Vì sao nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước mang thai?

Nguy cơ tiềm ẩn từ người lành mang gen bệnh

Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận hơn 41.000 trẻ chào đời mắc dị tật bẩm sinh. Đáng chú ý, có đến 80% số trẻ mắc các rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh trong gia đình.

Nhiều cặp vợ chồng tin rằng, nếu trong gia đình ba đời đều khỏe mạnh, con sinh ra cũng sẽ không có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, đây là một quan niệm sai lầm.

Lý giải nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh nhưng con sinh ra vẫn mắc bệnh di truyền, tại Hội thảo khoa học về Bệnh di truyền đơn gen ngày 06/03/2025, TTND.PGS.TS.BS Huỳnh Nguyễn Khánh Trang – Trưởng khoa Sản Bệnh, Trưởng khối Sản, Bệnh viện Hùng Vương & Chủ nhiệm Bộ môn Phụ Sản, Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch cho biết:

"Có rất nhiều bệnh di truyền lặn mà người mang gen không có bất kỳ triệu chứng nào nhưng lại có thể truyền cho con. Khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen bệnh, tỷ lệ sinh con khỏe mạnh là 25%, 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện, và có đến 25% nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, mỗi lần mang thai hoặc sinh con, nguy cơ này là hoàn toàn ngẫu nhiên và độc lập, không phụ thuộc vào số lần sinh trước đó".

Theo nghiên cứu công bố trên tạp chí Human Mutation của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, có ít nhất 21 bệnh di truyền lặn đơn gen với tần suất mang gen cao ở người châu Á. Trong đó, tan máu bẩm sinh thể Alpha và Beta, teo cơ tủy sống (SMA), hội chứng X dễ gãy (Fragile X), tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), bệnh Pompe… là những căn bệnh di truyền phổ biến nhưng ít được phát hiện sớm.

Vì vậy, việc chủ động sàng lọc người lành mang bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh do di truyền là vô cùng quan trọng và cần thiết để phòng tránh sinh con mắc bệnh.

Sàng lọc di truyền – Giải pháp sinh con khỏe mạnh

Thiếu nhận thức về sàng lọc di truyền khiến hàng nghìn trẻ em sinh ra mỗi năm mang bệnh bẩm sinh, trở thành gánh nặng lớn về tinh thần và tài chính cho gia đình. Không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ, bệnh di truyền còn tạo áp lực về chi phí điều trị kéo dài suốt đời.

ThS.BS Tăng Hùng Sang, Giám đốc chuyên môn, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, nhận định: "Các bệnh lý di truyền đơn gen, đặc biệt là teo cơ tủy sống (SMA), hội chứng X dễ gãy (Fragile X), nếu không được phát hiện sớm có thể gây ảnh hưởngcho sức khỏe của trẻ. Sàng lọc sớm giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, bảo vệ mẹ và bé, đồng thời giảm gánh nặng tài chính lâu dài cho gia đình".

Theo các chuyên gia, xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh không chỉ giúp phát hiện nguy cơ mà còn mang đến cơ hội chủ động phòng ngừa. Với những cặp đôi có nguy cơ cao, các bác sĩ có thể tư vấn các phương án sinh sản an toàn hơn như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, mang thai bằng tinh trùng hoặc trứng của người không mang gen bệnh.

Khi mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để kiểm tra các bất thường bẩm sinh ở thai nhi, đồng thời kiểm tra gen bệnh lặn ở mẹ và nguy cơ di truyền cho con, để từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Ai nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh?

Sàng lọc người lành mang gen bệnh không phải là khái niệm xa lạ tại các nước phát triển. Tại Mỹ, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai hoặc chuẩn bị mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh. Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) cũng khuyến cáo mở rộng xét nghiệm này cho mọi cặp đôi, ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.

Ở Việt Nam, nhận thức về sàng lọc di truyền trước sinh đang ngày càng được nâng cao. Nhiều cặp vợ chồng trẻ chủ động tìm đến các dịch vụ xét nghiệm di truyền để hiểu rõ nguy cơ của mình trước khi quyết định mang thai.

Đặc biệt, TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương khuyến cáo: "Những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai hỏng hoặc đã sinh con mắc bệnh bẩm sinh nhất định phải đi sàng lọc di truyền để tìm hiểu xem mình có mang gen lặn hay không. Đây là bước quan trọng để tránh những hậu quả đáng tiếc trong tương lai".

Việc xét nghiệm rất đơn giản, chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ là có thể xác định được nguy cơ mang gen bệnh của nhiều bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến. Nếu cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các phương án phù hợp để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Với sự phát triển của y học hiện đại, chỉ cần một xét nghiệm nhỏ có thể giúp phòng tránh những bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Thay vì chờ đợi đến khi vấn đề xảy ra, các cặp vợ chồng nên chủ động kiểm tra sức khỏe di truyền của mình ngay từ đầu để đảm bảo con sinh ra có một khởi đầu khỏe mạnh.

Thu Nguyễn