Y học Việt Nam vượt thách thức chữa trị thành công nhiều ca bệnh hiếm

Trong thời gian qua, Tổng hội Y học Việt Nam đã cùng các đối tác trong ngành Y tế tích cực tổ chức nhiều chương trình hội nghị, hội thảo, tập huấn, nhằm nâng cao năng lực và nhận thức về bệnh hiếm; các chương trình hỗ trợ thuốc trị giá hàng trăm tỷ đồng tới người bệnh hiếm. Việc từng bước hiện thực hóa việc quản lý bệnh hiếm hiệu quả sẽ góp phần nâng cao chăm sóc sức khỏe toàn dân.

Phóng viên Báo Sức khỏe và Đời sống đã có cuộc trao đổi với PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên - Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam về vấn đề này.

PV: Thưa bà, tại Việt Nam hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, tuy nhiên số lượng người được phát hiện và chẩn đoán khá ít. Xin bà cho biết những hoạt động của Tổng hội Y học Việt Nam trong thời gian qua và thời gian sắp tới để nâng cao nhận thức của người dân về bệnh hiếm?

PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên: Thực tế trong thời gian qua, Bộ Y tế cũng đã triển khai một số chính sách và các giải pháp sáng tạo nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, điển hình như: Thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; Ban hành một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm; Thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam; Tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế châu Á - Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). Tổng hội Y học Việt Nam là tổ chức xã hội - nghề nghiệp hoạt động trong lĩnh vực y tế với lợi thế nhiều chuyên gia có kinh nghiệm trong quản lý và lĩnh vực chuyên ngành. 

Thời gian qua, chúng tôi đã phối hợp với Bộ Y tế, các hội chuyên ngành, các bệnh viện triển khai các hoạt động nhằm nâng cao nhận thức trong cộng đồng, nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị, thúc đẩy đồng bộ các giải pháp về chính sách y tế và hỗ trợ xã hội nhằm cải thiện tiếp cận và kết quả điều trị, chăm sóc cho người bệnh hiếm bằng cách tổ chức các hội nghị, hội thảo chia sẻ kinh nghiệm, báo cáo cập nhật các nghiên cứu về bệnh hiếm, thuốc hiếm trong nước và quốc tế.

Ngày 29/2/2024, Tổng hội đã chủ trì, phối hợp với Cục Quản lý Khám, chữa bệnh tổ chức tọa đàm khoa học "Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam" và tổ chức Lễ ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác giữa Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) và 4 công ty dược phẩm: Takeda, Sanofi, Novartis và Roche nhằm cải thiện chất lượng quản lý và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam. Trong khuôn khổ hợp tác này, các hoạt động chính là nhằm cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm bao gồm: Thành lập nhóm chuyên gia giám sát việc áp dụng hướng dẫn tại các bệnh viện; Phối hợp rà soát và cập nhật hướng dẫn điều trị tiêu chuẩn của Bộ Y tế. Hoạt động tiếp theo là xây dựng mô hình đánh giá bệnh và gánh nặng kinh tế - xã hội, xây dựng chính sách quản lý thuốc hiếm và đề xuất chính sách cải thiện quản lý và tiếp cận liệu pháp điều trị hiệu quả. Cuối cùng là tổ chức chương trình sàng lọc và hỗ trợ phát triển Chương trình Khám sàng lọc quốc gia cho bệnh bẩm sinh và hiếm; nâng cao nhận thức về bệnh hiếm thông qua chiến dịch truyền thông, hỗ trợ phát triển cơ sở dữ liệu quốc gia về thuốc điều trị bệnh hiếm, tăng cường hợp tác quốc tế.

PV: Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước, hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài. Bà có thể cho biết những khó khăn mà bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp phải trong việc tiếp cận các chính sách hỗ trợ là gì?

PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên: Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm. Để giúp người mắc bệnh hiếm giảm được gánh nặng tài chính, kinh nghiệm quốc tế cho thấy nhiều quốc gia trên thế giới đã ban hành các chính sách quản lý riêng cho bệnh hiếm. Cụ thể, Đạo luật Hành động vì bệnh hiếm năm 1983 là bước ngoặt mở ra kỷ nguyên mới hỗ trợ người bệnh. Bên cạnh đó, các quốc gia châu Âu như Pháp, Hy Lạp, Bồ Đào Nha… cũng có các quy định về thuốc hiếm (orphan drugs), thực phẩm chức năng cho bệnh hiếm.

Để tăng cường tiếp cận thuốc hiếm cho người bệnh, Hà Lan có chính sách hỗ trợ chi phí kê đơn thuốc hiếm trong bệnh viện, Bỉ có Quỹ đoàn kết đặc biệt dùng để chi cho thuốc hiếm chưa được đưa vào bảo hiểm y tế thanh toán, Croatia có quỹ dành cho thuốc đặc biệt đắt bao gồm thuốc hiếm. Các quốc gia châu Á như Thái Lan hay Đài Loan (Trung Quốc) đều có các chính sách ưu tiên cho bệnh hiếm và thuốc hiếm, như đơn giản hóa quy trình đăng kỳ thuốc hiếm, cập nhật danh mục thường xuyên và đa dạng hóa các nguồn tài chính chi trả cho thuốc hiếm.

Ví dụ điển hình là Pompe - một bệnh lý di truyền và là một trong số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc biệt, bệnh thường khởi phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh, với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Nếu không được điều trị, trẻ có thể sẽ tử vong do suy tim khi 12-18 tháng tuổi. Ngược lại, nhiều trẻ được điều trị kịp thời đã và đang có cơ hội sống khỏe mạnh, học hành, hòa nhập cuộc sống rất tốt. Chi phí thuốc điều trị bệnh Pompe rất lớn, tuy nhiên hiện nay thuốc điều trị bệnh này đã được đưa vào chương trình bảo hiểm y tế. Song không phải toàn bộ bệnh nhân Pompe đều được quỹ bảo hiểm y tế chi trả toàn bộ chi phí điều trị. Theo đó, quỹ bảo hiểm y tế chi trả 100% cho bệnh nhân Pompe dưới 6 tuổi và 30% cho bệnh nhân trên 6 tuổi. Ngoài ra, thuốc đặc trị Pompe còn được tài trợ miễn phí theo chương trình tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế nhưng giải pháp này chưa đảm bảo được tính bền vững nhằm đáp ứng nhu cầu điều trị ổn định, lâu dài của bệnh nhân.

PV: Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để, tuy nhiên thời gian qua, Y tế Việt Nam đã điều trị thành công cho nhiều ca bệnh hiếm gặp. Bà đánh giá như thế nào về những thành tựu này và cán bộ ngành Y tế cần làm gì để nâng cao năng lực điều trị các bệnh hiếm?

PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên: Trong những năm qua, với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị bệnh hiếm cũng được phát minh, Y tế Việt Nam đã điều trị thành công cho nhiều ca bệnh hiếm gặp, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh. Tuy nhiên, để hiện thực hóa một trong những ưu tiên của Đảng và Chính phủ - chăm sóc sức khỏe toàn dân, vẫn rất cần sự chung tay của các bên liên quan (Chính phủ, tổ chức xã hội - nghề nghiệp, các bệnh viện, cộng đồng doanh nghiệp,…) để duy trì tính bền vững của các chương trình này, hướng tới các mục tiêu liên quan quản lý bệnh hiếm hiệu quả. Trước mắt, Tổng hội Y học Việt Nam đề xuất Bộ Y tế quan tâm, chỉ đạo các bên liên quan thực hiện một số nội dung như sau:

Thứ nhất, kiện toàn Hội đồng Tư vấn quốc gia về bệnh hiếm. Thứ hai, ban hành Kế hoạch toàn diện về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam dựa trên các nội dung sau:

- Bổ sung định nghĩa bệnh hiếm và xây dựng Danh mục bệnh hiếm ở Việt Nam và cập nhật thường xuyên.

- Xây dựng Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị các bệnh hiếm và cập nhật Danh mục thuốc hiếm/ thuốc mồ côi (orphan drug).

- Xây dựng chính sách quản lý người bệnh mắc bệnh hiếm tại Việt Nam.

- Bổ sung các văn bản pháp luật quy định cơ chế cấp phép Giấy đăng ký lưu hành thuốc hiếm và nhập khẩu thuốc hiếm nhanh chóng và kịp thời.

- Đa dạng hóa cơ chế tài chính và các nguồn tài chính bền vững (bổ sung thêm các gói bảo hiểm y tế chi trả cho sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm; các thỏa thuận gia nhập thị trường; quỹ chi trả riêng cho nhóm bệnh hiếm;...).

- Xây dựng các chương trình nâng cao năng lực cho cán bộ y tế và nâng cao nhận thức cho cộng đồng.

PV: Trân trọng cảm ơn PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên!