GENTIS tham gia Hội nghị Vô sinh và Kỹ thuật Hỗ trợ sinh sản lần thứ 11

Hội nghị do Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TPHCM tổ chức có sự tham gia của hơn 500 các bác sĩ, chuyên gia đầu ngành đến từ các Bệnh viện, Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Trung tâm xét nghiệm trên cả nước. Về phía GENTIS tham dự hội nghị có ông Đỗ Mạnh Hà (Tổng Giám đốc) cùng đội ngũ chuyên viên nghiên cứu và phát triển sản phẩm.

Hội nghị Vô sinh và Kỹ thuật Hỗ trợ sinh sản lần thứ 11 bao gồm 4 phiên, với 18 bài báo cáo chuyên đề, nghiên cứu, thảo luận từ các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu chuyên ngành sinh sản, hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam. Các phiên thảo luận diễn ra sôi nổi với nhiều câu hỏi được đặt ra và trao đổi trực tiếp.

Trong đó, bài báo cáo của BS. CKI Nguyễn Vạn Thông – Bệnh viện Hùng Vương với chủ đề: "Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ các bất thường vi mất đoạn: chúng ta đang ở đâu?" nhận được sự đánh giá cao từ các giáo sư, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực. Bác sĩ Thông cho biết, việc sàng lọc, chẩn đoán các bất thường vi mất đoạn từ phôi là vô cùng cần thiết. Bởi các hội chứng do bất thường vi mất đoạn sẽ gây ra các biến chứng nặng nề, thường ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và vận động của trẻ sau sinh. Hơn nữa, các bất thường này không thể khảo sát được bằng xét nghiệm thông thường như nhiễm sắc thể đồ Karyotype, và tần suất mắc phải không thay đổi theo tuổi mẹ.

Do đó, xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi PGT được coi là giải pháp tối ưu giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt về di truyền, làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền đã sàng lọc.

BS Thông chia sẻ thêm, "Bất thường của di truyền chẩn đoán phôi tiền làm tổ được chia làm 3 nhóm là PGT-A, PGT-M và PGT-SR. Theo đó, PGT-A giúp chẩn đoán những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, PGT-M chẩn đoán những bất thường bệnh lý đơn gen và PGT-SR chẩn đoán những bất thường về cấu trúc trên 5Mb. Với những bất thường cấu trúc nhỏ hơn 2 - 5Mb hiện tại vẫn là một vùng xám mà chúng ta chưa với tới được". Có thể thấy, các giải pháp để giải quyết được các vùng trống chưa khảo sát được này là rất cần thiết.

Với yêu cầu đó, hiện nay, GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm PGT-Max 1 giúp phát hiện lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm, mất đoạn): > 5 Mb và một số bất thường vi mất đoạn phổ biến, kích thước >2 Mb như mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge), mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36) cùng một số vi mất đoạn phổ biến khác. Đây là ứng dụng có độ phân giải cao nhất đang thực hiện tại Việt Nam.

Để làm được điều đặc biệt này, nhóm nghiên cứu của GENTIS đã phát triển dựa trên kỹ thuật NGS giải trình tự có độ phân giải cao hơn so với những xét nghiệm PGT thông thường và sử dụng phần mềm tin sinh đặc biệt để có thể phát hiện được những vi mất đoạn nhỏ từ 2Mb mà các xét nghiệm PGT thông thường phổ biến trên thị trường chưa thực hiện được.

GENTIS là đơn vị tiên phong trong xét nghiệm PGT tại Việt Nam và trải qua hơn 10 năm thực hiện, GENTIS sở hữu quy trình xét nghiệm tiêu chuẩn, kèm theo đó là hệ thống lab đảm bảo các tiêu chuẩn về phòng xét nghiệm cho PGT: GENTIS là đơn vị đầu tiên đạt chứng nhận ISO 15189:2012 cho xét nghiệm PGT ở Việt Nam.

Thêm vào đó, GENTIS có đội ngũ chuyên viên nghiên cứu và phát triển giàu kinh nghiệm, luôn cập nhật những tính năng mới của xét nghiệm PGT và đây cũng là điều cần thiết trong tương lai để có thể tiệm cận hơn, có được những xét nghiệm PGT độ phân giải cao hơn, phát hiện được thêm nhiều bất thường hơn. Mục đích là để sau này, mỗi phôi chuyển sẽ là một phôi tốt nhất, tăng tỷ lệ đậu thai, cũng như là tỷ lệ sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Hiền Trang