Những lợi thế của xét nghiệm di truyền với sức khỏe và bệnh tật
Di truyền học là một phương thức để hiểu về bệnh tật, tạo ra những phương thuốc mới và dự đoán, ngăn chặn các điều kiện có tính di truyền. Tới thời điểm hiện nay di truyền đã trở thành một nỗ lực cực kỳ đáng giá giúp chuyển đổi các cách thức tiếp cận trong ngành y và dược. Hiện nay, di truyền đang là một cách phổ biến để xác định lịch sử tổ tiên của một người, đồng thời, công nghệ tiên tiến cũng có thể tiết lộ liệu người đó có nguy cơ mắc các loại bệnh cụ thể nào, như chứng Alzheimer, đau tim, hay ngay cả ung thư. Càng ngày có nhiều người muốn được khám phá các dữ liệu y tế của bản thân và xét nghiệm di truyền là một cách để bắt đầu tìm hiểu các khía cạnh sức khỏe tương lai.
Các nhà khoa học tìm ra các tác động mới của gene tới sức khỏe và bệnh tật.
Có thể hiểu một cách đơn giản rằng gene DNA của bạn như một chuỗi các từ được ghép lại. Mỗi từ được hình thành từ 4 chữ cái đại diện cho 4 nucleotides: A (adenine), T (thymine), G (guanine), và C (cytosine). Các chuỗi được cấu thành từ khoảng 3 tỷ chữ và những chữ cái này có thể được sắp xếp theo bất cứ trật tự nào.
Chuỗi này gần như (99,9%) giống hệt nhau trong tất cả chúng ta. Tại một số khu vực xuất hiện những điểm khác biệt, đó là dấu hiệu cho các nguy cơ về bệnh lý. Hiện các nhà khoa học đã có khả năng “đọc” được các chuỗi chứa tất cả 3 tỷ chữ cái đó và tìm thấy những khu vực có dấu hiệu khác biệt. Một vài xét nghiệm DNA tập trung tìm những dấu hiệu khác biệt trong bộ DNA. Bên cạnh đó, cũng có những phương pháp giải trình tự chi tiết sẽ nhìn vào từng chữ cái trong mỗi bộ gene cụ thể hay trên toàn bộ gene của mỗi chúng ta.
Xét nghiệm di truyền cho mỗi người là rất hữu ích đối với những người quan tâm tới các nguy cơ sức khỏe tiềm ẩn của bản thân. Ví dụ, việc xét nghiệm có thể nhìn thấy các dấu hiệu khác biệt có liên quan tới nguy cơ cao phát triển hội chứng Parkinson, Alzheimer, các bệnh đường ruột và di truyền huyết khối (rối loạn đông máu)... Các nhà khoa học, bác sĩ đã tìm thấy mối liên quan giữa gene trong cơ thể người và nguy cơ cao phát triển các chứng ung thư có tính di truyền như một số bệnh ung thư tuyến tiền liệt hoặc đường ruột.
Xét nghiệm DNA chính là cách để mỗi cá nhân có thể quan tâm tới sức khỏe của riêng mình và có được thêm các thông tin hữu ích mà vốn trước đây không thể có được.
Xét nghiệm di truyền và thuốc theo cá nhân
Phương thức y học truyền thống thường áp dụng các phương pháp điều trị chung đối với tất cả các bệnh nhân có chung một căn bệnh, mặc dù mỗi cá nhân sẽ chịu ảnh hưởng từ nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm cả di truyền. Tuy nhiên, phương thức này có nhiều hạn chế bởi thực tế là có nhiều nguyên nhân gây bệnh và chúng sẽ ảnh hưởng tới tính hiệu quả và cả tính an toàn của thuốc đối với bệnh nhân.
Cá nhân hóa y học xuất hiện với mục đích cải thiện tính đặc hiệu và hiệu quả của thuốc, bằng cách nhằm vào đúng người, đúng bệnh.
Xét nghiệm DNA sẽ giúp xác định những người mang một loại biến thể gene cụ thể sẽ có phản ứng như thế nào với cùng một phương pháp điều trị. Ví dụ: Những người mang cùng một biến thể gene nhất định sẽ có nguy cơ cao hơn đối với tác dụng phụ của thuốc. Họ cũng có thể cần liều thuốc cao hơn để đạt được hiệu lực của thuốc, hay cần thời gian chữa trị kéo dài hơn, hoặc có thể không đạt được hiệu quả từ phương pháp điều trị...
Do đó, bằng cách xác định loại đột biến gene nào liên quan tới các yếu tố trên, các loại thuốc và phương pháp chữa trị sẽ được cải thiện, giúp cho chúng trở nên an toàn và hiệu quả hơn.
Lĩnh vực nghiên cứu này hiện nay đã nhận được rất nhiều sự chú ý của các viện nghiên cứu, bác sĩ, các nhà khoa học trên thế giới đối với các căn bệnh phức tạp như HIV, ung thư, trầm cảm, hay các chứng bệnh về phổi... Và giải pháp xét nghiệm di truyền DNA có thể sẽ trở thành yếu tố quyết định làm thay đổi ngành công nghiệp sức khỏe trong thời gian tới. Người tiêu dùng sẽ là đối tượng được hưởng lợi nhiều nhất.