Nguyên nhân di truyền ảnh hưởng đến sinh sản nam giới
Trên thực tế, yếu tố di truyền nắm giữ vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở cả nam và nữ, trong đó vô sinh nam do nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ tới 10 – 15%... Các yếu tố di truyền tác động lên nhiễm sắc thể và tinh trùng sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình hình thành giới tính, giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như giai đoạn phát triển của phôi.
Theo PGS.TS. Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội di truyền Y học Việt Nam) thảo luận tại Tọa đàm sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" được công ty GENTIS tổ chức vừa qua, các yếu tố di truyền trong vô sinh nam sẽ thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Với mức độ tế bào, yếu tố di truyền thể hiện qua những bất thường nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc, từ đó dẫn đến bất thường và rối loạn của quá trình phân bào giảm phân.
PGS.TS. Trần Đức Phấn (Chủ tịch Hội di truyền Y học Việt Nam)
Nhiều nghiên cứu cho rằng, bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ trọng không hề nhỏ trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam. Hội chứng Klinefelter là một hội chứng thường gặp nhất trong bất thường nhiễm sắc thể, chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra, bởi có thêm nhiễm sắc thể X ở các tế bào. Hội chứng này thường chỉ được phát hiện khi đến độ tuổi trưởng thành với các biểu hiện như tinh hoàn teo nhỏ, dáng người giống nữ giới, tay chân dài không cân đối, vú to, lông thưa…
Với bất thường ở mức độ ADN, còn gọi là vô sinh do bất thường về gen, những đột biến gen di truyền sẽ làm ảnh hưởng đến chức năng sinh sản nam giới. PGS.TS. Trần Đức Phấn cho rằng, theo thống kê, hiện nay có hơn 2000 gen liên quan đến vô sinh nam. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra rằng, nếu có bất thường ở một trong số các gen đấy thì khả năng sản xuất tinh trùng và chức năng tinh trùng bị kém đi, ảnh hưởng lớn khả năng làm cha của nam giới..
Có hai gen quan trọng liên quan mật thiết đến quá trình sinh tinh là gen thụ thể androgen (AR) nằm trên nhiễm sắc thể X và gen CFTR nằm trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7. Nếu một trong hai gen này bị đột biến điểm sẽ dẫn đến quá trình sinh tinh bị thất bại, đột biến gen CFTR có thể dẫn đến bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh hai bên với tỷ lệ chiếm 2 – 6%.
Một trong các tổn thương di truyền liên quan đến bệnh lý ở những bệnh nhân vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq). Theo các nhà nghiên cứu trên thế giới, trong tất cả các nguyên nhân di truyền thì nguyên nhân mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y là đặc biệt cần chú ý, bởi nó có thể di truyền những bất thường cho thế hệ con cháu.
Theo đó, bằng tất cả những nguyên nhân bất thường trên, các chuyên gia đầu ngành về hỗ trợ sinh sản và phụ khoa trên thế giới đã phần nào giải đáp được câu hỏi vô sinh nam có di truyền không.
Giải pháp nào cho các yếu tố di truyền trong vô sinh nam
Tổng hợp của những kiến thức giá trị về di truyền trong vô sinh nam chính là cuốn sách "Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền học" được biên dịch và xuất bản độc quyền bởi công ty GENTIS. Với sự tham gia biên dịch của chuyên gia di truyền, hỗ trợ sinh sản như GS.TS. Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hội hỗ trợ sinh sản HN), PGS. TS. Trần Đức Phấn… cuốn sách đã được truyền tải kiến thức từ phiên bản tiếng Anh với cách tiếp cận dễ hiểu, mạch lạc, đưa ra các trường hợp thực tế lâm sàng cho đội ngũ y bác sĩ Việt tham khảo và áp dụng trong lâm sàng.
PGS. TS. Trần Đức Phấn (trái) và GS.TS. Nguyễn Đình Tảo (phải) tại Tọa đàm sách
Sau buổi tọa đàm kiến thức về cuốn sách, PGS. TS. Trần Đức Phấn đã đưa ra nhận định:
"Cách để phát hiện được các yếu tố di truyền trong vô sinh nam chính là thực hiện các xét nghiệm như: xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm mất đoạn nhỏ AZF trên NST Y, kết hợp với xét nghiệm gen ảnh hưởng đến chức năng sản xuất của tinh trùng, xét nghiệm ADN ngoài gen…"
Là một trong những đơn vị cung cấp đầy đủ các xét nghiệm nam khoa trên thị trường hiện nay, Công ty GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển mảng xét nghiệm để phục vụ nhu cầu chẩn đoán, tìm nguyên nhân và điều trị vô sinh nam của các bác sĩ. Công ty đã triển khai một loạt các xét nghiệm nam khoa với độ chính xác, tin cậy cao như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype), xét nghiệm AZF, xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng, lệch bội tinh trùng, kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm đột biến gen CFTR, xét nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục STDs…
Công ty GENTIS đã và đang khẳng định vị thế của mình trong xét nghiệm vô sinh nam, trong tương lai sẽ cung cấp trọn bộ các xét nghiệm nam khoa phục vụ cho chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới.