Ngày nay, theo tiến bộ của y học ít ai vào cơ sở y tế lại không được chỉ định xét nghiệm, chỉ khác nhau là ít hay nhiều loại xét nghiệm mà thôi. Tuy nhiên, xung quanh vấn đề xét nghiệm, không phải ai cũng tỏ tường.
Xét nghiệm y khoa, gọi gọn là
xét nghiệm (XN) bao gồm các XN hóa sinh, huyết học, vi sinh, ký sinh, miễn dịch,
di truyền, sinh học phân tử...

Xét nghiệm và 5 tác dụng
Tác dụng đầu tiên và cơ bản nhất là góp phần xác định chẩn đoán bệnh. Kết quả XN được coi là dấu hiệu hay triệu chứng khách quan (do máy móc chuyên biệt phát hiện) được BS kết hợp với những triệu chứng lâm sàng (do BS phát hiện) và những kết quả XN khác (XN chức năng sinh lý, hình ảnh siêu âm/ X-quang/ xạ hình…) để chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng - nhẹ của bệnh. XN còn có tác dụng chẩn đoán sớm (thí dụ alanin- aminotransferase-ALT- trong máu tăng rất cao trong viêm gan virút khi chưa có những triệu chứng lâm sàng) có tác dụng quyết định trong chẩn đoán (thí dụ HIV ( ) trong bệnh AIDS, ALT- huyết tăng rất cao và HbsAg ( ) trong viêm gan virút), chẩn đoán phân biệt những trường hợp có triệu chứng lâm sàng tương tự nhau.
Từ tác dụng chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng nhẹ của bệnh mà XN có những tác dụng khác:
Tiên lượng hay dự hậu: đánh giá khả năng diễn biến của bệnh, tốt lên hoặc xấu đi (thí dụ ure-huyết và protein-niệu giảm dần, biểu hiện diễn biến tốt của suy thận…). Giám kiểm điều trị: diễn biến XN xấu phản ánh việc điều trị bệnh nhân đang nằm viện chưa có hiệu quả nên cần điều chỉnh… Theo dõi bệnh khi bệnh nhân xuất viện. Tầm soát hay sàng lọc: dùng những kỹ thuật thích hợp XN nhiều người trong cộng đồng để phát hiện sơ bộ những trạng thái bệnh lý, sau đó xác định chẩn đoán bệnh bằng những kỹ thuật chính xác dùng những XN đường huyết khi đói, sau ăn hoặc nghiệm pháp dung nạp glucose uống để tầm soát bệnh đái tháo đường; XN PSA-prostate specific antigen-để tầm soát ung thư tiền liệt tuyến.
Xét nghiệm phải đạt những tiêu chuẩn gì?
XN phải đạt yêu cầu cao về chất lượng, tức là đạt độ tin cậy. Về mặt kỹ thuật thì độ tin cậy của XN gồm 2 yếu tố:
Độ chính xác hay độ lặp (khi kiểm tra độ chính xác thì phải làm XN lặp lại nhiều lần): khi làm XN nhiều lần trên một mẫu thử, đáng lẽ chỉ có 1 kết quả, nhưng thực tế bao giờ cũng có những kết quả khác nhau, có độ phân tán của các kết quả (ứng với sai số tất yếu). Độ phân tán càng nhỏ thì độ chính xác của XN càng cao; độ chính xác được phản ánh ở hệ số biến thiên - HSBT. HSBT chấp nhận được đối với nhiều XN là ≤ 5% (một số XN như creatinin- huyết CV chấp nhận được cao hơn, khoảng 10%).
Độ xác thực hay độ đúng ứng với độ chênh lệch giữ trị số thực và trị số đo được, biểu thị bằng %. Độ xác thực của đa số XN chấp nhận được là ≤ 5%.
Về mặt hiệu quả sử dụng hay khả năng chẩn đoán thì độ tin cậy của XN được thể hiện ở độ nhạy và độ đặc hiệu lâm sàng.
Độ nhạy lâm sàng xác định người mắc một bệnh nào đó, thí dụ 100 người mắc một bệnh và độ nhạy của XN là 93% (93 trường hợp ( ), 7 trường hợp (-), điều đó có nghĩa XN đã xác định đúng 93 người mắc bệnh, còn 7 người mắc bệnh nhưng XN lại âm tính, đó là âm tính giả).
Độ đặc hiệu lâm sàng xác định người không mắc bệnh nào đó, thí dụ 100 người không mắc bệnh và XN có độ đặc hiệu là 90%: 90 trường hợp (-) và 10 trường hợp ( ), điều đó có nghĩa là XN đã xác định đúng 90 người không mắc bệnh, còn 10 người vốn không có bệnh, nhưng XN lại dương tính, đó là dương tính giả.
Độ nhạy và độ đặc hiệu càng cao thì hiệu quả chẩn đoán càng cao. Độ nhạy và độ đặc hiệu lâm sàng được xác lập bởi nghiên cứu phối hợp giữa BS lâm sàng và phòng XN. Cần phân biệt chúng với độ nhạy và độ đặc hiệu phân tích: (độ nhạy phân tích ứng với khả năng của XN định lượng được những lượng nhỏ chất phân tích, càng nhỏ thì độ nhạy càng cao; độ đặc hiệu phân tích ứng với khả năng của XN định lượng một chất mà không bị ảnh hưởng bởi chất khác.
Làm thế nào để đạt chất lượng?
Đó là nhờ thực hiện tốt việc quản lý chất lượng XN, trong đó có việc bảo đảm chất lượng (BĐCL) và kiểm tra chất lượng (KTCL). BĐCL bao gồm các quy định, kế hoạch, vật tư thiết bị, kỹ thuật, huấn luyện… cho đến tất cả các khâu của quá trình XN (chuẩn bị bệnh nhân; lấy, bảo quản và vận chuyển nghiệm phẩm; xử lý và phân phối nghiệm phẩm, thực hiện XN; trả kết quả XN cho người sử dụng, BS biện luận kết quả XN để chẩn đoán…). KTCL xác định độ chính xác và độ xác thực của mỗi XN, từ đó phát hiện sai số, giúp cho việc hạn chế sai số và bảo đảm XN đạt độ tin cậy.
Có 2 loại KTCL: nội KTCL do phòng XN tự làm và ngoại KTCL. Nay nhiều nơi dùng thuật ngữ thay thế là ngoại đánh giá chất lượng - do tổ chức bên ngoài phòng XN (trung tâm kiểm chuẩn XN, chương trình quốc tế, một số công ty…) thực hiện đối với phòng XN. Đó là yếu tố khách quan và cũng nhắm mục đích xác định độ tin cậy của phòng XN. Như vậy, có nhiều người tham gia vào quá trình BĐCL XN từ lãnh đạo bộ, sở, bệnh viện và các cơ sở y tế khác, cho đến các nhân viên PXN và các BS, điều dưỡng viên… Rất cần sự hiệp đồng và hợp tác giữa các đơn vị và cá nhân với một mục đích chung là bảo đảm độ tin cậy của XN và sử dụng có hiệu quả các kết quả XN trong chẩn đoán, phòng và chữa bệnh. Một điều đáng mừng là ý thức về BĐCL và KTCL XN hiện đã có những chuyển biến tích cực: một số bệnh viện ở các tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long đã tự nguyện cử người tham gia lớp về BĐCL và KTCL XN do Trung tâm Kiểm chuẩn XN TP.HCM tổ chức dành cho TP.HCM. Đặc biệt, gần đây trường Đại học Y Dược Cần Thơ đã mời trung tâm mở lớp tương tự tại Cần Thơ.
Người sử dụng thông minh
Người sử dụng XN nêu ở đây hàm ý là BS, còn những người sử dụng khác thì tùy khả năng mà vận dụng những nội dung được đề cập.
Trước hết, BS cần đòi hỏi phòng XN phải tiến hành KTCL XN thường xuyên. Các kết quả XN đều phải qua KTCL và đạt kết quả XN tin cậy. Phòng XN tiến tới phải đạt tiêu chuẩn ISO 15189, cao hơn nữa là được kiểm nhận và đạt phòng XN thực hành tốt. Điều này không những tốt cho việc sử dụng XN mà còn có ích cho sự liên thông về sử dụng XN giữa các bệnh viện khi bệnh nhân chuyển viện. Việc BĐCL XN cũng cần có sự tham gia của BS và bệnh phòng qua sự thực hiện tốt việc chuẩn bị bệnh nhân, lấy, bảo quản và vận chuyển nghiệm phẩm.
Có kết quả XN rồi thì BS phải đánh giá chính xác kết quả đó để xác định nó là bình thường hay bệnh lý dựa trên trị số tham chiếu tức trị số bình thường, và khoảng tham chiếu, tức là khoảng những trị số bình thường hay khoảng bình thường; thí dụ với đường huyết là 76 - 120mg/dL hay 4,22 - 6,67mmol/L), điểm cắt hay trị số cắt, tức trị số giúp phân biệt bình thường và bệnh lý (thí dụ PSA có những trị số sau: < 0 - 4ng/mL - bình thường; 4 - 10ng/mL - u lành tiền liệt tuyến; 10 - 20ng/mL - thường là u ác; > 20ng/mL - hầu như luôn luôn là u ác. Một số tác giả đề nghị trị số cắt của PSA là 2,5 hay 3ng/mL, đặc biệt đối với người trẻ).
Để đánh giá đúng các kết quả XN cần chú ý:
Các kỹ thuật XN khác nhau cho những khoảng tham chiếu và trị số cắt khác nhau.
Những kết quả XN cụ thể chịu ảnh hưởng của hai nhóm yếu tố gây biến thiên gọi gọn là biến thiên.
Những biến thiên phân tích gồm những biến thiên trước XN (lấy, bảo quản và chuyển nghiệm phẩm), trong XN (xử lý nghiệm phẩm, làm XN), sau XN (trả kết quả XN). Những yếu tố gây biến thiên này cần phải xét đến khi biện luận kết quả XN, đặc biệt là khi kết quả XN không phù hợp với lâm sàng, thí dụ khi nhận được kết quả XN kali-huyết 10,5mmol/L (vượt xa trị số nguy hiểm =7,5mmol/L) mà bệnh nhân vẫn không có biểu hiện gì trầm trọng thì BS phải phối hợp với phòng XN để tìm nguyên nhân. Thí dụ do lấy nghiệm phẩm không đúng quy cách) những biến thiên sinh học gồm di truyền, tuổi, giới, trạng thái sinh lý (có thai, kinh nguyệt, sau hoạt động thể lực…), thuốc điều trị… Một yếu tố biến thiên có thể ảnh hưởng đến một số XN và một XN có thể chịu ảnh hưởng của một số yếu tố biến thiên.
Khả năng nhận định đúng những thay đổi bình thường và bệnh lý về XN giúp BS chỉ định XN một cách đúng mức, không quá những yêu cầu cần thiết, không gây phiền toái và tốn kém cho bệnh nhân, đồng thời giúp BS tận dụng các tác dụng của XN. Một việc rất quan trọng khác là dùng XN để phát hiện bệnh ẩn là những bệnh chưa xuất hiện những triệu chứng lâm sàng.
Khi gặp một kết quả XN không phù hợp với suy đoán của mình thì BS không nên vội vã cho là phòng XN làm sai, mà nên trao đổi với phòng XN để tìm nguyên nhân, cũng có thể làm XN lại hoặc gửi XN ở phòng XN khác mà mình tin tưởng hoặc phòng XN tham chiếu, hoặc xem xét lại phán đoán của mình vì kết quả XN thay đổi khác nhau ở những giai đoạn phát triển bệnh khác nhau. Do đó, một điều rất quan trọng là BS cần có sự hợp tác thường xuyên với phòng XN nhằm phối hợp trong việc biện luận các kết quả XN qua việc mời tham gia hội chẩn những trường hợp cần thiết hoặc trao đổi ý kiến có tính hội chẩn với phòng XN.
BS nên tùy điều kiện thực tế mà lựa chọn quy trình chỉ định XN: BS khám và có định hướng chẩn đoán hay chẩn đoán sơ bộ - BS chỉ định XN - BS biện luận XN.
GS. ĐỖ ĐÌNH HỒ