Vai trò của di truyền trong hỗ trợ sinh sản

Mới đây, PGS.TS. Lê Hoàng (Giám đốc TTHTSS BVĐK Tâm Anh) đã trình bày bài báo cáo với chủ đề "Vai trò của di truyền trong hỗ trợ sinh sản". Phó giáo sư cho biết, sự kết hợp giữa di truyền và hỗ trợ sinh sản giúp tạo ra nhiều triển vọng mới, nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân hiếm muộn. Bên cạnh đó, phó giáo sư cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của các bác sĩ, chuyên viên tư vấn di truyền trong việc hỗ trợ bác sĩ lâm sàng khi chỉ định, tư vấn, phiên giải các kết quả xét nghiệm, giúp tăng tỉ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, trong bài báo cáo "Chuyển phôi thể khảm: Khuyến cáo quốc tế và thực hành lâm sàng tại Việt Nam", PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (Phó Giám đốc TTHTSS Quốc Gia, BV PSTW) cho biết, phôi khảm là tất yếu khi thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT. Theo đó, PGS. Hùng cũng đã công bố số liệu khảo sát xét nghiệm phôi thể khảm tại TTHTSS Quốc Gia năm 2023 được thực hiện tại GENTIS với tổng số phôi là 513 mẫu, cho thấy tỉ lệ phôi khảm chiếm tới 30.6%. Phó giáo sư kết luận rằng, với những trường hợp làm xét nghiệm PGT ra kết quả phôi khảm, cần phải có sự phối hợp tư vấn chuyên môn của: bác sĩ lâm sàng, lab phôi học, bác sĩ di truyền để tăng tỉ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh.

Không chỉ ở lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, trong bài báo cáo "Bất thường NST Y gây vô sinh", PGS.TS.BS Trịnh Thế Sơn (Giám đốc Viện mô phôi lâm sàng Quân đội) cũng chỉ rõ vai trò của xét nghiệm và tư vấn di truyền trong nam khoa. Phó giáo sư chỉ ra rằng, các bất thường ở NST Y như chuyển đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng NST Y gây ra nhiều bệnh vô sinh ở nam giới như: chuyển đoạn gen SRY ở người có karyotype 46,XX; mất đoạn AZF a,b,c; Klinefelter; 47,XYY… Vì vậy, xét nghiệm di truyền rất hữu ích với các bác sĩ lâm sàng, góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, từ đó giúp điều trị thành công nhiều ca vô sinh nam.

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích và tư vấn di truyền, TS. Phạm Đình Minh (GĐ R&D GENTIS) đã tham gia báo cáo về đề tài "Ứng dụng tiến bộ công nghệ sinh học phát triển các xét nghiệm gene và di truyền trong hỗ trợ sinh sản". Tiến sĩ Minh cho biết, trong y khoa, các nhà nghiên cứu luôn muốn tìm ra phương pháp điều trị đúng đắn cho từng cá nhân, còn gọi là Y học Chính xác - chữa bệnh đúng thuốc, đúng liều lượng, cho đúng người, vào đúng thời điểm.

Vì vậy, GENTIS luôn hướng tới nghiên cứu và phát triển những xét nghiệm di truyền cá thể hóa hơn với từng người bệnh, hỗ trợ trong việc điều trị và chủ động chăm sóc sức khỏe. Hiện nay, GENTIS đã cung cấp hệ sinh thái gene toàn diện dành cho sàng lọc, chẩn đoán và cá thể hóa điều trị hỗ trợ sinh sản.

Có thể kể đến xét nghiệm PGT-A/SR, PGT-M, PGT-Max 1, ASEM Test, Karyotype, Thalassemia, Thrombophilia, Sàng lọc combo gene thể ẩn, Fertiscan, Ultragene, Genratest, tiền sản giật, Antiphospholipid, NIPT-basic/ Geneva, sàng lọc sơ sinh, xét nghiệm nhi khoa,... Đây là những xét nghiệm hết sức hữu ích, giúp bác sĩ đưa ra chỉ định điều trị tốt nhất cho các gia đình hiếm muộn.

Ngoài ra, TS. Minh cũng nêu rõ về vai trò của bác sĩ di truyền và các hoạt động tư vấn di truyền trong hỗ trợ sinh sản. Theo đó, sự kết hợp giữa bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học sẽ đưa ra tư vấn dễ hiểu, thông suốt cả quy trình để bệnh nhân nắm được trước khi thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Tất cả những bài báo cáo này đã được trình bày trong chương trình đào tạo y khoa liên tục - phiên CME3 Hội thảo khoa học Kỷ niệm 75 năm ngày truyền thống Học viện Quân Y với chủ đề "Cập nhật kiến thức, ứng dụng công nghệ nâng cao chất lượng bảo vệ, chăm sóc sức khỏe bộ đội và nhân dân" được tổ chức vào ngày 04-05/03/2024 vừa qua. GENTIS hết sức vinh dự khi là đơn vị tài trợ của Hội nghị và chia sẻ những thông tin hữu ích, chuyên sâu về các vấn đề di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại chương trình.

Qua các bài báo cáo, tham luận, chúng tôi tin rằng các bác sĩ có thể áp dụng những kiến thức hiện đại nhất và kinh nghiệm bổ ích để hiện thực hóa sứ mệnh mang con yêu về cho các gia đình hiếm muộn. Xin chúc mừng Hội nghị khoa học Kỷ niệm 75 năm ngày truyền thống Học viện Quân Y đã diễn ra thành công tốt đẹp.

GENTIS sẽ tiếp tục đồng hành cùng chương trình và cố gắng phát triển mạnh mẽ hơn nữa trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Hướng đến mục tiêu thúc đẩy Việt Nam trở thành nước dẫn đầu khu vực Đông Nam Á trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.