Thai 14 tuần làm NIPT được không? Độ chính xác và những lưu ý quan trọng mẹ bầu cần biết

Tuy nhiên, khi đã bước sang tuần thai thứ 14, không ít mẹ bầu vẫn lo lắng liệu làm NIPT lúc này có còn phù hợp, kết quả có đáng tin cậy hay đã bỏ lỡ "thời điểm vàng"?

Thai 14 tuần làm NIPT được không? Chuyên gia di truyền lý giải

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9–10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt ngưỡng cần thiết để phân tích (khoảng trên 4%). Do đó, ở tuần thai thứ 14, mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, với độ chính xác không khác biệt so với giai đoạn sớm hơn.

TS. BS Hoàng Hải Yến – Giám đốc Trung tâm Di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) cho biết: "Ở tuần thai thứ 14, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã ổn định, đáp ứng đầy đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm NIPT. Nếu thai phụ chưa kịp làm NIPT trong 3 tháng đầu, việc thực hiện ở thời điểm này vẫn mang lại giá trị sàng lọc cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và có kế hoạch theo dõi phù hợp".

Theo TS. BS Hoàng Hải Yến làm NIPT ở tuần 14 đặc biệt phù hợp với những thai phụ ốm nghén kéo dài, bận rộn hoặc chưa tiếp cận được dịch vụ xét nghiệm trong 3 tháng đầu, giúp mẹ không bỏ lỡ cơ hội sàng lọc quan trọng của thai kỳ.

Độ chính xác của NIPT ở tuần 14 là bao nhiêu?

TS. BS Hoàng Hải Yến cho biết, một trong những ưu điểm nổi bật của NIPT là độ chính xác vượt trội, đặc biệt trong sàng lọc hội chứng Down, với tỷ lệ chính xác trên 99%. Ở tuần thai thứ 14, lượng cffDNA trong máu mẹ đã ổn định, giúp mẫu xét nghiệm đạt chất lượng tốt, giảm tỷ lệ mẫu không đạt yêu cầu. Ngoài ra, thời điểm này cũng trùng với giai đoạn bắt đầu siêu âm hình thái thai nhi, cho phép kết hợp NIPT với siêu âm để đánh giá toàn diện cả yếu tố di truyền và cấu trúc hình thái của thai. Đây được xem là chiến lược theo dõi thai kỳ hiệu quả, đặc biệt với các thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao.

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec: Địa chỉ tin cậy cho mẹ bầu khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Trung tâm Di truyền – Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là một trong những đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ gen hiện đại vào sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, đặc biệt xét nghiệm NIPT. Trung tâm sở hữu hệ thống phòng sạch đạt chuẩn ISO 7, được kiểm soát nghiêm ngặt môi trường không khí với mật độ tối đa chỉ 352.000 hạt ≥0,5 µm/m³, nhờ ứng dụng hệ thống lọc khí HEPA hiệu suất cao. Đây là điều kiện lý tưởng, giúp hạn chế tối đa nguy cơ nhiễm chéo, đảm bảo độ chính xác và độ tin cậy cho các xét nghiệm có yêu cầu kỹ thuật cao như NIPT và các xét nghiệm chuyên sâu.

Quy trình xét nghiệm NIPT tại Phenikaamec được tự động hóa đồng bộ, sử dụng hệ thống thiết bị đạt chuẩn CE-IVD, đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế nghiêm ngặt. Trong đó, MrLH-96 Automated Workstation tự động hóa toàn bộ quy trình từ tách chiết đến tạo thư viện cho công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), trong khi GenoLab M Dx – hệ thống giải trình tự gen thông lượng trung bình đến cao ứng dụng công nghệ SURFseq – mang lại độ chính xác cao, độ lặp lại tốt và khả năng phân tích dữ liệu mạnh mẽ.

Đặc biệt, kết quả NIPT không chỉ được phân tích tự động bằng phần mềm GeneMind Fetal Chromosome Aneuploidy Analysis (FCAA) mà còn được đội ngũ bác sĩ và chuyên gia Di truyền tái kiểm soát và đánh giá trên lâm sàng. Quy trình đánh giá nhiều lớp này giúp đảm bảo tính chính xác, khách quan và giá trị ứng dụng thực tiễn cho từng trường hợp thai phụ.

Bên cạnh xét nghiệm NIPT, Trung tâm Di truyền PhenikaaMec còn triển khai hệ thống xét nghiệm Di truyền toàn diện, bao phủ các giai đoạn từ tiền hôn nhân – tiền sản – trước sinh – sơ sinh đến sàng lọc, chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh lý ở người trưởng thành. Các nhóm xét nghiệm nổi bật bao gồm: xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sản như sàng lọc bệnh Thalassemia, xét nghiệm người lành mang gen bệnh di truyền, xét nghiệm nguy cơ huyết khối; nhóm xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh như PGT-A, PGT-M, Combined test, chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu máu/dịch ối/gai rau; nhóm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa, miễn dịch, thần kinh – cơ hiếm gặp; cùng các xét nghiệm phát hiện tác nhân gây bệnh nhiễm, xét nghiệm virus, HPV, và các xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị ung thư theo hướng y học cá thể hóa.

Với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản – Di truyền giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị hiện đại cùng quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt, Trung tâm Di truyền PhenikaaMec không chỉ cung cấp kết quả xét nghiệm nhanh chóng, chính xác, mà còn đồng hành tư vấn và định hướng theo dõi phù hợp, giúp mẹ bầu và gia đình an tâm trong từng quyết định chăm sóc sức khỏe.

Liên hệ Trung tâm Di truyền PhenikaaMec:

• Hotline: 1900 886648

• Địa chỉ: Tầng 7 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5, Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội

Bệnh viện Đại học Phenikaa