Bệnh nhân Hemophilia nổi tiếng nhất thế giới
Theo tạp chí Sciencecủa Hiệp hội khoa học công nghệ cao Mỹ, hậu duệ Nữ hoàng Anh Victoria, đặc biệt là đàn ông hay mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Ví dụ, con trai Leopold Công tước xứ Albany chết vì mất máu sau khi bị ngã. Cháu trai Friedrich chảy máu ở tuổi lên 2, hai người cháu trai khác là Leopold và Maurice, lần lượt mắc bệnh và qua đời ở tuổi 32 và 23. Vì vậy tại châu Âu, Hemophilia thường được gọi là “căn bệnh Hoàng gia” (Royal disease), xuất hiện ở những người thừa kế của Victoria kết hôn với các gia đình hoàng tộc trên khắp châu Âu.
Dựa trên các triệu chứng, khoa học hiện đại cho rằng, Hemophilia là căn bệnh mang tính di truyền, kế thừa nhưng chưa bao giờ có bằng chứng cụ thể. Nhờ phân tích DNA trên xương của các thành viên gia đình hoàng gia Nga cuối cùng Romanovs đã khẳng định điều này, đặc biệt là bệnh Hemophilia B. Hemophilia ngăn chặn các protein được gọi là fibrins tạo thành vảy trên một vết cắt hoặc tạo cục đông máu để ngăn ngừa chảy máu trong. Ngay cả những thương nhẹ cũng có thể dẫn đến chảy máu kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần rồi dẫn đến tử vong. Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.
Hoàng tử Alexei Romanov và tu sĩ huyền bí Rasputin
Một trong những trường hợp mắc bệnh Hemophilia nổi tiếng nhất là Hoàng tử Alexei Romanov, con trai Sa hoàng Nicholas II, cháu nội của Nữ hoàng Victoria, người thừa kế ngai vàng của Nga. Các thần y Nga thời đó cho rằng Hoàng tử Alexei bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria. Hoàng hậu Nga lo sợ tìm vị tu sĩ huyền bí Rasputin đến chữa bệnh. Mỗi khi hoàng tử Alexei bị chảy máu, Rasputin lại vào cung cầu nguyện để trấn an và Alexei cứ mỗi lần như vậy sức khỏe hoàng tử lại tốt lên. Giải thích về cách chữa bệnh này của Rasputin, giới chuyên gia cho rằng rất có thể khi cầu nguyện Rasputin đã khéo léo dùng thuật thôi miên trấn an giống như liệu pháp “giả dược” của y học hiện đại nên người trong cuộc không thấy lo, bệnh tình tự thuyên giảm. Cũng có giả thiết cho rằng Rasputin còn dùng đến liệu pháp đỉa hút máu vì trong tiết dịch của đỉa có chứa chất làm đông máu đặc biệt ông không cho Aleksey dùng các loại thuốc mà các thái y Nga hồi đó vẫn dùng vì nó có chứa aspirin, chất chống đau nhưng lại làm cho máu loãng ra. Từ đây hoàng gia Nga ngày càng tin Rasputin hơn, nhưng cuối cùng chính thánh sống Rasputin đã dùng thế lực ma tà, tạo vây cánh lũng đoạn làm cho triều đại này sụp đổ. Thực tế, bệnh Hemophilia không giết chết Alexei mà lại bị sát hại ở tuổi 13 năm 1918 cùng với phần còn lại của gia đình hoàng gia Nga.
Theo Evgeny Rogaev, chuyên gia di truyền học ở ĐH Y khoa Massachusetts, dựa trên phân tích ADN, xác hai đứa trẻ được tìm thấy gần khu vực Alexei và chị gái Maria bị giết hại cho thấy những người này thực sự bị bệnh Hemophilia. Rogaev và các đồng nghiệp đã phân tích nhiều lần DNA từ các mảnh xương hoàng gia cho thấy dấu hiệu di truyền của bệnh Hemophilia thuộc nhánh Hemophilia A, chiếm khoảng 80% số ca mắc bệnh, thủ phạm là do đột biến gen F8, mã hóa protein có liên quan đến đông máu nhưng lại không tìm thấy đột biến. Vì vậy, Rogaev tiến tới tìm kiếm một dạng bệnh hiếm gặp hơn, bệnh hemophilia B, liên quan đến một gen khác, gen F9. Lần này, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra một đột biến ở F9, có thể ức chế đông máu, có trong xương của Alexei, chị Anastasia, và mẹ Alexandra. Với phát hiện trên, nhóm đề tài đã đi đến kết luận Alexei đã mắc bệnh hemophilia B và mẹ ông và Anastasia là những người mang bệnh này. Các trường hợp khác của “căn bệnh hoàng gia” đều có chung di sản di truyền. Người mang bệnh cuối cùng trong gia đình hoàng gia là Hoàng tử Waldemar của Phổ, qua đời vào năm 1945. Căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến gia đình Romanov mà còn có thể là lịch sử nước Nga cũng như lịch sử phương Tây.
“Căn bệnh hoàng gia” có thể chưa trị được?
Theo Quỹ Dự phòng Hemophilia thế giới (WHF), thủ phạm gây bệnh Hemophilia là do thiếu yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) hoặc IX (hemophilia B còn gọi là bệnh Christmas), mang tính di tryền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Riêng Hemophilia C là một dạng nhẹ do thiếu yếu tố XI, người mắc bệnh thường không chảy máu tự phát, chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật. Trong những trường hợp hiếm gặp, chứng hemophilia có thể phát triển sau khi sinh nên được gọi là “hemophilia mắc phải”. Thường thấy ở những người có hệ thống miễn dịch hình thành các kháng thể tấn công các yếu tố VIII hoặc IX.
Theo Viện Tim, Phổi và Máu Mỹ (NHLBI), tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia là 1/10.000 người, chủ yếu là nam giới, cứ 10 người mắc bệnh Hemophilia thì có 1 là Hemophilia A. Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh. Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Trong trường hợp, nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.
Triệu chứng Hemophilia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như có máu trong nước tiểu, có máu trong phân, vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được, chảy máu quá nhiều, chảy máu nướu răng, chảy máu mũi thường xuyên, đau cứng khớp, gây khó chịu (ở trẻ em). Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. Về lâm sàng, biểu hiện chủ yếu là xuất huyết, có thể xuất hiện khi mới chào đời, máu tụ dưới da đầu, chảy máu nội sọ... hoặc xuất huyết tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Xét nghiệm cầm máu tiến hành để xác định thời gian đông máu kéo dài. Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5 - 30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1 - 5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX < 1%. Các biến chứng của bệnh hemophilia bao gồm tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại, chảy máu bên trong, xuát hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não, gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan, hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.
Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền, không thể chữa khỏi cho tới thời điểm hiện nay, nhưng nó có thể được điều trị để giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai. Bác sĩ có thể kê đơn dùng hoóc-môn theo toa cho hemophilia A, có tên desmopressin, tiêm vào tĩnh mạch nhằm kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Đối với hemophilia B có thể điều trị bằng cách truyền máu có các yếu tố đông máu của người hiến tặng khỏe mạnh hoặc đôi khi sử dụng liệu pháp tổng hợp có tên “các yếu tố đông máu tái tổ hợp.”. Đối với hemophilia C bác sĩ sẽ kê đơn truyền tĩnh mạch để ngăn chặn chảy máu quá nhiều. Cụ thể hơn, Điều trị có thể dùng truyền yếu tố VIII (hemophilia A) và yếu tố IX cho hemophilia B để nâng yếu tố VIII lên 35 - 45%, yếu tố IX lên 25 - 30%, trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%. Ngoài ra, có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc như Prednison, EACA(e-aminocaproic acid) hay DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin). Ngoài ra, có thể chăm sóc, phòng ngừa chảy máu tái diễn, theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV, nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
Trước khi cưới các cặp vợ chồng nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Hemophilia là một bệnh trạng truyền từ mẹ sang con cho có thể áp dụng cách thụ tinh trong ống nghiệm, loại bỏ những quả trứng bị bệnh Hemophilia. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay, riêng trẻ mắc bệnh cần có biện pháp phòng tránh và chăm sóc thích hợp, tránh vận động nặng, gây chấn thương.
