Bệnh khô da sắc tố (tên khoa học là Xeroderma pigmentosum - Xp) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Tổn thương trên da và mắt sẽ xuất hiện khi người bệnh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Bệnh nhân thường xuyên bị bỏng nắng, các ban đỏ mụn nước tồn tại lâu sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Những tổn thương này có thể liên kết với nhau thành mảng lớn, lâu lành, tiến triển dai dẳng, để lại các vết sẹo teo, mất sắc tố. Tổn thương mạn tính quanh các hốc tự nhiên có thể gây co kéo biến dạng mắt, mũi, miệng, tai. Số bệnh nhân mắc khô da sắc tố có tổn thương mắt trên 80% các trường hợp với biểu hiện sợ ánh sáng, viêm kết mạc, chứng lộn mi, đục giác mạc, ung thư bờ mi... Đồng thời, bệnh nhân chậm phát triển thể chất và tinh thần, giảm hoặc mất các phản xạ của cơ thể. Bệnh tiến triển lâu ngày dẫn đến ung thư da, mù mắt...
 Các bác sĩ đoàn công tác Bệnh viện Da liễu TW khám cho các bệnh nhân khô da sắc tố tại xã Mường Chiềng. |
Năm 2008, xã Mường Chiềng (huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình) đã phát hiện được 8 bệnh nhân và cuối năm 2011 phát hiện thêm 1 bệnh nhi 4 tuổi. 9 bệnh nhân thuộc 6 gia đình, trong đó 3 gia đình có 2 anh em đều bị. Xã Mường Chiềng cách thành phố Hòa Bình gần 100km, với địa hình rừng núi, rất khó khăn cho việc di chuyển. Tất cả 9 bệnh nhân đều là người dân tộc Tày, có hoàn cảnh gia đình rất khó khăn.
Mặc dù đã nghiên cứu, tìm hiểu căn bệnh khô da sắc tố, tôi vẫn không khỏi choáng váng và xót xa khi trực tiếp gặp và thăm khám cho những bệnh nhân tội nghiệp này. Hầu hết những người bệnh đều chậm phát triển thể chất và tinh thần, mang trên mình rất nhiều tổn thương da và mắt. Các vùng da hở như đầu, mặt, cổ, tay, chân đều bị biến dạng bởi các vết sẹo co kéo, tổn thương da lở loét sâu và rộng. Thị lực của 2 trong số 8 bệnh nhân đã giảm rất nhiều, rất chói mắt khi nhìn ra ánh sáng. Ở những con người đáng thương này chỉ còn lại khả năng trốn chạy khỏi ánh nắng như một bản năng tự vệ, và điều đó càng đẩy họ lùi xa khỏi cộng đồng Mường Chiềng nhỏ bé, đẩy lùi họ rời xa cuộc sống bình thường.
 |
 Bệnh nhân khô da sắc tố ở xã Mường Chiềng. |
Mặc dù Bệnh viện Da liễu TW, Trung tâm PCBXH Hòa Bình và chính quyền địa phương đã rất nỗ lực trong việc đẩy lùi căn bệnh, thậm chí phần nào đã xóa đi định kiến của người dân Mường Chiềng về căn bệnh, tuy nhiên, xã vẫn tiếp tục xuất hiện những bệnh nhân mới. Trong 9 bệnh nhân mắc bệnh khô da sắc tố tại Mường Chiềng, 1 bệnh nhi 3 tháng tuổi đã tử vong, 1 bệnh nhân nữ 4 tuổi mới được phát hiện và chẩn đoán xác định bệnh. Hiện nay, 8 bệnh nhân vẫn trong chế độ chăm sóc đặc biệt, bảo vệ khỏi ánh nắng, nhưng tổn thương da cũ của 6/8 bệnh nhân vẫn chưa lành hoàn toàn. Đặc biệt những nguy hiểm về gen bệnh vẫn tồn tại trong cộng đồng Mường Chiềng, người dân vẫn chưa hết lo sợ khi một đứa trẻ ra đời.
|
|