Thông tin từ BVĐK Khu vực Nghĩa Lộ (Yên Bái) cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận một trường hợp trẻ sơ sinh bị bao phủ toàn thân bởi một lớp da dày màu trắng.
Theo Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ sản, BVĐK Khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái , mẹ bệnh nhi mới 15 tuổi, là người Mông (huyện Trạm Tấu, Yên Bái), mang thai lần đầu. Thai phụ vào viện khi đang ở tuần thai thứ 37, do ngôi thai ngược, mẹ thấp nên được chỉ định mổ lấy thai.
Bé trai chào đời với cân nặng hơn 2kg, tuy nhiên toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng, rạn nứt thành từng mảng lớn. Đặc biệt, khi trẻ vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu.
Sau sinh, trẻ không tự bú được nên được chuyển lên khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tiến triển tốt lên.
Mới sinh ra, toàn thân bé được bao phủ bởi một lớp da màu trắng, dày với những vết nứt sâu, chảy máu.
Theo bác sĩ Quỳnh, theo y văn được chẩn đoán là bệnh da vẩy cá bẩm sinh (Harlequin Ichthyosis). Đây là hiếm bệnh gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ, bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.
Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.
Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu tiên.
Bác sĩ khuyến cáo, để sinh con khỏe mạnh, chị em cần lưu ý ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vắc xin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì nên đi khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.
Được biết, do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình đã xin đưa bé về.
