Phạm Thị Anh Tuyết (anhtuyet@gmail.com)
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gene lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hoá, hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng huyết tán. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào máu một chất (trong chuyên môn gọi là billirubin tự do). Khi hoạt động, tế bào gan không kịp chuyển hoá để đào thải, chất này sẽ ứ lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nếu nhiều hơn sẽ bị ngấm vào não gây ra biến chứng thần kinh. Thường xảy ra sau 2 - 3 ngày với bệnh cảnh tan máu cấp: bệnh nhi li bì, da xanh, vã mồ hôi, chân tay lạnh, nước tiểu sẫm màu. Cần phân biệt với vàng da do bất đồng nhóm máu và một số bệnh lý khác. Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu được phòng ngừa thì trẻ có thể sống và phát triển như một người bình thường. Tầm soát bằng lấy máu gót chân sau đẻ khoảng 48 giờ. Kết quả dương tính sẽ được thông báo cho gia đình sớm nhất. Các trẻ thiếu men G6PD sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài. Điều cần nhớ là khi cho con bú thì bà mẹ không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
BS. Vũ Hồng Ngọc
