Bé gái sơ sinh tên là Triệu Thùy N được 13 ngày tuổi, ở xã Ái Quốc, huyện Lộc Bình (Lạng Sơn) được chuyển đến từ Trung tâm Y tế huyện Lộc Bình trong tình trạng suy dinh dưỡng, nặng 1,8kg, bong tróc da toàn thân.
Các bác sĩ chẩn đoán bé N bị viêm da dạng bỏng lửa do tụ cầu, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, tiên lượng nặng, nguy cơ tử vong cao, cần chuyển tuyến trên điều trị.
Theo PGS.TS. Nguyễn Tiến Dũng - nguyên Trưởng khoa Nhi - bệnh viện Bạch Mai cho rằng, bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (hay Epidermolysis Bullosa - EB) là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam.
Việc chăm sóc trẻ bị bệnh này vô cùng vất vả vì khi bị bệnh, da các bé rất mỏng manh, trẻ có thể tự làm mình bị thương, thậm chí da bé cũng bị bong tróc, lở loét khi đóng bỉm hoặc được bế, bò hay đi. Chăm sóc bình thường trẻ sẽ dính, lột da ra vì thế phải dùng một loại gạc chống dính chuyên dụng để băng bó vết thương.
Một số bé bị nặng, tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu và lạnh, để giúp trẻ cải thiện sức khỏe, chống lại các nhiễm khuẩn kèm theo.
Bé N trong tình trạng suy dinh dưỡng (nặng 1,8kg), bong tróc da toàn thân đang được điều trị tại Khoa Da liễu BVĐK tỉnh Lạng Sơn.
Các chuyên gia cho biết, bản thân bệnh nhi bị ly thượng bì bọng nước khi chào đời đã chứa trong mình một liên kết đặc biệt khiến lớp da trên cùng và những lớp da tiếp theo không dính nhau.
Trẻ mắc các chứng bệnh này phải luôn chống chọi với sự đau đớn, những bóng nước phồng đỏ luôn trực vỡ ra, nhiễm trùng các vết thương khi có sự tiếp xúc không đúng cách.
Được biết, gia đình bé N, rất khó khăn, là hộ nghèo của xã. Mọi chi tiêu trong gia đình đều phụ thuộc vào việc làm nông của bố bé là anh Triệu Văn Quang. Cả gia đình 5 người chỉ trông vào 5 sào ruộng, vốn đã khó khăn, giờ đây cháu N. bệnh nặng, anh Quang vay mượn cũng chỉ được 2 triệu đồng để đưa con đi viện. Do gia đình không có tiền nên các bác sĩ của bệnh viện đang hỗ trợ tiền sữa hàng ngày cho cháu. Với hoàn cảnh gia đình khó khăn như vậy, rất cần sự chung tay giúp đỡ của mọi người để cháu tiếp tục được điều trị.
Nguyên nhân của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn.
Khi mắc, các triệu chứng bao gồm: Bọng nước trên da, mức độ nặng và sự lan rộng phụ thuộc vào từng thể.
Biến dạng hoặc mất móng tay và móng chân, xuất hiện các bọng nước ở bên trong như ở họng, thực quản, dạ dày, ống tiêu hóa, đường tiết niệu hoặc đường thở trên.
Da dày ở lòng bàn chân và lòng bàn tay.
Răng bị sâu.
Bọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm cho tóc không mọc lại được.
Vã nhiều mồ hôi.
Một số trường hợp có khó khăn trong việc nuốt.