Thông thường, để chẩn đoán xác định một bệnh nhân Alzheimer, cần xác minh được biểu hiện mất trí nhớ là bất thường ở bệnh nhân (chứ không phải do lão hóa thông thường) và các kiểu triệu chứng phù hợp với Alzheimer, việc này đôi khi cần các test/kiểm tra trí nhớ chuyên biệt. Sau đó, làm các xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự: trầm cảm, suy dinh dưỡng, thiếu vitamin, rối loạn tuyến giáp, rối loạn chuyển hóa, lạm dụng thuốc... Cuối cùng, quan trọng nhất, bệnh nhân cần được chẩn đoán xác định bởi một bác sĩ chuyên về bệnh Alzheimer, thông thường là bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Tại đây, bác sĩ sẽ làm một loạt bài test/kiểm tra khả năng đáp ứng của bệnh nhân, đồng thời có thể bao gồm cả việc chụp cộng hưởng từ (MRI) hay chụp cắt lớp điện toán (CT), sau đó mới có thể đi tới kết luận xác định. Nếu bác sĩ có nhiều kinh nghiệm về bệnh Alzheimer thì chẩn đoán bệnh Alzheimer có thể đạt tới độ chính xác hơn 90%.
Xét nghiệm máu phát hiện những thay đổi sớm trong não
Một nghiên cứu đăng trên tạp chí chuyên ngành thần kinh học của Hiệp hội thần kinh Hoa Kỳ công bố về phương pháp xét nghiệm máu mới giúp phát hiện những thay đổi sớm trong não bộ - đó là sự lắng đọng của amyloid (một protein có liên quan đến bệnh Alzheimer) mà cụ thể là đo tỷ lệ β- amyloid42 (Aβ42) và β-amyloid40 (Aβ40) trong máu, chẩn đoán tình trạng lắng đọng amyloid (tình trạng amyloidosis) tại não bộ và được đối chứng bởi hình ảnh PET hoặc CSF phosphorylated (p-tau) 181/Aβ42.
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành đo lường tỷ lệ 2 loại protein amyloid trên trong huyết tương và dịch não tủy của 158 người cao tuổi có nhận thức bình thường song song với chụp PET amyloid trong thời gian 18 tháng. Kết quả cho thấy, tỷ lệ xét nghiệm amyloid tương thích rất cao với hình ảnh PET. Điều này nghĩa là tỷ lệ protein amyloid trong huyết tương có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc cho những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Xét nghiệm máu có thể phát hiện sớm bệnh Alzheimer.
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng trong một thử nghiệm phòng ngừa (tương tự như thử nghiệm: Điều trị chống amyloid trong nghiên cứu bệnh Alzheimer không triệu chứng - một thử nghiệm lâm sàng pha III về hiệu quả của thuốc solanezumab trong chậm tiến triển bệnh Alzheimer, đang được tiến hành trên đa trung tâm tại Mỹ, dự kiến có kết quả vào tháng 12/2020), việc sàng lọc bằng huyết tương của amyloid sẽ làm giảm số lần quét PET amyloid cần thiết đến 62%, giúp giảm đáng kể thời gian và chi phí cho sàng lọc và nhận bệnh nhân.
Theo GS.TS. Randall J. Bateman thuộc Đại học y khoa Washington, St. Louis (Mỹ) - tác giả nghiên cứu, với xét nghiệm máu, chúng ta có khả năng sàng lọc hàng ngàn người mỗi tháng. Điều đó có nghĩa là chúng ta có nhiều người đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng hiệu quả hơn, chắc chắn sẽ giúp chúng ta tìm ra phương pháp điều trị nhanh hơn và sẽ có tác động to lớn đến chi phí điều trị bệnh cũng như giải tỏa sự đau khổ của bệnh nhân đang phải sống chung với bệnh.
Thay đổi cuộc chơi
Trong một tham luận xuất bản cùng nghiên cứu, TS. Barbara Bendlin thuộc Trung tâm nghiên cứu bệnh AlzheimerWisconsin tại Madison (Mỹ) và TS. Henrik Zetterberg thuộc Viện nghiên cứu sa sút tâm thần Vương quốc Anh ở London cho biết: Những phát hiện này có thể là “thay đổi cuộc chơi” trong lĩnh vực nghiên cứu bệnh Alzheimer. Kết quả của nghiên cứu này cộng hưởng tốt với các nghiên cứu trước đó và chỉ ra khả năng thực sự của việc sử dụng chỉ dấu sinh học huyết tương để sàng lọc bệnh amyloidosis não bộ.
2 nhà nghiên cứu cũng lưu ý rằng nghiên cứu được thực hiện trên đa phần những người chưa suy giảm nhận thức và từ đây cho thấy ý nghĩa to lớn trong ứng dụng điều trị tiền lâm sàng, nhưng sẽ giới hạn trong việc khái quát hóa lên quy mô lớn hơn cho những người có dấu hiệu lâm sàng điển hình.
