Hiện nay, các chuyên gia da liễu đã phát hiện ra mối tương quan giữa kháng nguyên HLA-DR2 và bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) cũng như biến chứng thận trên bệnh nhân SLE. Giá thành của xét nghiệm tìm HLA-DR2 có thể chấp nhận được (khoảng 300 ngàn đồng). Do đó, xét nghiệm tìm kháng nguyên HLA-DR2 có thể được đưa vào sử dụng trên thực tế lâm sàng đối với bệnh nhân nghi ngờ SLE nhưng chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định.
SLE là một trong những bệnh viêm tự miễn mãn tính gây tổn thương đa cơ quan.Cơ chế bệnh sinh của bệnh phức tạp, đến nay vẫn còn nhiều cơ chế chưa được hiểu rõ. Nhiều nghiên cứu đã tìm ra được các gen nhạy cảm với bệnh, trong đó có hệ thống kháng nguyên bạch cầu người HLA. Đặc biệt, HLA-DR2 có tiềm năng là dấu chỉ để chẩn đoán SLE, tiên lượng khả năng chuyển thành SLE ở nhóm bệnh nhân chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Đồng thời, HLA-DR2 cũng có tiềm năng trở thành yếu tố dự đoán lupus thận trên nhóm bệnh nhân SLE, tiên lượng khả năng mắc lupus ở các thành viên trong gia đình của bệnh nhân lupus cũng như là một yếu tố tư vấn khả năng lupus gia đình ở nhóm bệnh nhân nữ trẻ và đang ở độ tuổi sinh đẻ. Một vài nghiên cứu gần đây cho thấy tỉ lệ kháng nguyên HLA-DR2 tăng cao trên nhóm bệnh nhân SLE người châu Á.
Tại Việt Nam, SLE cũng là một trong những bệnh tự miễn có tỉ lệ cao, tuy nhiên, bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn khi đã có tổn thương các cơ quan nặng gây khó khăn trong điều trị và ảnh hưởng nhiều đến tiên lượng bệnh. Vai trò của gen nói chung và HLA-DR2 nói riêng sẽ góp phần vào công tác chẩn đoán, tiên lượng diễn tiến bệnh của bệnh nhân.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống
Theo một nghiên cứu khảo sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và miễn dịch học của bệnh nhân SLE của ThS.BS. Phạm Thị Uyển Nhi đã xác định tỉ lệ kháng nguyên HLA-DR2 trên nhóm bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống. Xác định mối liên quan giữa HLA-DR2 và SLE hệ thống. Xác định mối liên quan giữa HLA-DR2 và tổn thương thận do lupus. Nghiên cứu này kéo dài 9 tháng đã thu thập được 80 bệnh nhân (74 nữ và 6 nam) và 30 người ở nhóm chứng.
Kết quả cho thấy, sự gia tăng cao có ý nghĩa thống kê giữa tỉ lệ kháng nguyên HLA-DR2 ở nhóm SLE so với nhóm chứng (51,2% ở nhóm bệnh và 20% ở nhóm chứng). Khi phân tích mối liên quan trên nhóm bệnh lupus đỏ hệ thống có biến chứng thận, chúng tôi nhận thấy tỉ lệ kháng nguyên HLA-DR2 tăng cao hơn hẳn so với nhóm chứng (61,8% so với 20%). Phân tích riêng giữa hai nhóm SLE có và không có biến chứng thận, kết quả cho thấy tỉ lệ giữa hai nhóm này cũng khác biệt có ý nghĩa thống kê (61,8% so với 28%).
Qua đó, tỉ lệ HLA-DR2 trong nghiên cứu của chúng tôi khá cao (51,2%) và tỉ lệ HLA-DR2 ở nhóm bệnh cao hơn hẳn nhóm chứng. Tỉ số nguy cơ tính được trong nghiên cứu của chúng tôi khá cao, điều này cho thấy nguy cơ bị bệnh SLE ở cao gấp 4 lần so với người không có gen HLA-DR2.
Chính vì vậy, có HLA-DR2 có thể là một yếu tố giúp nghi ngờ chẩn đoán bệnh trong những trường hợp chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Tỉ lệ HLA-DR2 dương tính ở nhóm bệnh nhân SLE có biến chứng thận là 61,8% và cao hơn hẳn so với nhóm chứng. Điều này dự đoán những bệnh nhân SLE có xét nghiệm HLA-DR2 dương tính có nguy cơ diễn tiến đến tổn thương thận cao gấp 4 lần so với nhóm bệnh nhân lupus đỏ có HLA-DR2 âm tính.
