(SKDS) - Vừa qua, bác sĩ của Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, BV Bạch Mai đã điều trị thành công cho bệnh nhân mắc phù mạch di truyền – một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể như: mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… thậm chí phù cả hầu họng, thanh quản, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,… có thể tử vong nếu không được điều trị kiểm soát kịp thời.
Song hành cùng hồ sơ bệnh
Sinh ra và lớn lên tại Hà Nội, 16 năm trước, mỗi lần bị bệnh (phù mặt, tay, chân, khó thở…) tôi đều phải cấp cứu và điều trị vài ngày mà không được biết mình bị mắc bệnh gì - bà Nguyễn Thị Đ., 52 tuổi, một Việt kiều Đức bồi hồi kể lại. Và bà sang Đức định cư mang theo mình một căn bệnh “đáng sợ”.
Tại Đức, bà đã khám và được chẩn đoán bị phù mạch di truyền và một hồ sơ bệnh được dịch ra nhiều thứ tiếng với chi phí điều trị vô cùng đắt đỏ. Khi bắt đầu điều trị, để kiểm soát được bệnh tại Đức, bà phải trả 3.000 Dmark/ống/mũi tiêm. Do công việc căng thẳng, nhiều áp lực nên bệnh hay tái phát. Nhưng khổ sở nhất là mỗi lần đi công tác nước ngoài, bà phải kè kè mang thuốc và bệnh án để vào bệnh viện quốc tế điều trị khi tái phát.
Thậm chí, không ít lần bà bị từ chối. Bà Đ. kể lại: “Lần trước về Việt Nam, tôi đến một bệnh viện quốc tế tại Hà Nội, vào khoa điều trị tự nguyện sau khi tôi đề nghị tiêm thuốc điều trị (mang theo) đã bị các nhân viên từ chối vì không hề biết loại thuốc và loại bệnh này. Sau khi xuất trình hộ chiếu, bệnh án và thuyết phục tôi mới được tiêm”. Với bà, điều này đã xảy ra ngay cả với một số bệnh viện tại nước ngoài vì rất ít bác sĩ biết về bệnh hiếm gặp mà bà đang mắc phải.
Bà Đ. cho biết: “Tại Đức, tôi được biết thuốc tiêm điều trị hiện giờ chỉ có 3 quốc gia được cấp phép lưu hành và bác sĩ tại Đức giải thích, đây là bệnh di truyền hiếm gặp. Nhằm đảm bảo có thể kịp thời được tiêm trong tình huống cấp cứu, tôi phải mang bệnh án và thuốc luôn bên mình. Hiện nay, thuốc này có giá 1.500 euro”.
|
Tổn thương trong bệnh phù mạch di truyền. |
Cơ duyên
Bác sĩ Bùi Văn Khánh, Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, BV Bạch Mai cho biết: Khoảng cuối tháng 8/2012, trong một lần tình cờ, anh trai của bà Đ. đến điều trị bệnh vảy nến tại đây đã kể cho tôi về trường hợp em gái mình (bà Đ.). Sau khi trao đổi qua điện thoại và email về các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh, cũng như quá trình chẩn đoán và điều trị tại Đức. Hồ sơ bệnh án đầy đủ các xét nghiệm và kết luận bệnh phù mạch di truyền. Với kinh nghiệm và kiến thức đã được học tập, cập nhật ở nước ngoài, tôi đã kê đơn thuốc cho bệnh nhân. Hiện nay, trên thế giới mới chỉ có một số nước như: Canada, Australia, Mỹ, Việt Nam… là điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát của bệnh này bằng acid tranexamic hoặc danazol.
Khi người anh trai gửi thuốc sang Đức, lúc đầu bà Đ. còn băn khoăn về hiệu quả. Nhưng sau một tuần áp dụng điều trị, tình trạng bệnh của bà cải thiện rõ rệt: Các triệu chứng như sưng tay, chân hoặc mặt, đau bụng và đặc biệt là tình trạng sưng vùng cổ gây khó thở không xuất hiện nữa, bà Đ. cho biết.
Sau gần 1 tháng điều trị, kết quả rất tốt, ngày 25/9/2012, bà Đ. về nước và đến gặp BS. Khánh để mong được bác sĩ tư vấn trực tiếp về điều trị và cách kiểm soát căn bệnh di truyền đáng sợ mà bà phải chịu đựng nhiều năm qua. Bà Đ. nói: “Tôi thật sự bất ngờ và vô cùng cảm ơn các bác sĩ Việt Nam hiện tôi không phải điều trị bằng thuốc đắt tiền nữa.
Theo đơn điều trị của BS. Khánh, không chỉ hiệu quả mà còn chi phí rất thấp: dưới 1 triệu đồng Việt Nam cho 1 tháng/ trong tháng đầu và 3 tháng sau chi phí sẽ giảm nữa vì liều thuốc dùng giảm còn 1/4 liều ban đầu. Trước kia, khi chưa dùng thuốc theo đơn của BS. Khánh, có khi một tháng tôi phải tiêm 2 mũi tức khoảng 3.000 euro (tương đương khoảng 80.000.000 VND) mà bệnh vẫn tái phát bất cứ lúc nào”.
Theo PGS. TS. Nguyễn Văn Đoàn, Giám đốc Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, BV Bạch Mai: Phù mạch di truyền là một bệnh hiếm gặp, chúng tôi đã mạnh dạn, cập nhật áp dụng phương pháp mới vào điều trị, đây là trường hợp thứ hai mà trung tâm đã điều trị và kiểm soát thành công. Ca đầu tiên là bệnh nhân Nguyễn Minh H., 34 tuổi (Hoài Đức, Hà Nội) bị bệnh phù mạch di truyền đã nhập viện nhiều lần với triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, khó thở.
Và cuối năm 2011, bệnh nhân vào cấp cứu tại trung tâm chúng tôi, sau khi ra viện chúng tôi cho điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol. Từ đó đến nay, bệnh nhân không bị tái phát và kiểm soát tốt bệnh của mình. Đây là một thành công lớn trong điều trị căn bệnh hiếm gặp này. Điều quan trọng là đã mở ra hướng nghiên cứu trong điều trị và kiểm soát các căn bệnh trong lĩnh vực dị ứng lâm sàng vốn rất phức tạp và khó khăn.
Khánh Mai
