

Tra cứu bệnh - 05/01/2025 22:22

SKĐS - Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, hiếm gặp do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Hội chứng này còn được gọi là Trisomy 13. Cần chú ý gì về chế độ dinh dưỡng với những trẻ mắc hội chứng Patau?

Hội chứng 'siêu nữ’ có điều trị can thiệp được không?

Hội chứng 'siêu nữ’ có điều trị can thiệp được không?

Sức khỏe sinh sản - 07/06/2024 08:30

SKĐS - Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vừa có một trường hợp bé gái chào đời mắc một căn bệnh hiếm gặp có tên là Hội chứng 'siêu nữ'. Nhiều độc giả muốn được tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh này, nó có nghiêm trọng không và có điều trị can thiệp được không?

Can thiệp bào thai BV Từ Dũ cứu sống trường hợp bất thường bẩm sinh

Can thiệp bào thai BV Từ Dũ cứu sống trường hợp bất thường bẩm sinh

Y tế - 19/12/2023 12:44

SKĐS - Bệnh viện Từ Dũ mới cho biết, đơn vị này vừa can thiệp bào thai cứu sống thai nhi gặp hội chứng TRAPS - một biến chứng hiếm gặp của song thai có chung một bánh nhau.

GENTIS vinh dự là nhà tài trợ chính Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ - Lần thứ I

GENTIS vinh dự là nhà tài trợ chính Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ - Lần thứ I

Y tế - 04/10/2023 09:46

Hội nghị khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Bắc Trung Bộ - Lần thứ I đã diễn ra với sự quy tụ của gần 500 y bác sĩ, chuyên gia trong và ngoài nước. GENTIS vinh hạnh là nhà tài trợ chính, đồng hành cùng với Bệnh viện Sản nhi Nghệ An góp phần giúp hội nghị diễn ra thành công tốt đẹp.

5 lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

5 lời khuyên để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Sức khỏe sinh sản - 29/09/2023 11:00

SKĐS - Dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền ở thai nhi do các vấn đề nhiễm sắc thể, di truyền hoặc môi trường...

[Infographics] Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam

[Infographics] Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính nam

Y học 360 - 10/09/2023 07:13

Các nhà khoa học đã đạt được bước tiến quan trọng trong việc tìm hiểu bộ gen của con người bằng cách giải mã hoàn toàn nhiễm sắc thể Y bí ẩn ở nam giới.

Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y đối với sức khỏe và tuổi thọ

Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y đối với sức khỏe và tuổi thọ

Quốc tế - 26/08/2023 19:04

SKĐS - Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã giải trình tự gene đầy đủ nhiễm sắc thể Y. Thành tựu này có thể mở ra chân trời mới cho những nghiên cứu về sức khỏe và tuổi thọ ở nam giới.

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Y tế - 22/08/2023 11:21

Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn được mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền đơn gen, giúp thai phụ tầm soát toàn diện hơn.

Đau đớn 3 lần sảy thai trong 2 năm, cặp vợ chồng trẻ bất ngờ khi biết nguyên nhân

Đau đớn 3 lần sảy thai trong 2 năm, cặp vợ chồng trẻ bất ngờ khi biết nguyên nhân

Sức khỏe sinh sản - 24/07/2023 11:30

SKĐS - Kết hôn năm 2019, đến năm 2021 cả 3 lần mang thai chị Nguyễn Thị Huyền Tr. (Thanh Oai, Hà Nội) đều sảy thai cả 3 (hai lần mất thai ở tuần thứ 8, một lần thai mất khi đã 19 tuần tuổi).

Điều trị thành công cho bệnh nhân lưỡng giới thật đầu tiên tại Việt Nam bị ung thư tinh hoàn ẩn

Điều trị thành công cho bệnh nhân lưỡng giới thật đầu tiên tại Việt Nam bị ung thư tinh hoàn ẩn

Y tế - 30/05/2023 16:42

SKĐS - Đây được xem là trường hợp lưỡng giới thật rất hiếm gặp bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật – hóa trị tại Việt Nam.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Xét nghiệm NIPT triSureFirst miễn phí cho thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Y tế - 26/04/2023 13:38

Ngày 25/4, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An chính thức ký kết biên bản ghi nhớ, triển khai chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ".

Độ tuổi sinh sản của phụ nữ ảnh hưởng thế nào đến sự an toàn cho mẹ và con?

Độ tuổi sinh sản của phụ nữ ảnh hưởng thế nào đến sự an toàn cho mẹ và con?

Sức khỏe sinh sản - 14/04/2023 06:45

SKĐS - Phụ nữ sinh con ở độ tuổi nào làm tăng nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe ở cả mẹ và con?

Điểm sáng khoa học: Công bố nghiên cứu mới về kỹ thuật FISH trong phân tích Lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng

Điểm sáng khoa học: Công bố nghiên cứu mới về kỹ thuật FISH trong phân tích Lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng

Y tế - 24/03/2023 09:00

Sau gần 1 năm nghiên cứu và 4 tháng chờ đợi hội đồng chuyên môn xét duyệt, ngày 14/3 vừa qua, nghiên cứu khoa học "Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng" do GENTIS và Đại học Y Hà Nội thực hiện đã được chấp thuận và đăng tải trên Tạp chí Y học Việt Nam.

Ra mắt triSureFirst - Xét nghiệm NIPT cho mẹ an tâm, bé an toàn

Ra mắt triSureFirst - Xét nghiệm NIPT cho mẹ an tâm, bé an toàn

Y tế - 01/03/2023 15:08

Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen mới - triSureFirst giúp sàng lọc chính xác các hội chứng điển hình nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai như: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Xét nghiệm này có chi phí tối ưu, giúp mọi thai phụ đều dễ dàng tiếp cận được.

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Hội chứng Peutz Jeghers: Cách phát hiện, điều trị và phòng ngừa nguy cơ tiến triển thành ung thư hóa

Y học 360 - 04/01/2023 17:16

SKĐS - Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi 5 tuổi mắc Hội chứng hiếm gặp Peutz Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS), ngăn chặn nguy cơ tiến triển thành ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhi.

Phạt nặng hành vi làm ô nhiễm môi trường dịp Tết ông Công, ông Táo

Phạt nặng hành vi làm ô nhiễm môi trường dịp Tết ông Công, ông Táo

Xã hội - 21/01/2025 12:19

SKĐS – Dịp Tết ông Công, ông Táo (23 tháng Chạp tức 22/1/2025) Công an quận Tây Hồ xử phạt nhiều hành vi phóng sinh, vứt rác thải bừa bãi ra Hồ Tây và nơi công cộng.

Nghi phạm sát hại 4 người thân ở Hà Nội có thể đối diện khung hình phạt nào?

Nghi phạm sát hại 4 người thân ở Hà Nội có thể đối diện khung hình phạt nào?

Pháp luật - 21/01/2025 14:13

SKĐS - Công an Hà Nội đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can, bắt tạm giam Vũ Văn Vương (52 tuổi, ở huyện Phú Xuyên, Hà Nội) để điều tra về hành vi giết người.

Tổng thống Donald Trump ký sắc lệnh rút khỏi WHO

Tổng thống Donald Trump ký sắc lệnh rút khỏi WHO

Quốc tế - 21/01/2025 10:35

Tối ngày 20/1 theo giờ địa phương, Tổng thống Donald Trump đã ký một sắc lệnh hành pháp chính thức rút Mỹ khỏi Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), một quyết định được dự đoán sẽ gây ảnh hưởng sâu rộng đến hệ thống y tế toàn cầu.

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở đâu và chi phí có đắt không?

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở đâu và chi phí có đắt không?

Sức khỏe sinh sản - 10/12/2022 08:46

SKĐS - Siêu âm đo độ mờ da gáy là bước kiểm tra đặc biệt quan trọng giúp phát hiện nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể. Nhiều thai phụ băn khăn nên thực hiện xét nghiệm này ở đâu và chi phí có đắt không?

Sau thời gian áp dụng, xét nghiệm triSure Procare được đánh giá cao

Sau thời gian áp dụng, xét nghiệm triSure Procare được đánh giá cao

Y tế - 29/09/2022 15:30

Mang thai lần đầu vào năm 27 tuổi, chị Lan (tên nhân vật đã được thay đổi), khám thai định kỳ đều đặn và luôn tuân thủ những hướng dẫn của bác sĩ. Thời gian đầu, mọi chuyện suôn sẻ, nhưng ở tuần thứ 20 thai kỳ, bác sĩ siêu âm phát hiện trong tiểu não em bé không có thuỳ nhộng.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? Có nguy hiểm không?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì? Có nguy hiểm không?

Bệnh thường gặp - 27/08/2022 10:30

SKĐS - Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn gen ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đặc điểm chính bao gồm vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt, chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ, lực cơ thấp (giảm lực cơ) và co giật...

Chàng trai cao 1m80 nhưng 'cậu nhỏ' tí hon, bất ngờ khi tìm ra thủ phạm

Chàng trai cao 1m80 nhưng 'cậu nhỏ' tí hon, bất ngờ khi tìm ra thủ phạm

Sức khỏe sinh sản - 16/08/2022 09:22

SKĐS - Bệnh nhân nam 14 tuổi đươc mẹ đưa đến bác sĩ Nam khoa khám với lý do bộ phận sinh dục nhỏ và nhiều biểu hiện bất thường khác. Kết quả bất ngờ, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter - rối loạn di truyền ở nam giới.

Trung tâm Huyết học truyền máu Nghệ an triển khai kĩ thuật nhiễm sắc thể đồ

Trung tâm Huyết học truyền máu Nghệ an triển khai kĩ thuật nhiễm sắc thể đồ

Y tế - 03/06/2022 09:05

Nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm để xác định và đánh giá kích cỡ, hình dạng, và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thêm hay thiếu những nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân dẫn đến các vấn đề về sự tăng trưởng, phát triển của con người.

Những lầm tưởng về tiêu chí đánh giá kích thước dương vật

Những lầm tưởng về tiêu chí đánh giá kích thước dương vật

Hỏi đáp phòng the - 08/05/2022 05:56

SKĐS - Mới đây, trên một số tờ điện tử trong và ngoài nước có đưa thông tin “Đàn ông Việt Nam có ‘cậu nhỏ’ thuộc nhóm ngắn nhất thế giới”. Đây chỉ là một nghiên cứu nhỏ không mang tính đại diện. Theo các bác sĩ, điều cốt lõi của vấn đề là kích thước dương vật không quyết định hiệu quả trong 'chuyện ấy' và trong sinh sản...

Thứ trưởng Đỗ Xuân Tuyên chúc Tết, tặng quà bà con có hoàn cảnh khó khăn huyện Tiên Lữ, Hưng Yên CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH CỦA LÃNH ĐẠO BỘ Y TẾ

Thứ trưởng Đỗ Xuân Tuyên chúc Tết, tặng quà bà con có hoàn cảnh khó khăn huyện Tiên Lữ, Hưng Yên

SKĐS - Nhân dịp Xuân Ất Tỵ 2025, hôm nay - 19/1 (tức ngày 20 Tháng Chạp) Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên dẫn đầu đoàn công tác của Bộ Y tế đến thăm, chúc Tết và tặng bà con xã An Viên, huyện Tiên Lữ; thăm và kiểm tra công tác khám chữa bệnh, trực Tết tại Trung tâm Y tế huyện Văn Giang, tỉnh Hưng Yên.

Bệnh không lây nhiễm ngày một tăng và trẻ hoá: Cần có hành lang pháp lý quản lý và phòng ngừa XÂY DỰNG, THỰC THI CHÍNH SÁCH Y TẾ

Bệnh không lây nhiễm ngày một tăng và trẻ hoá: Cần có hành lang pháp lý quản lý và phòng ngừa

SKĐS - Sự gia tăng chóng mặt của các bệnh không lây nhiễm, đặc biệt ở nhóm người trẻ tuổi ở nước ta đòi hỏi một chiến lược quốc gia toàn diện và khẩn cấp, những giải pháp tức thì, đồng thời cũng nhấn mạnh sự cần thiết của một đạo luật mới để quản lý hiệu quả các vấn đề sức khỏe cộng đồng.

Bộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế CHUYỂN ĐỔI SỐ Y TẾ, NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG PHỤC VỤ

Bộ Y tế đề xuất lập nhóm đối tác quốc tế về chuyển đổi số y tế

SKĐS - Chuyển đổi số y tế với mục tiêu cuối cùng là hỗ trợ chăm sóc và nâng cao sức khỏe người dân thông qua hệ thống y tế bền vững, trong đó bảo đảm yếu tố chất lượng, tiếp cận và sử dụng dịch vụ y tế, giảm chi phí y tế và tăng khả năng tự chăm sóc sức khỏe của nhân dân...

Phòng mạch online

Bị dụ dỗ xem phim sex, bé gái mang thai ngoài ý muốn

SKĐS - Trẻ xem phim sex có thể tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng đến cả tinh thần và thể trạng như trường hợp của bé gái 13 tuổi mang thai ngoài ý muốn dưới đây.