Thông thường, xét nghiệm di truyền trước sinh được thực hiện để đánh giá thai nhi có bị rối loạn di truyền nhất định không. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên mẫu máu, tóc, da, nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi khi mẹ mang thai) hoặc các mô khác. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm nơi các kỹ thuật viên tìm kiếm những thay đổi cụ thể về nhiễm sắc thể, ADN hoặc protein, tùy thuộc vào chứng rối loạn nghi ngờ.
Nhưng hiện nay nhiều người muốn xét nghiệm huyết thống trước sinh ngay từ khi thai nhi chưa chào đời để xác định quan hệ cha con. Vậy phương pháp này được thực hiện thế nào và có gây nguy hiểm cho thai phụ và thai nhi không?
Để xét nghiệm xác định quan hệ cha con khi người mẹ đang mang thai, có một số phương pháp sau:
1. Phương pháp chọc ối xét nghiệm huyết thống trước sinh
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn.
Chọc ối xét nghiệm ADN là thủ thuật xâm lấn, lấy nước ối ra khỏi tử cung để thực hiện xét nghiệm ADN. Nước ối là chất lỏng bao phủ và làm nhiệm vụ bảo vệ, ngăn cản những tác động từ bên ngoài gây ảnh hưởng đến thai nhi. Nước ối xuất hiện ngay từ ngày thứ 12 của thai kỳ. Trong nước ối có chứa các tế bào mầm của phôi thai hay các tế bào biệt hóa hình thành các cơ quan của trẻ. Do đó, nước ối thường được dùng để phân tích nhiễm sắc thể cho thai nhi cũng như để phân tích quan hệ huyết thống. Vì trong nước ối có chứa tế bào thai nhi và nhiều loại protein khác nhau nên có thể lý giải vì sao nó được sử dụng để phân tích ADN. Cần có sự đồng ý của bác sĩ sản khoa để thực hiện thủ thuật này để xét nghiệm quan hệ cha con.
Chọc ối giúp so sánh và đối chiếu mẫu ADN của thai nhi với ADN của người cha giả định. Kết quả của phương pháp xâm lấn khi kết luận người cha giả định có quan hệ huyết thống với thai nhi cần dựa trên những đặc điểm đặc trưng và độ tương đồng với bộ gene của người cha. Trong trường hợp này, độ chính xác tới 99,999%. Còn kết quả khẳng định người cha giả định không có quan hệ huyết thống với thai nhi có độ chính xác là 100%.
Xét nghiệm này được thực hiện sau tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, tuyệt đối không được tự ý thực hiện sớm hơn khoảng thời gian trên vì sẽ làm tăng tỉ lệ gặp biến chứng nguy hiểm cho thai. Chọc ối là một kỹ thuật rất phức tạp đòi hỏi độ chính xác cao và yêu cầu người thực hiện phải có chứng chỉ hành nghề cũng như các quy tắc vô cùng nghiêm ngặt để thực hiện.
Siêu âm để xác định vị trí của thai nhi trước khi chọc dịch ối, kết hợp với việc chọc hút. Dùng một cây kim rỗng và chọc vào túi ối và lấy từ 3-5ml nước ối dùng làm mẫu xét nghiệm ADN cho kết quả sau từ 1-2 ngày.
Rủi ro bao gồm khả năng nhỏ gây hại cho em bé và nguy cơ sảy thai. Các tác dụng phụ khác có thể bao gồm chuột rút, rò rỉ nước ối và chảy máu âm đạo. Nếu thai phụ mắc các bệnh như HIV/AIDS, viêm gan B, C, nhiễm toxoplasma... thì phương pháp chọc ối sẽ làm tăng nguy cơ truyền bệnh sang thai nhi.
2. Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)
Lấy mẫu nhung mao màng đệm là một thủ thuật trong đó một mẫu mô nhỏ được lấy ra khỏi nhau thai.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm là một xét nghiệm trước khi sinh bằng cách lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề rối loạn di truyền khác.
Nhau thai là một cấu trúc trong tử cung cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi. Các nhung mao màng đệm là những hình chiếu nhỏ của mô nhau thai trông giống như ngón tay út gắn vào thành tử cung và chứa vật liệu di truyền giống như thai nhi. Các nhung mao màng đệm và thai nhi đều từ cùng một quả trứng được thụ tinh và có cùng cấu trúc di truyền. Xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện các khiếm khuyết và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào tiền sử gia đình và tính sẵn có của xét nghiệm tại thời điểm thực hiện thủ thuật.
CVS thường được thực hiện vào giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ. Cần có sự đồng ý của bác sĩ sản khoa để thực hiện thủ thuật này để xét nghiệm quan hệ cha con.
Có hai loại thủ thuật CVS:
Xuyên qua cổ tử cung: Trong thủ thuật này, một ống thông được đưa qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.
Xuyên bụng: Trong thủ thuật này, một cây kim được đưa qua bụng và tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô.
3. Phương pháp xác định quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn
Có thể phân tích ADN của thai nhi được tìm thấy tự nhiên trong máu của người mẹ.
Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp phân tích ADN để giám định các mối quan hệ huyết thống giữa cha giả định và thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được đánh giá là an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Phương pháp này phân tích ADN của bào thai được tìm thấy tự nhiên trong máu của người mẹ. Xét nghiệm yêu cầu lấy từ 7 - 10ml mẫu máu tĩnh mạch người mẹ. Sau khi tách chiết cffADN (các phân tử ADN ngoại bào) của thai nhi tiến hành xét nghiệm với mẫu từ người cha giả định. Phương pháp này có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào sau tuần thứ 8 của thai kỳ. Kết quả có trong khoảng từ 7 - 10 ngày và độ chính xác cao tới 99,999%.
Cơ sở khoa học của phương pháp này là trong máu thai phụ có tồn tại ADN tự do của thai nhi (cffDNA). Nhờ phân tích cffDNA, các chuyên gia có thể chỉ ra được mối quan hệ thực sự giữa thai nhi và người cha nghi vấn. Mẫu của người cha gồm một trong các mẫu máu, móng tay, tóc có chân (nang).
Xét nghiệm chỉ thực hiện được khi người mẹ không có các vấn đề như truyền máu trong 2 năm tính tới thời điểm làm xét nghiệm, ghép tạng hoặc ghép tủy xương. Nếu người mẹ đang mang song thai, việc xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh là không thể vì có ADN trôi nổi tự do từ cả hai thai nhi trong máu của người mẹ và công nghệ hiện tại không cho phép phòng thí nghiệm phân lập hồ sơ của từng thai nhi một cách riêng biệt.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Khám thai định kỳ - phụ nữ mang thai nên biết.
