“Chúng tôi tìm mọi cách để giữ cho bệnh nhân có những lá gan khỏe mạnh, mong sao các con dù mắc bệnh WilSon nhưng sẽ điều trị ổn đinh để sau này thênh thang và rạng rỡ bước vào giảng đường đại học...”.
Đó là những mong mỏi của TS.BS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương trong buổi sinh hoạt Câu lạc bộ những bệnh nhân mắc chứng bệnh hiếm gặp “bệnh Wilson”. Đây là Câu lạc bộ do các bác sĩ Khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức.
Căn bệnh lạ
Theo TS. Hoa, bệnh Wilson là căn bệnh hiếm gặp. Nghiên cứu trên thế giới cho thấy, ở nam, có 1/100.000 người mắc bệnh, ở nữ có 4/100.000 người mắc bệnh. Bệnh di truyền gene lặn trên NST thường do đột biến gene. Người bệnh có thể phát bệnh không tùy thuộc vào độ tuổi, thường từ 5 tuổi trở đi. Có những bệnh nhân phát bệnh chậm khi đã 50 tuổi.
Sơ đồ bệnh Wilson ảnh hưởng tới các cơ quan trong cơ thể.
Triệu chứng bệnh Wilson và phương pháp điều trị
Giai đoạn đầu, bệnh nhân thường có triệu chứng như: Nói khó, nói ngọng, chảy nước nhãi, với trẻ thì thường học sút kém, mất tập trung, suy giảm nhận thức, khó tính. Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh nhân vàng da vàng mắt, khó nói, mệt mỏi, các khớp xương cứng, cử động như robot và thậm chí nôn ra máu, chảy máu cam. Nặng hơn nữa, sẽ dẫn tới suy gan, nếu không ghép gan, tỷ lệ tử vong lên tới 95%.
TS. Hoa cho biết: Ngay cả khi đã được chẩn đoán bị mắc bệnh Wilson, sau khi điều trị một thời gian và bệnh nhân đã ổn định, có những gia đình lại không tuân thủ theo phác đồ điều trị khiến cho bệnh tình tái phát trở lại trầm trọng hơn.
Trường hợp một bệnh nhân không dùng thuốc điều trị tuân thủ đúng phác đồ dẫn tới bệnh tiến triển nặng được bác sĩ Hoa nhắc tới đó là một bệnh nhi đã được điều trị ổn định, học tập và sinh hoạt bình thường. Gia đình cho rằng, con mình đã khỏi bệnh nên yên tâm không cho con uống thuốc và tái khám như yêu cầu của bác sĩ Bệnh viện Nhi. Chỉ chưa gần 2 năm sau, bệnh nhân lại tái phát bệnh nặng hơn, quay trở lại viện khi đã nôn ra máu...
Một lần nữa, TS. Hoa lưu ý: Người bệnh không được tự ý bỏ thuốc và phải tuyệt đối tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ. Đây là sự quyết định sống còn với mỗi bệnh nhân Wilson.
Với bệnh Wilson, việc uống thuốc đúng giờ và tuân thủ lịch tái khám là vô cùng quan trọng. Bác sĩ Hoa cho biết, mỗi ngày, bệnh nhân phải uống thuốc nhiều lần. Có những loại thuốc uống khi đói và những loại thuốc phải uống khi no. Thời gian uống 2 loại thuốc này cách nhau khoảng 2 giờ. Nếu xê dịch giờ uống sẽ làm mất tác dụng của thuốc. Như: 5h sáng, khi người bệnh chưa ăn gì, cần uống một lần và tới hơn 7h sáng, bệnh nhân phải tiếp tục uống thuốc khi đã ăn no...
Mong mỏi của người bệnh
Wilson là căn bệnh hiếm gặp tuy nhiên, trong buổi sinh hoạt câu lạc bộ bệnh nhân Wilson đầu tiên, hội trường Bệnh viện Nhi Trung ương thu hút nhiều bệnh nhân và các vị phụ huynh tới dự. Một điều đặc biệt là, dù tổ chức ở Bệnh viện Nhi nhưng những bệnh nhân không chỉ là các em nhỏ mà bệnh nhân còn là những người lớn tuổi (hơn 40 tuổi).
Các y, bác sĩ ở đây đều nhớ tên bệnh nhân của mình. Có những em điều trị từ khi còn nhỏ và hiện nay, không những sức khỏe ổn, các em còn học tập tốt, trở thành những sinh viên cao đẳng, đại học và có bạn đi làm.
Gặp lại BS. Hoa, bệnh nhân Nguyễn Bá Bắc, người đã điều trị 6 năm ở Khoa Gan mật BV Nhi Trung ương rất vui. Bắc phát hiện và điều trị bệnh từ khi đang đi học phổ thông. Tuy nhiên, bệnh không làm ảnh hưởng tới kết quả học tập. Bắc đã thi đỗ Đại học Kiến trúc và hiện đang học năm thứ 4, sức khỏe của em như những người bình thường khác.
Trong buổi sinh hoạt câu lạc bộ, nhiều bệnh nhân cũng đưa ra những ý kiến mong muốn BHYT tạo điều kiện chi trả để người bệnh được khám chữa bệnh Wilson. Một khó khăn hiện nay được người bệnh phản ánh là chế độ chuyển viện. Để được hưởng chế độ BHYT, mỗi lần chuyển viện từ địa phương lên Bệnh viện Nhi Trung ương, người nhà phải thực hiện nhiều thủ tục. Hơn nữa, giấy chuyển viện này chỉ có giá trị sử dụng trong 2 lần khám. Trong khi đó, bệnh nhân Wilson cần phải khám và điều trị mỗi đợt dài ngày. Thường mỗi đợt khám, điều trị kéo dài có khi tới 7 ngày nên phiếu chuyển BHYT không còn tác dụng.
Chi phí điều trị bệnh Wilson
BS. Hoa cho biết, chi phí thuốc của bệnh nhân điều trị Wilson tương đối cao. Mỗi ngày, bệnh nhân cần uống 3 viên thuốc (mỗi viên thuốc 30 ngàn đồng). Những năm trước đây, BHYT chưa chi trả phần thuốc này cho người bệnh và từ 1/1/2016 vừa qua, BHYT mới chỉ chi trả một phần ít trong số chi phí này.
“Bệnh nhân Wilson cần dùng thuốc suốt đời. Tuy không phải lúc nào cũng cần dùng loại thuốc kể trên nhưng nhìn chung bệnh nhân nào cũng cần dùng loại thuốc này ở những khoảng thời gian điều trị nhất định. Bệnh Wilson không phải là căn bệnh hay gặp và số lượng bệnh nhân ở Việt Nam hiện nay chưa phải nhiều nhưng để điều trị bệnh và phục vụ công tác nghiên cứu có hiệu quả của các y bác sĩ, rất cần việc hỗ trợ chi trả thuốc điều trị cho bệnh nhân”. Bác sĩ Hoa một lần nữa đề đạt ý kiến.