Công ty GENTIS vinh dự là nhà tài trợ đồng hành cùng chương trình và trưng bày gian hàng về các giải pháp nâng cao hiệu quả trong hỗ trợ sinh sản.
Tiếp nối chuỗi hội thảo hàng năm do Hội hỗ trợ sinh sản TP Hà Nội tổ chức, diễn đàn trao đổi kiến thức ART Advance 08 lần này với chủ đề "Nghệ thuật điều trị hỗ trợ sinh sản dựa trên đặc điểm bệnh nhân" đã thu hút hơn 250 chuyên gia, cán bộ y tế trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Dưới sự chủ tọa và điều khiển chính của GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch hội HTSS TP Hà Nội, hội thảo đã diễn ra với 2 phiên làm việc cùng 8 bài báo cáo được trình bày và thảo luận bởi các chuyên gia y tế trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và xét nghiệm di truyền tại Việt Nam.
Trong phiên buổi sáng tại Hội thảo, PGS.TS.BS Nguyễn Thanh Tùng đã chia sẻ về chủ đề "Kết hợp phân tích di truyền nuôi cấy và hình thái học của phôi trong sàng lọc đánh giá chất lượng phôi". PGS Tùng cho biết hiện nay đang có nhiều nghiên cứu chứng minh cơ sở khoa học và lâm sàng của xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi dựa vào môi trường nuôi cấy phôi. Xét nghiệm phân tích môi trường nuôi cấy phôi đang được nghiên cứu và phát triển mạnh mẽ, cung cấp thêm xét nghiệm sàng lọc di truyền cho phôi. Quy trình nuôi cấy và thu nhận mẫu môi trường nuôi cấy cho xét nghiệm niPGT-A đóng vai trò rất quan trọng, ảnh hưởng lớn đến kết quả xét nghiệm, đặc biệt là việc loại bỏ các tế bào có nguồn gốc từ mẹ.
Hiện nay GENTIS là đơn vị tiên phong cung cấp xét nghiệm phân tích môi trường nuôi cấy phôi (ASEM Test) với những ưu điểm vượt trội như:
- Cung cấp thông tin về trạng thái di truyền nhiễm sắc thể thông qua phân tích môi trường nuôi phôi, kết hợp với đánh giá hình thái phôi để lựa chọn phôi chuyển/ phôi trữ.
- Hạn chế các thao tác xâm lấn đến phôi giúp giảm thiểu các lo lắng về việc ảnh hưởng của sinh thiết đến phôi.
Tiếp theo, PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng cũng có phần báo cáo về "Chuyển phôi thể khảm: Cập nhật hướng dẫn và xử trí". PGS Hồ Sỹ Hùng chia sẻ: " Kết quả phôi thể khảm là một phần của kết quả PGT-A.
Theo Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS) 2021, phôi có mức độ khảm cao có thể làm tăng nguy cơ về các kết cục lâm sàng bất lợi hơn so với phôi có mức độ khảm thấp (dữ liệu còn hạn chế). Nếu hai phôi có mức độ khảm tương đương nhau, thì chúng ta sẽ xem xét lựa chọn phôi dựa trên hình thái phôi, sau đó xem xét đến loại bất thường (ưu tiên phôi khảm toàn bộ nhiễm sắc thể, sau đó đến bất thường một phần nhiễm sắc thể, sau đó đến khảm một phần nhiễm sắc thể. Tóm lại, chuyển phôi thể khảm có các kết quả lâm sàng kém hiệu quả hơn so với chuyển phôi nguyên bội. Chúng ta sẽ luôn ưu tiên chuyển phôi nguyên bội và cân nhắc chuyển phôi thể khảm khi không có hoặc không còn phôi bình thường để chuyển. Nếu phải quyết định chuyển phôi khảm, chúng ta sẽ lựa chọn phôi chuyển theo các thông số sau: Phôi có mức độ khảm thấp, nhiễm sắc thể bị khảm (theo khuyến cáo) và loại khảm." PGT-A là một trong những xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp phát hiện bất thường lệch bội 24 cặp NST và bất thường cấu trúc NST tại GENTIS, trong trường hợp khi người bệnh lựa chọn thực hiện chuyển phôi khảm, người bệnh sẽ được tư vấn đầy đủ bởi các chuyên gia di truyền lâm sàng về kết quả PGT-A và các kết cục lâm sàng có thể có. Quyết định chuyển phôi thể khảm sẽ được đưa ra sau khi cân nhắc cẩn thận về các lợi ích, rủi ro, và các phương án thay thế
Bên cạnh đó là bài báo cáo của PGS.TS.BS Nguyễn Việt Quang về "Mở rộng đối tượng sử dụng xét nghiệm Phân mảnh tinh trùng". Phân mảnh tinh trùng (PMTT) là sự tổn thương một hoặc cả hai mạch của phân tử DNA trong tinh trùng, làm sợi DNA bị tách rời hoặc phá vỡ thành các mảnh nhỏ. Khi tính toàn vẹn di truyền của tinh trùng bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến các ảnh hưởng về khả năng sinh sản nam giới và liên quan rất lớn đến kế hoạch sinh sản. Sở hữu trọn bộ xét nghiệm trong lĩnh vực nam khoa, xét nghiệm phân mảnh tinh trùng của GENTIS sử dụng phương pháp SCSA (phương pháp được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng với độ chính xác cao, quy trình thực hiện đơn giản, thời gian trả kết quả nhanh chóng) định lượng trực tiếp sự phân mảnh ADN tinh trùng thông qua hệ thống đếm Flow cytometry dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm. Có thể nói xét nghiệm PMTT là xét nghiệm rất quan trọng trong việc xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng để tìm ra nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Cuối phiên buổi sáng, TS Phạm Đình Minh - Giám đốc R&D thuộc Công ty GENTIS đã có phần trình bày chi tiết thông qua bài báo cáo "Một số tiến bộ mới trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS". TS Minh cho biết: "Hiện nay Công ty GENTIS đã có những hướng tiếp cận, đột phá mới trong việc điều trị vô sinh hiếm muộn thông qua các xét nghiệm mới nhất như xét nghiệm PGT MAX 1 (xét nghiệm PGT phân giải cao, với ưu điểm vượt trội có thể phát hiện thêm các vi mất đoạn nhỏ tới 2Mb, liên quan tới những hội chứng nguy hiểm như 1p36 và DiGeorge); xét nghiệm One PGT-M (là xét nghiệm PGT-M kết hợp với xét nghiệm PGT-A, được xây dựng dành cho các bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến. Xét nghiệm One PGT-M sử dụng từ 300-500 marker SNP cho phân tích di truyền liên kết,...).
Phiên buổi chiều được mở đầu bằng bài báo cáo "Vai trò của phân tích gen thụ thể FSH trong cá thể hóa liều kích trứng" của PGS.TS.BS Nguyễn Xuân Hợi đã nhận được sự chú ý và đánh giá cao từ rất nhiều đại biểu. PGS Hợi nhận định xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH kết hợp với các chỉ số khác (AMH, AFC, tuổi mẹ…) giúp ích rất nhiều cho bác sĩ cá thể hóa phác đồ kích trứng. Tại GENTIS, xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trên 4 SNP được chứng minh có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém là rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638. Chỉ với 2-3ml mẫu máu toàn phần đựng trong ống chống đông EDTA, sử dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger và NGS trên hệ thống máy giải trình tự Miseq/Nextseq và máy điện di mao quản, xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH của GENTIS sẽ giúp bác sĩ đưa ra phác đồ kích thích buồng trứng tối ưu nhất và cá nhân hóa với từng bệnh nhân, giúp hỗ trợ tìm ra nguyên nhân của phản ứng buồng trứng kém (POR). Trong tương lai GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu và tối ưu về các đa hình gen liên quan đến quá kích buồng trứng.
Ngoài ra còn rất nhiều bài báo cáo khác từ các chuyên gia nổi tiếng như:
- "Cần thiết xét nghiệm di truyền cho các cặp vợ chồng hiếm muộn?" - ThS.BS. Lê Thị Phương Lan, Bệnh viện Vinmec.
- "Học hỏi từ tự nhiên đến bước tiến kỷ nguyên y học cá thể hóa" - GS.TS. Homan Mousavi Fatemi, Đại học Brussels, Bỉ.
- "Theo dõi sự phát triển nang noãn trong chu kì: từ thực tiễn điều trị lâm sàng" - BS.Nguyễn Ngọc Chiến, Bệnh viện Vinmec.
Buổi hội thảo đã diễn ra sôi nổi, nhiều câu hỏi được đưa ra thảo luận trong phần tham luận, giúp các bác sĩ đúc kết thêm được nhiều kiến thức, tiệm cận hơn với các phương pháp cũng như các quan điểm mới về việc điều trị vô sinh hiếm muộn trên thế giới.
Bên cạnh các bài báo cáo, GENTIS còn có nhiều hoạt động gameshow thú vị khác với vô vàn phần quà hấp dẫn đã được trao, nhằm giới thiệu các dịch vụ xét nghiệm mới nhất và sách vô sinh nam tại gian hàng triển lãm tới khách hàng.
Cuối hội thảo, GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo gửi lời cảm ơn đặc biệt tới các nhà tài trợ đã đồng hành cùng chương trình và các đại biểu trên mọi miền đất nước đã tới tham dự diễn đàn khoa học ART Advanced 08. GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo cho biết cá thể hóa điều trị là sử dụng các biện pháp điều trị phù hợp với đặc điểm bệnh lý của từng người bệnh riêng biệt, chiến lược cá thể hóa điều trị là thực hành lâm sàng tiêu chuẩn trong hỗ trợ sinh sản. Tức là căn cứ vào "bản đồ gen" của mỗi người, chúng ta sẽ sử dụng những chẩn đoán phức tạp và tinh tế để đưa ra phác đồ điều trị chính xác, phù hợp với đặc điểm di truyền của từng người, hướng đến việc điều trị hiệu quả hơn với ít tác dụng phụ hơn. Do đó, cá thể hóa điều trị để tối cơ hội thành công là rất cần thiết và quan trọng.
GENTIS cũng sẽ luôn nỗ lực phát triển để mang đến nhiều giải pháp kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến, an toàn nhất vì sứ mệnh nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt.