Nguyên nhân của khoảng 33% ung thư trên người ngày nay đã được biết và các yếu tố môi trường được cho là giữ vai trò quan trọng ở phần lớn bệnh ung thư. Điều này yếu tố di truyền không phải không quan trọng bởi lẽ có nhiều thông tin về các yếu tố môi trường. Có lẽ phần lớn sự phát triển của ung thư ở cả hai yếu tố môi trường và yếu tố di truyền đều quan trọng. Như vậy, ngay cả trong ung thư phổi (ung thư sinh ra từ môi trường quan trọng nhất cho tới thời điểm hiện tại), có thể yếu tố di truyền có ý nghĩa. Những thông tin mới đây liên hệ đến chứng xeroderma pigmentosum (một bệnh di truyền cổ điển) chỉ rằng bảo vệ chống lại các bức xạ của mặt trời có thể ngừa được sự phát triển của ung thư da ở những đối tượng mắc bệnh này.
Một số tình huống về mặt di truyền: 80 - 90% người sẽ bị ung thư do họ mang gen gây hại. U Wills, u nguyên bào võng mạc 2 mắt và những bệnh nhân mang chứng đa pôlíp có tính chất gia đình là thí dụ về các loại ung thư truyền theo tính trội theo mô hình của Mendel. Thêm vào đó, có một hội chứng tiền ung thư mang tính di truyền (hỗn loạn sự phát triển truyền theo thế hệ) thường có dưới 10% biểu hiện ác tính.
Có 4 hội chứng hay gặp:
Hội chứng u mô thừa (bệnh đa u xơ thần kinh, xơ cũ, bệnh Hippel – Lindau, đa u lồi của xương, hội chứng Peutz – Jeghers): Tính trội của nhiễm sắc thể với các dị dạng giả u ở một số cơ quan với một số biểu hiện của sự biệt hóa không đầy đủ và ngả về các loại u khác nhau.
Hình ảnh ung thư da.
Bệnh da có nguồn gốc gen (xeroderma pigmentosum, bạch tạng loạn sản biểu bì dạng mụn cóc, loạn sản sừng bẩm sinh và hội chứng Werner): Tính lặn của nhiễm sắc thể với nhiều rối loạn của da làm tiền đề cho ung thư da. Hội chứng loạn sản neevi là hội chứng trội được khám phá mới đây - tiền đề của meelanôm ác.
Hội chứng dễ vỡ của nhiễm sắc thể trong nuôi cấy tế bào (hội chứng Bloom và thiếu máu bất sản Fanconi): Tính lặn của nhiễm sắc thể đặc thù làm tiền đề cho bệnh bạch cầu.
Hội chứng suy giảm nhiễm dịch đưa đến limphôm thể võng (hội chứng Wiscott – Aldrich, tính trội liên kết với tia X, giảm mạch máu điều hòa, tính lặn của thể nhiễm sắc, các dị dạng bẩm sinh ít gặp với sự suy giảm miễn dịch trầm trọng phối hợp).
Các hội chứng dị dạng thuộc ung thư có thể nhập lại thành các loại khác. Với một số khuyết tật bẩm sinh, người bệnh có nguy cơ cao hơn nhiều mức độ trung bình, có khi 1.000 lần nhiều hơn.
Trước đây, phương pháp khảo sát các bất thường về cấu trúc liên quan đến ung thư còn bị giới hạn ở việc khám phá những bất thường nhiễm sắc thể Bước nhảy trong lĩnh vực di truyền và các nghiên cứu về nhiễm sắc thể sẽ cho nhiều điều hiểu biết tuyệt diệu hơn về mối liên hệ qua lại giữa môi trường và yếu tố di truyền.
Dự án Phòng chống bệnh ung thư Quốc gia - Bệnh viện K TW
