Bệnh Brugada, hay hội chứng Brugada là một bệnh tương đối hiếm trên thế giới, song lại thường gặp ở các nước Châu Á, trong đó có Việt Nam. Bệnh có thể là nguyên nhân gây tử vong thường gặp đứng hàng thứ hai ở người trẻ tuổi, chỉ sau tai nạn giao thông ở các nước Châu Á. Ngoài ra bệnh Brugada có thể là nguyên nhân gây đột tử ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việt Nam hiện chưa có thống kê đầy đủ của bệnh.
Brugada là bệnh di truyền gen trội, vì vậy gia đình có tiền sử người bị bệnh Brugada hay đột tử có nguy cơ cao mắc bệnh này. Cơ chế của bệnh là do một đột biến ở gen vận chuyển Natri ở màng tế bào cơ tim. Bệnh Brugada thường không có biểu hiện triệu chứng lâu dài hay rầm rộ, và hiểu biết về bệnh chưa được phổ biến, vì vậy nhiều người bệnh đột tử do bệnh Brugada không được chẩn đoán. Người bệnh thường không có triệu chứng cụ thể, một số ít (10-20%) có thể có biểu hiện rối loạn nhịp tim, cảm giác hồi hộp đánh trống ngực. Một số thuốc chống loạn nhịp (ví dụ Flecainide hay Procainamide), rượu hay cocain có thể làm tăng nguy cơ biểu hiện của bệnh trên người có gen đột biến. Một số bệnh nhân có cơn ngất. Hầu hết bệnh nhân được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe đọc điện tâm đồ, tuy nhiên một số thuốc cũng có thể che đậy biểu hiện của bệnh trên điện tâm đồ. Hậu quả hay gặp nhất của bệnh là đột tử do rối loạn nhịp tim, thường là rung thất hay nhịp nhanh thất. Đột tử thường hay gặp về đêm trong lúc ngủ.
Bệnh được chẩn đoán bằng điện tâm đồ, hoặc có thể kết hợp với thăm dò điện sinh lý tim. Hiện nay có hai phương pháp điều trị là dùng thuốc và cấy máy chống loạn nhịp tim (defibrillator) dưới da. Hiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị này có thể thực hiện ở Việt Nam. Tùy theo biểu hiện lâm sàng, tiền sử gia đình, và đặc điểm trên điện tâm đồ mà người bệnh có thể được chỉ định dùng thuốc hay cấy máy chống loạn nhịp. Người dân có thể đi khám sàng lọc bằng điện tâm đồ nếu gia đình có người được chẩn đoán mắc bệnh Brugada, hoặc gia đình có người bị đột tử trẻ tuổi. Ngoài ra việc hạn chế lạm dụng rượu bia và không sử dụng cocain cũng giảm nguy cơ biểu hiện của bệnh Brugada, cũng như nhiều nguy cơ khác, trên bệnh nhân có gen đột biến nhưng không có biểu hiện lâm sàng.
Tài liệu tham khảo:
1. Epstein, Andrew E., et al. "ACC/AHA/HRS 2008 guidelines for device-based therapy of cardiac rhythm abnormalities: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Revise the ACC/AHA/NASPE 2002 Guideline Update for Implantation of Cardiac Pacemakers and Antiarrhythmia Devices) developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery and Society of Thoracic Surgeons." Journal of the American College of Cardiology 51.21 (2008): e1-e62
Fuster, Valentin, Richard A. Walsh, and Robert A. Harrington. Hurst's the heart. 2011.