Vừa qua, Bệnh viện K đã phẫu thuật thành công trường hợp có khối u khổng lồ vùng hàm mặt cho bệnh nhân Lục Thị Mói (32 tuổi, ở huyện Phú Bình, Thái Nguyên). Đây là thành viên cuối cùng trong gia đình có 5 người có khối u khổng lồ được phẫu thuật. Trường hợp của gia đình Lục Thị Mói là duy nhất ở Việt Nam và là một trong 7 gia đình trên thế giới có hoàn cảnh tương tự.
5 người con của ông Lục Văn Quân đều bị bệnh (chị Mói, người thứ 2 từ trái sang trước khi phẫu thuật). |
Bệnh chưa có tên gọi thống nhất
Từ năm 2007 đến nay, Bệnh viện K liên tiếp thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u khổng lồ vùng mặt cho các thành viên của gia đình ông Lục Văn Quân, bao gồm 1 con trai và 4 con gái do căn bệnh hiếm gặp có tên tiếng Anh là Familial gigantiform cementoma. Tuy nhiên, để dịch cụ thể tên bệnh ra tiếng Việt thì còn gặp nhiều khó khăn và đến nay, pháp danh của bệnh vẫn còn chưa thống nhất. BS. Nguyễn Gia Bảo cho biết, có thể gọi tên bệnh là loạn sản xơ của xương sinh răng có tính chất gia đình. Đối với người bình thường, răng phát triển đều đặn từ tháng thứ 6 trên các mầm răng đã được hình từ khi sinh ra, tuy nhiên, đối với những trường hợp mắc bệnh này, có 1- 2 răng phát triển bất thường và tạo thành khối u xơ, phát triển dần theo tuổi mặc dù những răng khác vẫn phát triển bình thường. TS. Tạ Văn Tờ - Trưởng khoa Giải phẫu bệnh, tế bào - Bệnh viện K cho rằng, có thể gọi tên bệnh là u cemen khổng lồ mang tính chất gia đình, nguyên nhân có thể do đột biến gen gây loạn sản xương hàm, làm tăng sinh sơ, tăng sinh xương tại vùng bệnh lý phát triển. PGS.TS. Lê Văn Sơn - Trưởng bộ môn Phẫu thuật hàm mặt - Đại học Y Hà Nội thì gọi tên bệnh là u xơ do răng, nguyên nhân có thể do rối loạn về gen nhưng chưa được nghiên cứu do trường hợp mắc phải quá ít. Bệnh thường xuất hiện sớm, tiến triển từ từ nhưng gây tổn thương nhiều xương, cả hàm trên và hàm dưới. Tuy nhiên, do cấu tạo của xương hàm trên xốp nên bệnh phát triển nhanh hơn, sớm hơn so với hàm dưới, độ xâm lấn và phá hủy khi phẫu thuật khối u cũng lớn hơn nhiều. Mặc dù có những tên gọi khác nhau nhưng điểm chung của bệnh vẫn được khái quát khá rõ, đó là bệnh u xơ sinh xương gia đình, bệnh không phải ác tính nhưng tiến triển nặng tại chỗ. Khi khối u đã to nếu không được phẫu thuật cắt bỏ sẽ rất nguy hiểm đến tính mạng. Tổ chức bên trong khối u gồm các tế bào hình thoi tăng sinh. Các tế bào u có nhân kiềm tính, tương đối đồng đều. Nằm xen kẽ các bè xơ là các đảo tiền xương và các bè xêmen có hình dạng tròn. Khi phẫu thuật cho chị Mói, các bác sĩ cũng thấy bên trong khối u không chỉ có dịch mà còn có các tổ chức mủn nát, các nang thoái hóa, xương thịt lẫn lộn. Bệnh xảy ra khi có sự biến đổi gen, có thể là do sự kết hợp gen bệnh của bố mẹ gây ra sự bất thường gen ở thế hệ con.
Phỏng vấn PGS.TS Lê Văn Sơn - Trưởng bộ môn Phẫu thuật hàm mặt - Đại học Y Hà Nội - Thưa PGS.TS, nhận biết dấu hiệu bệnh u xơ do răng có dễ không? U xơ do răng là một bệnh lý hiếm gặp, thường mang tính chất gia đình nhưng những dấu hiệu ban đầu lại rất khó nhận thấy. Người bệnh vẫn cảm thấy sức khỏe bình thường, không sốt, không đau, dấu hiệu đầu tiên chỉ là sưng vùng xương hàm (trên hoặc dưới), phát triển chậm, từ từ cùng lứa tuổi. Chỉ đến khi khối u phát triển to dần gây biến dạng khuôn mặt, người bệnh mới đến viện để khám thì thường đã ở giai đoạn muộn. Phẫu thuật phải cắt bỏ khối u nhưng độ phá hủy rất lớn. Nếu phẫu thuật không cắt bỏ hết phần khối u thì bệnh dễ tái phát. - Có thể phòng ngừa được bệnh này không? Thực tế hiện nay, khoa học chưa biết chính xác nguyên nhân gây bệnh nên việc phòng ngừa là rất khó khăn. Do vậy khi có những biến đổi khác thường ở vùng đầu - mặt - cổ, người bệnh nên đi khám để được điều trị sớm tránh biến chứng đáng tiếc. |
Lê Phương Khánh
