Tuy nhiên, theo PGS.TS Phan Thị Hoan, không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều thai phụ có chỉ định chọc ối phân tích NST thai vì kết quả sàng lọc thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm thai không có dấu hiệu bất thường và lo sợ chọc ối sẽ sẩy thai nên khi con sinh ra bị hội chứng Down... rất đáng tiếc.
Dưới đây là những điều cần quan tâm về xét nghiệm NST đồ theo PGS.TS Phan Thị Hoan cho biết.
Thế nào là xét nghiệm NST đồ?
Là xét nghiệm để phân tích NST ở người để biết được có đột biến NST hay không? Ở tế bào sinh dưỡng, bộ NST người bình thường có 46 NST được chia làm 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và cặp số 23 là NST giới tính, ở nam giới là XY và ở nữ giới là XX. Khi xét nghiệm NST đồ chúng ta sẽ xác định được đột biến NST cả về số lượng và cấu trúc.
Những thai phụ đã làm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao, kết quả siêu âm thai bất thường, tuổi của thai phụ cao (>35 tuổi)... cần được chọc ối xét nghiệm NST thai phát hiện đột biến NST về số lượng và cấu trúc gây dị tật bẩm sinh.
Ai cần làm xét nghiệm NST đồ?
- Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích NST thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:
1. Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).
2. Những thai phụ có tiền sử sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.
3. Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.
4. Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được, ví dụ có mang NST mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn… Những thai phụ đã được xác định là người mang NST X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.
5. Những thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi... hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường NST thai).
6. Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
- Trong chẩn đoán sau sinh: xét nghiệm NST đồ từ máu ngoại vi (nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi) được chỉ định trong các trường hợp sau:
1. Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
2. Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.
3. Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
4. Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến NST.
5. Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh nguyên phát là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. Vô sinh thứ phát là những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường mà không có thai lại.
6. Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).
7. Các cặp vợ chồng sẩy thai hoặc thai lưu liên tiếp.
8. Những người bị bệnh ung thư ví dụ như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh... cần làm xét nghiệm NST đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.
Theo PGS.TS Phan Thị Hoan: nhiều thai phụ có chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng do thấy kết quả siêu âm thai không có dấu hiệu bất thường và lo sợ chọc ối sẽ bị sẩy thai nên khi con sinh ra bị hội chứng Down... rất đáng tiếc.
Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?
Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh giúp xác định đột biến NST về số lượng và cấu trúc. Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.
Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán sau sinh có thể thực hiện được trên mẫu máu ngoại vi, tủy xương hoặc mô các cơ quan tùy trường hợp.
Nếu xét nghiệm NST đồ của thai trong chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích NST.
Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán sau sinh không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu lympho. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi làm xét nghiệm, sau khoảng nửa tháng sẽ có kết quả.
Nếu các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp hoặc đã sinh con nhưng bị dị tật, nên làm xét nghiệm NST đồ
Trong trường hợp vợ chồng phát hiện có nhiễm sắc thể bất thường thì phải làm thế nào?
Trường hợp kết quả xét nghiệm có đột biến NST thì cũng đừng quá lo lắng. Tùy theo đột biến NST ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng đúng đắn về khả năng sinh sản sau này. Kết quả xét nghiệm NST đồ cần phải được tư vấn bởi các chuyên gia về di truyền để tránh các trường hợp tư vấn không chính xác làm tổn hại cho người mang đột biến NST và gia đình họ cả về vật chất và tinh thần. Đã có những trường hợp có các phản ứng tiêu cực đáng tiếc xảy ra, mà thực tế không đến mức như vậy.
Giá xét nghiệm NST đồ là bao nhiêu?
Để làm xét nghiệm NST đồ sau sinh, chi phí xấp xỉ 1 triệu/ 1 xét nghiệm.
Đối với xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán trước sinh, tùy theo từng trường hợp cụ thể mà chi phí có khác nhau.
Xét nghiệm NST đồ trước sinh nên làm ở thời gian nào?
Nếu thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như đã trình bày ở trên sẽ được chỉ định chọc ối phân tích NST thai, và thường chọc ối ở tuần 17 của thai kỳ.
Các thai phụ cần lưu ý các yếu tố để sàng lọc trước sinh như sàng lọc bằng siêu âm thai, sàng lọc bằng huyết thanh mẹ (Double test, Triple test) và sàng lọc bằng tuổi mẹ đều có giá trị và đều được dùng để tham khảo cho chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau trong chẩn đoán trước sinh.
Nhiều trường hợp thai phụ đã được chỉ định chọc ối do sàng lọc bằng huyết thanh mẹ nguy cơ cao nhưng vì lo sợ chọc ối sẽ sẩy thai nên không làm. Sau đó thai phụ có đi siêu âm thì không phát hiện thấy bất thường thai nhưng khi đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Down là một điều rất đáng tiếc.