Chia sẻ tại chương trình Tuần lễ vàng - Ươm mầm hạnh phúc diễn ra hôm nay - 28/6, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ chuyên khoa Di truyền của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho hay, người lành mang gene bệnh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh nên rất khó nhận biết. Tuy nhiên, nếu cả vợ và chồng cùng mang đột biến trên một gene gây bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Một trong những trường hợp khiến bác sĩ nhớ nhất là cặp vợ chồng đã ba lần phải đình chỉ thai kỳ vì thai nhi mắc dị tật não.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa tư vấn di truyền cho vợ chồng trẻ.
Theo BS Hoa trên thế giới mới chỉ ghi nhận chưa đến 100 trường hợp mắc hội chứng này. Sau khi xác định được đột biến gây bệnh và chứng minh cả hai vợ chồng đều là người lành mang gene, các bác sĩ đã tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trên phôi. Đến lần mang thai thứ tư, gia đình đã chào đón một em bé khỏe mạnh.
Hội chứng này gây rối loạn nghiêm trọng trong quá trình hình thành cấu trúc não của thai nhi, dẫn đến nhiều dị tật não nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thần kinh. Phần lớn thai nhi mắc bệnh tử vong trước hoặc ngay sau khi chào đời.
Một trường hợp khác là chị Nguyễn Thị Thủy (34 tuổi, Thanh Hóa). Hai vợ chồng chị đã hai lần phải đình chỉ thai kỳ khi thai được 19-22 tuần.
Chị Nguyễn Thị Thủy - Anh Cao Đức Chung xúc động khi kể lại hành trình tìm con đầy khó khăn
Kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai đều mang gene gây bệnh alpha-thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tuy nhiên, người chồng mang dạng đột biến phổ biến, trong khi người vợ lại mang một biến thể gene rất hiếm.
Theo BS Hoa các xét nghiệm thông thường không phải lúc nào cũng phát hiện được tất cả các đột biến gây bệnh. Với những trường hợp nghi ngờ, bác sĩ cần mở rộng phạm vi xét nghiệm bằng các kỹ thuật phân tích gene chuyên sâu để tìm ra các biến thể hiếm.
May mắn, vợ chồng chị Thủy được hỗ trợ trong chương trình xét nghiệm miễn phí của bệnh viện và tiếp tục thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Sau hành trình kéo dài nhiều năm, bắt đầu từ năm 2018 với hai lần mất con, gia đình đã đón được em bé khỏe mạnh.
Các bác sĩ khuyến cáo sự phát triển của y học hiện đại đã tạo ra nhiều cơ hội phát hiện sớm các bệnh di truyền, giúp nhiều gia đình sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Tuy nhiên, bộ gene của con người có hơn 20.000 gene nên hiện chưa có bất kỳ xét nghiệm nào có thể phát hiện toàn bộ các bệnh lý di truyền. Dù vậy, với sự phát triển của y học hiện đại sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai có thể phát hiện từ hàng trăm đến hàng nghìn bệnh di truyền phổ biến, giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá nguy cơ và có kế hoạch sinh con an toàn.
ThS.BS Lê Thị Thu Hiền và thiên thần nhỏ của gia đình chị B Nướch Thị Tron.
ThS.BS Lê Thị Thu Hiền – Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ: “Chúng tôi mong rằng nhiều người trẻ sẽ quan tâm đến sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình, thay vì chỉ tìm đến cơ sở y tế khi gặp khó khăn trong hành trình sinh con. Khi nhận thức được nâng cao và các nguy cơ được phát hiện sớm, nhiều gia đình sẽ có thêm cơ hội thực hiện mong muốn làm cha mẹ trong tương lai”.
Sau 12 năm triển khai, chương trình Tuần Lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc đã trở thành điểm tựa của hàng chục nghìn gia đình trên hành trình chăm sóc sức khỏe sinh sản và tìm kiếm con yêu. Vào đúng dịp "Ngày Gia đình Việt Nam" năm nay, hàng trăm gia đình đã trở lại nơi từng khởi đầu hành trình làm cha mẹ, mang theo những em bé được sinh ra từ chính những cơ hội mà chương trình đã trao. Trong khuôn khổ chương trình, năm nay BV đã trao 36 gói hỗ trợ thăm khám cho các cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn...
