Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm cùng PGS.TS Trần Văn Khoa

Theo đó, trong Talkshow PGS.TS.BS Trần Văn Khoa - Trưởng Bộ môn Sinh học - Di truyền, Học viện Quân Y, ThS. Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm GENTIS, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ - Chuyên viên tư vấn di truyền đã mang đến những thông tin hữu ích về các nội dung cộng đồng quan tâm liên quan đến dự phòng bệnh hiếm…

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) không còn xa lạ trong công tác hỗ trợ sinh sản, thụ tinh trong ống nghiệm. Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gen bệnh hiếm.

Tuy nhiên, ứng dụng kỹ thuật PGT-M để sàng lọc phôi mang bệnh đơn gen hiếm gặp vẫn chưa được nhiều nơi thực hiện. Và nếu không có những chiến lược sàng lọc nhằm ngăn ngừa sự di truyền bệnh cho thế hệ sau, có lẽ những bệnh này sẽ không còn "hiếm gặp", mà sẽ là vấn nạn trong cộng đồng, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi dân số.

Theo Liên minh Châu Âu, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Còn tại Hoa Kỳ một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người dân Hoa Kỳ. 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền.

Các nguyên nhân về di truyền gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Do đó, không phải tất cả bệnh hiếm là bệnh di truyền và cũng không phải tất cả bệnh di truyền đều có chỉ định làm PGT-M.

Xét nghiệm PGT-M hiện được chỉ định với bệnh di truyền đơn gen, dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và xem xét vấn đề kỹ thuật có thực hiện được không. Do đó, khi chỉ định xét nghiệm PGT-M cần sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và lab xét nghiệm di truyền để có chỉ định tốt nhất.

Trong buổi talkshow, PGS.TS.BS Trần Văn Khoa đã có những chia sẻ vô cùng hữu ích về hướng dẫn tư vấn di truyền cho các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cần dự phòng bệnh hiếm. Phó giáo sư Khoa cho biết: "Một trong những điểm quan trọng của xét nghiệm PGT-M là xác định nguyên nhân gây bệnh. Việc chẩn đoán chính xác về mặt lâm sàng sẽ giúp định hướng loại xét nghiệm gì, nhằm vào gen gì hoặc nhóm gen gì hoặc chỉ định kỹ thuật xét nghiệm nào để có thể phát hiện nguyên nhân gây ra bệnh.

Từ những kết quả đó sẽ giúp cho bác sĩ rất nhiều trong những bước tiếp theo để có thể tiến hành xét nghiệm PGT-M. Ngoài ra, bác sĩ di truyền cũng phải kết hợp với bác sĩ lâm sàng và chuyên viên phôi học cung cấp đầy đủ thông tin cho các cặp vợ chồng hiếm muộn để họ có thể lường hết được hạn chế của xét nghiệm PGT-M cũng như những khó khăn, thách thức khi sàng lọc phôi, chuyển phôi, thực hiện chẩn đoán trước sinh,..."

Thêm vào đó, ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ (Chuyên gia tư vấn di truyền tại Trung tâm Tư vấn di truyền GENTIS) cũng đã chỉ ra những đối tượng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm PGT-M. Cụ thể, đó là những cặp vợ chồng từng sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền đơn gen, bố và mẹ là người lành mang gen bệnh cùng một bệnh lý di truyền nên thực hiện phương pháp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-M) để lựa chọn phôi tốt nhất, sinh ra những em bé khỏe mạnh.

ThS Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS) cũng nhấn mạnh: "PGT-M là một trong những xét nghiệm khó nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. PGT-M có thể giúp các gia đình sinh ra những em bé không mang gen bệnh hoặc mắc các bệnh di truyền từ bố mẹ. Từ đó, số lượng gen bệnh trong quần thể người sẽ ngày một giảm đi. GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M từ năm 2017 và đến nay đang nghiên cứu triển khai hơn 100 bệnh di truyền đơn gen.

Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-M được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ".

Với mong muốn giúp các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn sinh ra những em bé khỏe mạnh, GENTIS luôn đầu tư trang thiết bị hiện đại nhất trên thế giới và nghiên cứu, phát triển xét nghiệm PGT-M bệnh hiếm để hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong công tác điều trị vô sinh hiếm muộn.

Dựa trên mong muốn đó, Talkshow "Tư vấn di truyền dự phòng bệnh hiếm và xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-M: Các yếu tố quyết định sự thành công và đảm bảo chất lượng xét nghiệm" được tổ chức, nhằm cung cấp kiến thức trực quan và dễ hiểu, giúp các cặp vợ chồng luôn vững tin trên hành trình "tìm con".

Hy vọng những chia sẻ, góc nhìn đa chiều, kinh nghiệm thực tế của PGS.TS.BS Trần Văn Khoa, ThS. Nguyễn Quang Vinh và ThS.BSNT Nguyễn Thị Huệ đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm có thêm nghị lực, tự tin trên hành trình tìm kiếm những "thiên thần nhí" khỏe mạnh.

Hiền Trang