Những căn bệnh di truyền đơn gen từng bị bỏ sót và gây ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, gia đình và xã hội, nay đã có thể được phát hiện sớm. Điều này mang lại niềm hy vọng mới cho sức khỏe và tương lai của thế hệ trẻ.
triSure Procare đã được đánh giá cao về tính toàn diện trong sàng lọc di truyền trước sinh tại Việt Nam. Từ khi ra mắt vào tháng 5/2022, triSure Procare của Gene Solutions đã nhanh chóng nhận được sự quan tâm và ủng hộ từ các chuyên gia mảng Sản - Nhi, trở thành lựa chọn đáng tin cậy cho thai phụ.
Không chỉ dừng lại ở việc phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, triSure Procare còn mở rộng khả năng khảo sát các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể và di truyền đơn gen, giúp thai phụ có cái nhìn toàn diện hơn về sức khỏe của thai nhi.
ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương – Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Đào tạo và Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay: "Bên cạnh các phương pháp sàng lọc truyền thống, triSure Procare cung cấp thêm những giải pháp mới trong việc phát hiện sớm nguy cơ bất thường trước sinh, đặc biệt là các bệnh lý đơn gen. Các bệnh đơn gen vốn là các bệnh lý khá phổ biến trong cộng đồng, nhưng chúng ta chưa dành đủ sự quan tâm đến chúng. Những bệnh lý này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng nếu không được sàng lọc và phát hiện kịp thời. Đặc biệt, việc bổ sung sàng lọc hội chứng DiGeorge trong xét nghiệm này là một bước tiến quan trọng trong sàng lọc di truyền trước sinh. Đây là một hội chứng phổ biến và là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể duy nhất được các tổ chức uy tín trong lĩnh vực Sàng lọc Di truyền và Sản phụ khoa trên thế giới khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Hy vọng xét nghiệm này sẽ giúp các bác sĩ có thêm thông tin để đưa ra các giải pháp phù hợp cho bệnh nhân của mình. Gene Solutions đang góp phần cải thiện chất lượng dân số tại Việt Nam thông qua các xét nghiệm sàng lọc di truyền hiện đại và tiên tiến này".
ThS.BS Nguyễn Cảnh Chương – Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Đào tạo và Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Khái niệm "toàn diện" trong sàng lọc trước sinh đã được các chuyên gia đưa ra với các tiêu chí rõ ràng, dựa trên những khuyến cáo từ các tổ chức y tế uy tín toàn cầu. Phạm vi sàng lọc của triSure Procare không chỉ tập trung vào các bất thường di truyền nghiêm trọng mà còn đảm bảo đáp ứng những tiêu chí về công nghệ, hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn. Đặc biệt, triSure Procare không chỉ dừng lại ở công nghệ tiên tiến mà còn đảm bảo quy trình tư vấn kỹ lưỡng cho thai phụ trước và sau khi xét nghiệm, cùng với chính sách hỗ trợ đặc biệt dành cho các trường hợp có kết quả "dương tính". Điều này thể hiện cam kết của Gene Solutions trong việc đồng hành cùng thai phụ trên hành trình chăm sóc sức khỏe thế hệ tương lai.
Xét nghiệm sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền trong thai kỳ
Dị tật về di truyền được phân thành làm các nhóm chính bao gồm: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (các hội chứng thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner...); bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (hội chứng Digeorge,...); bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn (tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường Galactose...) và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội (các bất thường xương sụn/tim mạch nguy hiểm, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ...).
Như vậy, thực tế NIPT truyền thống chỉ tập trung vào các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể thì NIPT mở rộng - triSure Procare còn sàng lọc được các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể (Hội chứng Digeorge); bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn/di truyền trội. Đây được coi là một giải pháp với phạm vi sàng lọc toàn diện, đáp ứng và hỗ trợ phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường của thai nhi. Điều này giúp khắc phục những nhược điểm như tầm soát được ít bệnh, phát hiện trễ, độ chính xác thấp dẫn đến bỏ sót bệnh hay phải chọc ối oan để xác định bệnh, vốn tiềm ẩn rủi ro cho cả mẹ và thai.
GS.TS.BS Nguyễn Vũ Quốc Huy, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Huế, đánh giá cao kỹ thuật TriSure Procare: "Dựa trên nền tảng di truyền của người Việt, kỹ thuật này đã nâng tầm việc sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh. Với chỉ một lần lấy mẫu máu, phương pháp này cho phép các cán bộ y tế và các bà mẹ sàng lọc hàng loạt bệnh lý di truyền, đặc biệt là những bệnh và hội chứng được khuyến cáo. Chất lượng của kỹ thuật này tương đương với những công nghệ tiên tiến nhất trên thế giới, mang đến hiệu quả và ưu việt vượt trội."
GS.TS.BS Nguyễn Vũ Quốc Huy, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Huế, đánh giá rất cao kỹ thuật TriSure Procare
Chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm
Chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm mang đến chính sách vượt trội, không chỉ dành cho những thai phụ có kết quả xét nghiệm dương tính mà còn cho những trường hợp ban đầu có kết quả âm tính nhưng sau đó phát hiện bất thường qua siêu âm. Với sự hỗ trợ từ các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn, chương trình giúp xác định nguyên nhân gốc rễ của bất thường, đồng thời phối hợp cùng bác sĩ tư vấn di truyền để chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần mang thai tiếp theo. Đặc biệt, thai phụ còn được hỗ trợ thực hiện khám và chọc ối tại các bệnh viện phụ sản như Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An,...
Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm chính là yếu tố then chốt đảm bảo hiệu quả của quá trình sàng lọc trước sinh, đặc biệt khi đối mặt với kết quả dương tính. Quy trình tư vấn di truyền toàn diện như triSure Procare không chỉ giúp thai phụ hiểu rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi, mà còn cung cấp các hướng dẫn cần thiết để chăm sóc thai kỳ một cách khoa học và an toàn. Từ việc đưa ra các xét nghiệm cần thiết trong tương lai, giới thiệu địa điểm thực hiện xét nghiệm chuyên sâu, đến những lưu ý quan trọng.
Điểm lại những nội dung chính của chính sách được các thai phụ và bác sĩ tin tưởng:
- Bảo hiểm về kết quả lên đến 400.000.000 đồng
- Hỗ trợ đến 9.000.000 đồng chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu có kết quả "dương tính"
- Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu có kết quả "dương tính"
- Miễn phí sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho chồng và con
- Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu kết quả xét nghiệm NIPT "âm tính" nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường
- Hỗ trợ kết nối thai phụ có nguy cơ cao thăm khám và làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu Việt Nam
Với sự hỗ trợ toàn diện và chuyên nghiệp này, triSure Procare không chỉ đóng vai trò phát hiện sớm những bất thường mà còn là người đồng hành tin cậy, giúp thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn cho sức khỏe của cả mẹ và bé, tạo nên sự yên trong suốt thai kỳ.
PV