Vợ chồng tôi kết hôn được gần 2 năm nhưng không có con, đi khám bác sĩ nói có thể chồng tôi bị vô sinh nghi do hội chứng Klinefelter. Xin quý báo tư vấn về hội chứng này?
Nguyễn Thị Hiền (Hà Nội)
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Ở họ thường có ngoại hình bình thường trước khi đến tuổi dậy thì. Nhưng từ tuổi dậy thì, bệnh nhân phát triển chân tay dài bất cân xứng, vú to và tinh hoàn nhỏ. Bệnh nhân bị vô sinh do không có tinh trùng, các ống sinh tinh bị hyalin hoá. Tuy nhiên thường không chẩn đoán được trước mà chỉ đến khi đôi vợ chồng đi khám vì không có thai, thì mới chú ý phát hiện được người chồng bị vô sinh do hội chứng này. Ngoài ra bệnh nhân có thể còn biểu hiện chậm phát triển tâm thần, thường gặp rắc rối trong việc học tập. Họ còn có nguy cơ cao bị ung thư vú và bệnh đái tháo đường. Người ta có thể điều trị bằng nội tiết tố sinh dục nam testosteron sau khi dậy thì để điều chỉnh các rối loạn khác nhưng không hồi phục được khả năng sinh sản của bệnh nhân.
BS. Ninh Thanh Tùng