Việt Nam có khoảng 6.000 bệnh nhân Hemophilia (bệnh rối loạn đông máu di truyền) trong đó chỉ gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.
Thông tin này được GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tại buổi gặp mặt phóng viên báo chí ngày 14.4, hưởng ứng ngày Hemophilia thế giới 17/4 với chủ đề "Điều trị cho tất cả- Tầm nhìn cho tất cả".
Mặc dù Việt Nam đã có những bước tiến dài trong chăm sóc và điều trị Hemophilia nhưng số bệnh nhân được phát hiện và điều trị chưa cao, chỉ 40% số bệnh nhân trên cả nước. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, người bệnh Hemophilia hoàn toàn có thể sống, làm việc bình thường.
Người mắc bệnh Hemophilia nếu được chẩn đoán và điều trị đúng cách, người bệnh hoàn toàn có thể sống, làm việc và đóng góp cho xã hội như những người khoẻ mạnh. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ có kết quả tốt, giúp hạn chế tối đa những biến chứng không đáng có."
Theo thống kê, trên thế giới cứ 1.000 người có 1 người mắc các rối loạn chảy máu. Một số ít được chẩn đoán từ khi còn rất trẻ và tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế trong suốt cuộc đời, trong khi phần lớn người bệnh không được chăm sóc, điều trị thường xuyên.
Nếu không được điều trị kịp thời người bệnh sẽ bị suy nhược, đau đớn, những biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng. Người mắc bệnh càng nặng biểu hiện càng sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm biết đi. Sau những lần ngã, thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng như chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn, khiến nhiều người lầm tưởng đó là các bệnh của cơ, khớp. Vì vậy, người bệnh nếu có các biểu hiện như trên cần đi khám và điều trị kịp thời.
Theo thống kê, một lượng lớn các dịch vụ chăm sóc, hỗ trợ cho người có Hemophilia được thực hiện nhờ sự chung tay của nhân viên y tế, bạn bè, đồng nghiệp cũng như người thân của bệnh nhân; sự quan tâm và chung sức này của cộng đồng sẽ tạo nên sức mạnh để cải thiện chất lượng cuộc sống của người có Hemophilia. Hemophilia là bệnh rối loạn tiểu cầu di truyền và thiếu hụt các yếu tố đông máu hiếm, nếu không điều trị đúng cách sẽ dẫn đến chảy máu kéo dài. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn chảy máu thường phụ thuộc vào số lượng các yếu tố đông máu bị thiếu hụt.
Những người bị bệnh ưa chảy máu này có thể bị xuất huyết không kiểm soát do một chấn thương dù rất nhỏ hay chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội và dẫn tới tàn tật, thậm chí bị chảy máu vào não có thể gây tử vong. ThS.BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết: “Gen sản xuất yếu tố đông máu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn.
Vì vậy, người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Có thể tiến hành các xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng mang gen bằng cách định lượng yếu tố đông máu hoặc phân tích gen. Trong đó, phân tích gen là phương pháp chính xác nhất giúp phát hiện người mang gen cũng như có thể chẩn đoán trước sinh tình trạng mang gen của thai nhi nhằm giúp những đứa trẻ sinh ra không bị mang gen bệnh.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo những người thường xuyên bị chảy máu khó cầm ở các vị trí (môi, lưỡi, chân răng), xuất huyết dưới da, dễ bị sưng đau, hạn chế vận động và biến dạng cơ khớp, thời gian chảy máu ở các vết thương hở kéo dài hơn… nên đến bệnh viện để được xét nghiệm và chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông. Người có Hemophilia cần tuyệt đối tuân thủ hướng dẫn điều trị, tránh vận động mạnh dẫn đến gây chấn thương, chảy máu cơ, khớp