Bắt đầu từ dự án hệ gen người liên quan đến bệnh
Cần hơn một thập niên và chi phí hơn 1,5 tỷ bảng Anh để thu thập bộ gen người đầu tiên vào năm 2003. Sau 14 năm phát triển, Giáo sư Joanne Hackett, Giám đốc thương mại của công ty nghiên cứu gen - Genomics England, trực thuộc Cơ quan y tế quốc gia Anh (NHS) cho biết: "Chúng ta đã đi một chặng đường dài và ngày nay, nhờ vào thế hệ mới trong công nghệ sắp xếp trình tự, chúng ta có thể chạy hàng trăm mẫu song song và đọc 3,2 tỷ mã ADN trong vòng chưa đầy 3 ngày với chi phí chỉ khoảng 700 bảng Anh."
Dự án Hệ gen được tiến hành từ năm 1990 đến năm 2003, là một dự án nhằm lập trình bộ gen người đầu tiên với vốn đầu tư phi chính phủ. Dự án được hỗ trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Anh, Tổ chức Wellcome Trust ở Anh, Bộ Năng lượng và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Kể từ khi dự án Hệ gen người kết thúc, các dự án tiếp theo đã được xây dựng dựa trên nền tảng này để từng bước hé lộ, vai trò của hệ gen trong sự tăng trưởng, phát triển và sức khoẻ của con người. Vào tháng 9 năm 2003, Viện nghiên cứu gen quốc gia Hoa Kỳ, đã phát động một dự án mang tên ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements-Bách khoa toàn thư về ADN), đã phát hiện ra rằng một chức năng sinh hóa trên cơ thể có tính kế thừa liên quan đến 80% hệ gen người, một phát hiện nổi bật đập tan những hoài nghi về tầm quan trọng của các nghiên cứu khám phá hệ gen.
Kế đến là Dự án “1.000 bộ gen”, một nỗ lực nghiên cứu quốc tế được bắt đầu vào năm 2008, là dự án đầu tiên sắp xếp bộ gen của một số lượng lớn các nhóm dân tộc khác nhau để xây dựng một nguồn tài nguyên toàn diện về biến đổi di truyền của con người. Tiếp theo, năm 2010, tổ chức Wellcome Trust khởi động dự án UK10K, nghiên cứu 10.000 bộ gen người từ các cá thể sống ở Anh, trong đó có 4.000 người khỏe mạnh và 6.000 người hiện đang sống chung với căn bệnh có liên quan đến các nguyên nhân di truyền chẳng hạn như bệnh béo phì thể nặng, bệnh tim bẩm sinh.
Đến tìm ra phương thuốc cho từng cá thể
Cuối năm 2012, Thủ tướng Anh - David Cameron - đã đặt mục tiêu nghiên cứu trình tự 100.000 bộ gen vào năm 2017 hoặc cuối năm 2018. Tính tới ngày 7 tháng 8 năm 2017, 32.642 gen đã được sắp xếp. Bộ gen của mỗi người được tạo thành từ một chuỗi ADN duy nhất định hướng sự tăng trưởng và phát triển của chúng ta. Sự khác biệt trong ADN quyết định những đặc điểm độc đáo của cơ thể nhưng cũng là cơ sở của một số bệnh nhất định.
Việc sắp xếp bộ gen của nhiều cá nhân giúp các nhà nghiên cứu có thể hiểu rõ hơn về những bệnh này để phát triển các phương pháp điều trị và thực hiện các chẩn đoán mới. Các biến thể trong bộ gen của một người cũng có thể ảnh hưởng đến phản ứng của cơ thể đối với một loại thuốc, và trình tự gen có thể hỗ trợ rất nhiều trong lĩnh vực dược lý học:cung cấp cho bệnh nhân loại thuốc thích hợp nhất, tính toán liều tốt nhất và dự đoán khả năng bị các phản ứng phụ.
Dự án “100.000 bộ gen” đang thúc đẩy sự chuyển đổi từ cách tiếp cận truyền thống: một viên thuốc cho tất cả đối tượng bệnh nhân trong điều trị, tiến tới cá nhân hóa, hoặc y học chính xác. Thông tin di truyền cũng đang được các công ty dược phẩm sử dụng để giúp tăng tốc nghiên cứu và phát triển thuốc, đồng thời giảm chi phí điều trị. Dược sĩ sẽ có một vai trò quan trọng khi y học di truyền trở thành xu hướng chủ đạo do đó, cần chuẩn bị sẵn để tiếp cận với sự phát triển này.
Dự án “100.000 bộ gen” là một trong những dự án trình tự gen lớn nhất trên thế giới, tập trung chủ yếu vào hai lĩnh vực điều trị: ung thư, bao gồm việc sắp xếp và so sánh ADN từ tế bào ung thư và tế bào khỏe mạnh của bệnh nhân; và các bệnh hiếm, bao gồm việc sắp xếp và so sánh bộ gen của bệnh nhân và hai người họ hàng gần gũi.
Xu hướng chính và vai trò của dược sĩ
Vào ngày 3 tháng 7 năm 2017, Giáo sư Dame Sally Davies, với cương vị giám đốc y tế, đã công bố bản báo cáo y khoa thường niên 2016, có tựa đề " Y học di truyền - Thế hệ mới", trong đó bà khẳng định:hệ thống y học di truyền đã được thiết lập - vấn đề là hiện tại không phải ai cũng tiếp cận được. “Giấc mơ di truyền” của bà là trình tự gen được áp dụng rộng rãi trong y tế quốc gia Anh, và y học di truyền sẽ giúp tăng tốc độ chẩn đoán và điều trị cho tất cả các bệnh nhân.
Là một phần quan trọng của tiến trình, các dược sĩ cần chuẩn bị cho sự thay đổi này. Với cương vị là nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng, Giáo sư William Newman tin rằng các dược sĩ, cũng như các chuyên gia về dược phẩm, sẽ đóng một vai chính. "Các dược sĩ là người sử dụng thông tin di truyền trong quá trình kê đơn các loại thuốc, và là người xác nhận bệnh nhân đã được kiểm tra di truyền đúng hay chưa; và chỉ khi các dược sĩ có thông tin di truyền đúng, thì bệnh nhân mới được kê loại thuốc phù hợp."
Dược sĩ, nhà di truyền học Ellen Brennan-Rist nhận định: đây là cơ hội lớn mà các dược sĩ cần phải nắm lấy cùng hướng tới một cái nhìn toàn diện hơn và cá nhân hóa về quản lý bệnh tật. Bà cho biết: "Thuốc cá nhân hóa cho từng bệnh nhân đã và đang được sử dụng, ví dụ, trong điều trị ung thư, nơi những thay đổi di truyền có thể định hướng các phương pháp điều trịcó hiệu quả hơn và ít gây ra các tác dụng có hại"."Trong một vài năm tới, toàn bộ trình tự hệ gen sẽ trở thành xu hướng thực hành lâm sàng chính... Điều này sẽ cung cấp nhiều dữ liệu bệnh nhân cụ thể hơn, là cơ sở cho lựa chọn chẩn đoán và điều trị".
Với vai trò dược sĩ, Emma Grovestin rằng các dược sĩ sẽ cần phải cập nhật thông tin về di truyền gen, hiệu quả điều trị, các phản ứng bất lợi của thuốc và ảnh hưởng của các yếu tố này đến việc kê đơn. “Các dược sĩ sẽ có nhiều cơ hội để tham gia nghiên cứu y học di truyền và hỗ trợ bệnh nhân thông qua tư vấn y học di truyền và dược lý học".