LTS: Trên số báo 97, SK&ĐS có bài viết về hai trường hợp người mọc lông toàn thân và bộ phận cơ thể to bất thường thành khối u 80kg. Trong số báo này, chúng tôi đăng ý kiến của các chuyên gia y tế về hai trường hợp đặc biệt này.
 |
Vì không có điều kiện thăm khám trực tiếp, lại không có chút thông tin nào về các kết quả chẩn đoán bệnh của bệnh nhân, hơn nữa ảnh trên báo không đầy đủ ở nhiều góc cạnh, chưa thật rõ ràng và quá ít nên chúng tôi chỉ có thể nói về 2 trường hợp bệnh nhân “lạ” báo SK&ĐS nêu như sau:
Anh Nguyễn Duy Hải (Lâm Đồng) có khối u lớn vùng mông, màu cà phê nhạt, phát triển nhanh làm biến dạng cơ thể, khiến bệnh nhân không đi lại được, nhưng khối u này không đau, chỉ khi khối u đè vào vùng khác của cơ thể mới làm bệnh nhân đau. Đây là bệnh lành tính và mang yếu tố di truyền, phần lớn nguyên nhân do tổn thương đột biến gen của nhiễm sắc thể số 17. Bệnh này có tên là: U xơ thần kinh ngoại vi, tên nước ngoài là Recklinghause. Bệnh này được Von Recklinghausen - một thầy thuốc người Đức mô tả năm 1882. Bệnh không chỉ ở ngoài da mà có thể xuất hiện một số u nhỏ trong nội tạng. Không có thuốc nào làm khối u mất đi hay khỏi hoàn toàn. Bệnh chỉ giải quyết bằng phẫu thuật để làm giảm bớt khối lượng cho bệnh nhân đỡ nặng nề và có thể tự sinh hoạt cá nhân. Nhưng đây là một phẫu thuật lớn cần sự phối hợp của bác sĩ chuyên khoa ngoại thần kinh với bác sĩ phẫu thuật tạo hình. Phẫu thuật cần tiến hành tại cơ sở có điều kiện gây mê kéo dài và phương tiện hồi sức tốt. Thời gian phẫu thuật có thể tới trên 10 tiếng và cần có lượng máu dự trữ đủ nhiều. Trước phẫu thuật cần kiểm tra kỹ vùng u cũng như nội tạng của bệnh nhân, Sử dụng MRI chụp mạch máu trước mổ là một yêu cầu bắt buộc để tiên lượng cuộc mổ cũng như xây dựng kế hoạch phẫu thuật chi tiết.
Để biết chính xác về bệnh này cần lấy một mảnh tổ chức từ khối u làm tế bào học, các bác sĩ chuyên khoa về tế bào học sẽ cho câu trả lời chính xác. Các thầy thuốc Việt Nam hiện nay đủ trình độ chuyên môn để tiến hành phẫu thuật trường hợp này.
Trường hợp cháu Nguyễn Văn Hoàng (Quảng Bình), chúng tôi có nghĩ tới bệnh u hắc tố khổng lồ, tiếng nước ngoài là grand melanoma. Đây là bệnh có thể khám và tư vấn tại các chuyên khoa phẫu thuật tạo hình. Nếu vùng da lành đủ rộng có thể phẫu thuật được, song phải phẫu thuật nhiều lần, tốn kém. Không có thuốc nào uống hoặc bôi mà khỏi được. Bệnh lành tính, không lây truyền nên cộng đồng không xa lánh cháu, chỉ ảnh hưởng thẩm mỹ của người bệnh.
 |
Chỉ qua rất ít hình ảnh trên báo và quá ít các thông tin về bệnh của hai bệnh nhân “lạ” mà báo SK&ĐS và nhiều tờ báo khác đã nêu, rất khó để giải đáp đây là những bệnh lý gì. Việc chẩn đoán của người thầy thuốc liên quan đến tính mạng của người bệnh nên cần hết sức thận trọng, vì thế không thể chẩn đoán qua hình ảnh đã đưa trên báo chí. Người bệnh nên đi đến các bệnh viện có đầy đủ các chuyên khoa lớn để được khám lâm sàng, làm các xét nghiệm, được hội chẩn để đưa ra kết luận về bệnh và hướng điều trị hợp lý.
 |
Trường hợp bệnh nhân Nguyễn Duy Hải (Lâm Đồng) là một bệnh lý không phải do yếu tố nội tiết gây ra. Có thể nghĩ đến khả năng bệnh phù bạch mạch, đây là bệnh cần có sự can thiệp của ngoại khoa.
Trường hợp cháu Nguyễn Văn Hoàng (Quảng Bình) với biểu hiện người đầy lông thì chúng tôi chưa từng gặp bệnh nhân nào như vậy tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tuy nhiên, đây cũng có thể là bệnh liên quan đến đột biến gen. Nhưng để chẩn đoán chính xác bệnh, các bác sĩ cần phải thăm khám trực tiếp, làm các xét nghiệm cận lâm sàng, các chẩn đoán hình ảnh...
 |
Về cơ bản, một khối u tiến triển nhanh như bệnh nhân Nguyễn Duy Hải có thể nghĩ đến ung thư, nhưng quan trọng khối u đó xuất phát từ thành phần nào, cơ hay xương...? Đối với những trường hợp u mềm, vấn đề chẩn đoán không khó nếu được thăm khám lâm sàng và có các thăm dò hình ảnh. Nếu cần thiết có thể sinh thiết, làm tiêu bản để chẩn đoán xác định. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào loại tổn thương tế bào. Nếu là tổn thương lành tính thì người bệnh có thể chung sống cả đời mà chỉ phiền toái trong sinh hoạt hằng ngày. Còn nếu tổn thương ác tính thì chưa thể nói trước được, việc đáp ứng với điều trị bằng hóa chất, tia xạ hay phẫu thuật còn phụ thuộc vào đặc điểm, giai đoạn của các ung thư.
Như thế nào là quá sản lông? Quá sản lông (QSL) là tình trạng phát triển các lông bất thường về mật độ và chiều dài lông so với bình thường về tuổi, giới và chủng tộc. QSL không tính đến các trường hợp QSL liên quan đến các yếu tố hormon sinh dục nam. Những trường hợp ở nữ có sự QSL liên quan đến hormon sinh dục nam thường QSL ở những khu vực như cằm, vùng môi trên và các vùng da sinh dục khác, được gọi với tên khoa học là hirsutism. Giới thiệu về QSL Sự phát triển của hệ lông cơ thể người khác nhau về giới, chủng tộc và lứa tuổi. Mặc dù sự QSL đôi khi là yếu tố ảnh hưởng đến thẩm mỹ nhưng một số trường hợp cũng gợi ý một số biểu hiện bệnh lý bên trong cơ thể người. Phân loại QSL QSL được phân loại là toàn thân hay tại chỗ, bẩm sinh hay mắc phải. - QSL toàn thân bẩm sinh: là rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp, xuất hiện ngay khi đẻ. Thường phát triển mạnh ở vùng mặt và thân mình, hầu như không giảm đi theo thời gian. - QSL toàn thân mắc phải: thường gặp liên quan đến các tác dụng phụ của thuốc như phenytoin, cyclosporine A và minoxidil. Tình trạng này sẽ biến mất khi ngừng thuốc, thời gian phụ thuộc vào vị trí phát triển và thường từ 3 tháng đến 1 năm. Ít gặp hơn QSL có thể do chất thương, do dinh dưỡng hay một số bệnh lý khác. Ngoài ra, một số nguyên nhân khác như rối loạn chuyển hóa porphyrin được cho rằng do tiếp xúc với các hóa chất như hexachlorobenzene. - QSL khu trú bẩm sinh: thường khu trú ở một số vị trí như lưng, khuỷu tay, tai,… QSL ở lưng có thể coi là dấu hiệu gợi ý một tình trạng bất thường của tủy sống và đây là những dấu hiệu chẩn đoán quan trọng. QSL ở khuỷu có thể biến mất khi trẻ trưởng thành. - QSL khu trú mắc phải: Tình trạng QSL thoáng qua liên quan đến chấn thương hay phản ứng viêm. QSL bẩm sinh là tình trạng hiếm gặp QSL có nhiều mức độ khác nhau trong đó QSL bẩm sinh là tình trạng hiếm gặp, trong y văn mới chỉ thông báo phát hiện khoảng mấy chục trường hợp. QSL bẩm sinh được cho rằng có liên quan đến yếu tố gen di truyền. Trong đó trường hợp đầu tiên được mô tả là Petrus Gonzales năm 1648. Petrus Gonzales (1648), được coi là trường hợp đầu tiên QSL. Trường hợp đầu tiên được ghi nhận QSL là Petrus Gonzales, được tác giả Altrovandus mô tả năm 1648. Ông ghi nhận trong gia đình của Gonzales có 2 con gái, 1 con trai và 1 cháu trai đều có biểu hiện QSL. Trong vòng 300 năm tiếp theo, chỉ có khoảng 50 bệnh nhân được phát hiện. ThS. Trần Trung Dũng (Tổng hợp theo tài liệu nước ngoài |