PGS.TS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương (TPHCM) cho biết, cả Double test và NIPT đều là những xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ. Cụ thể, Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Độ nhạy của xét nghiệm Double test khoảng chừng 80 đến 90 phần trăm còn độ nhạy của xét nghiệm NIPT lên tới 99 %.
Chọc ối là thủ thuật lấy dịch ối của người mẹ mang thai để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi. Xét nghiệm này được bác sĩ chỉ định thực hiện khi mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm hóa sinh (Double test) nguy cơ cao.
Em bé sơ sinh chào đời tại Bệnh viện Hùng Vương. Ảnh: Thiên Chương.
"Nhiều trường hợp thai phụ làm xét nghiệm Double test có nguy cơ cao, được chỉ định chọc ối nhưng khi chọc ối ra thì hoàn toàn bình thường, đó là những trường hợp 'oan'. Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn, nó vẫn có những nguy cơ như sảy thai, nhiễm trùng. Việc chẩn đoán di truyền xét nghiệm không xâm lấn NIPT giúp cho việc chẩn đoán trở nên chính xác hơn và giảm số lượng chọc ối, giúp cho thai phụ an toàn hơn. Điều này đặc biệt có ý nghĩa với những trường hợp hỗ trợ sinh sản, con so lớn tuổi, bị sảy thai nhiều lần". PGS Tuyết chia sẻ.
Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương cũng đánh giá, chương trình sàng lọc tiền sản đóng vai trò rất là quan trọng trong quá trình phát triển sản phụ khoa trong vài thập niên gần đây. Trước đây, chúng ta chỉ theo dõi thai định kỳ mà không có sàng lọc tiền sản nên có nhiều trường hợp trẻ sinh ra đủ ngày, đủ tháng nhưng bị dị tật. Điều này gây ra ảnh hưởng về mặt tâm lý cho thai phụ rất là lớn, nhiều bà mẹ bị trầm cảm.
Chương trình tầm soát tiền sản đã phát hiện rất sớm những trường hợp thai bị dị tật bẩm sinh, đặc biệt là đa dị tật để có những can thiệp như chấm dứt thai kỳ sớm, giảm ảnh hưởng về mặt tâm lý cho thai phụ. Đồng thời giảm chi phí nuôi dưỡng một đứa trẻ không thể hòa nhập được với xã hội.
Cũng theo PGS.TS Hoàng Thị Diễm Tuyết, 20-30 năm về trước, do không có chương trình sàng lọc tiền sản, Bệnh viện Hùng Vương mỗi năm có khoảng 200 đến 300 trường hợp sinh đủ ngày, đủ tháng nhưng bị dị tật. Tuy nhiên, từ khi có chương trình sàng lọc tiền sản thì mỗi năm chỉ còn khoảng trên dưới 100 trường hợp và đa phần những ca dị tật này có thể sửa chữa được. Những trường hợp dị tật nặng, không thể sửa chữa được như não úng thủy đã chấm dứt thai kỳ sớm để an toàn cho thai phụ và giảm đi áp lực tâm lý cho người mẹ cùng gia đình hai bên nội ngoại.
