Các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn đơn gen. Việc xét nghiệm di truyền trước khi mang thai giúp phát hiện sớm các gen đột biến hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, từ đó đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra mắc các bệnh hoặc dị tật bẩm sinh.
Đã có khá nhiều trường hợp thực tế cho thấy, cha mẹ sinh con ra rồi mới biết con mắc bệnh di truyền, có gia đình không chỉ 1 mà còn 2-3 con cùng mắc bệnh giống nhau. Điều đó thực sự là một gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần của gia đình. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai sẽ giúp cho cha mẹ lựa chọn biện pháp sinh sản phù hợp và có nhiều thời gian để lên kế hoạch sinh con khoẻ mạnh, nếu như họ có mang gen gây bệnh.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?
Tất cả các cặp đôi dự định sinh con đều được khuyến khích thực hiện xét nghiệm gen, nhưng đặc biệt quan trọng đối với những trường hợp sau:
Phụ nữ từng gặp vấn đề về thai kỳ: Những người đã từng sảy thai, thai lưu hoặc gặp khó khăn trong việc thụ thai nên xem xét việc xét nghiệm gen để tìm hiểu nguyên nhân có thể do yếu tố di truyền.
- Người có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình: Nếu gia đình có người thân mắc các bệnh lý di truyền như máu khó đông, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), hoặc các bệnh rối loạn chuyển hóa,... việc xét nghiệm gen là cần thiết để đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con.
- Người mắc dị tật bẩm sinh hoặc có vấn đề về thị lực, thính lực: Những người bị hở hàm ếch, suy giảm thị lực, thính lực hoặc mù màu,... cũng nên thực hiện xét nghiệm để xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
- Các cặp vợ chồng chuẩn bị làm IVF: Khi chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, các cha mẹ cần cân nhắc chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường, phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).
Các xét nghiệm di truyền cơ bản nên thực hiện trước khi mang thai
Việc xét nghiệm gen trước khi mang thai bao gồm nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào tiền sử gia đình và tình trạng sức khỏe của cặp đôi. Một số xét nghiệm phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm Thalassemia: Còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam với tỉ lệ 13% số người mang gen. Xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen bệnh, từ đó đưa ra biện pháp phòng tránh sinh con mắc bệnh khi cả hai vợ chồng đều mang gen.
- Xét nghiệm các rối loạn đông máu di truyền: Phát hiện các đột biến trong gen liên quan đến quá trình đông máu, giúp phòng ngừa nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng trong thai kỳ.
- Xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa: Phát hiện các gen đột biến gây ra các bệnh như Phenylketonuria, thiếu hụt men G6PD,... giúp cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị kịp thời cho con.
- Tầm soát người lành mang gen bệnh (Carrier test)
Người lành mang gen bệnh là những người có sức khỏe bình thường, không có triệu chứng, hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ của một bệnh lý di truyền nào đó. Tuy nhiên, những gen bệnh này có khả năng di truyền lại và gây bệnh cho con cái. Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen sẽ giúp cha mẹ biết rõ mình có mang gen bệnh lặn nào không để có biện pháp phòng tránh sinh con mắc bệnh.
Viện Công nghệ DNA - Địa chỉ uy tín cho xét nghiệm tiền hôn nhân
Viện Công nghệ DNA từ lâu được biết đến là đơn vị uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm gen di truyền, trong đó có dịch vụ xét nghiệm tiền hôn nhân, hoặc xét nghiệm người lành mang gen Carrier Test. Với sự đồng hành của GS.BS Trần Vân Khánh, chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học, Viện đã xây dựng được uy tín và trở thành lựa chọn tin cậy của nhiều bác sĩ và phòng khám sản khoa tại Hà Nội.
Viện Công nghệ DNA không chỉ sở hữu đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm mà còn luôn chú trọng đầu tư trang bị máy móc và công nghệ hiện đại, đảm bảo quy trình xét nghiệm chính xác và nhanh chóng.
Thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai mang lại sự yên tâm cho các cặp đôi trước khi sinh con. Với tiến bộ của nền y học hiện đại, các bệnh lý di truyền đơn gen không còn là "vùng tối" nữa, các cặp vợ chồng luôn có cơ hội sinh con khỏe mạnh, an toàn, miễn là chủ động tìm hiểu các biện pháp sàng lọc tiền hôn nhân. Để biết thêm thông tin chi tiết về các vấn đề sàng lọc tiền hôn nhân, hay xét nghiệm gen di truyền, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14
Thu Nguyễn