Hà Nội

Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư

17-12-2021 11:00 AM | Y học 360

Những bước tiến mới trong ngành Di truyền học ung thư đã cho phép chúng ta có thể tầm soát được người có nguy cơ mắc bệnh ung thư thông qua xét nghiệm gen.

Đặc biệt với những người có tiền sử gia đình mắc ung thư di truyền, hoặc nghi ngờ mắc ung thư di truyền, xét nghiệm DNA tự do khối u (ctDNA) giúp họ phát hiện sớm ung thư để có biện pháp phòng ngừa từ sớm. Ngoài ra, xét nghiệm gen cũng có thể phát hiện các đột biến gen trên mẫu mô khối u để điều trị đích, cá thể hoá điều trị ung thư.

photo-1639711067842

Tỷ lệ các loại ung thư mắc mới tại Việt Nam theo số liệu cập nhật 2020. Nguồn: IARC

Theo thống kê của GLOBOCAN năm 2020, tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng. Tại Việt Nam, ước tính có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.

Các ung thư phổ biến ở nước ta là ung thư gan, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư vú và ung thư đại trực tràng. Ước tính có khoảng 70% bệnh nhân ung thư chẩn đoán ở giai đoạn muộn (III hoặc IV). Các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện sớm ung thư như xét nghiệm tumor marker thường có độ nhạy thấp dẫn tới việc bỏ sót khi sàng lọc ung thư. Một số xét nghiệm có độ nhạy, độ đặc hiệu cao như nội soi dạ dày, nội soi đại trực tràng, sinh thiết vú, nhưng là các xét nghiệm xâm lấn. Xét nghiệm gen ung thư cho các cá nhân có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ mắc ung thư di truyền đã giúp tầm soát, phát hiện và quản lý hiệu quả hơn đối tượng nguy cơ cao mắc các ung thư gia đình, di truyền như ung thư vú, buồng trứng, ung thư đại trực tràng,...

Xét nghiệm gen ung thư di truyền giúp tầm soát ung thư

photo-1639711072442

Xét nghiệm gen ung thư di truyền có ý nghĩa sàng lọc, tiên lượng, phòng ngừa ung thư do di truyền. Trước khi thực hiện xét nghiệm gen và sau khi có kết quả xét nghiệm, người bệnh cần được tư vấn kỹ càng.

Nếu như kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gen liên quan đến một ung thư di truyền cụ thể sẽ được bác sĩ tư vấn về việc thăm khám, tầm soát định kỳ để phát hiện sớm ung thư, cũng như tư vấn cho bệnh nhân về những nguy cơ có thể gặp phải.

Trong trường hợp này, bệnh nhân nên thực hiện xét nghiệm gen cho các thành viên khác trong gia đình. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cá nhân không có đột biến gen là một may mắn. Tuy nhiên, bệnh ung thư có rất nhiều tác nhân khác nhau ngoài yếu tố di truyền. Do vậy, bạn vẫn cần tạo dựng và duy trì lối sống lành mạnh để tránh phát triển ung thư.

Xét nghiệm DNA có nguồn gốc từ khối u giúp phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm

Trong máu của người bệnh ung thư có chứa DNA khối u lưu hành tự do (được gọi là ctDNA). Các DNA này được giải phóng bởi các tế bào khối u, do đó có thể cung cấp thông tin về cấu tạo bộ gen của khối u hiện có ở bệnh nhân.

photo-1639711076516

ctDNA có nguồn gốc từ khối u thường đại diện cho 0,01–90% tổng số DNA tự do (cfDNA) được tìm thấy trong máu. Tỷ lệ ctDNA đổ vào tuần hoàn phụ thuộc vào vị trí, kích thước và mạch máu của khối u, dẫn đến sự khác biệt về nồng độ ctDNA giữa các bệnh nhân. Thời gian bán thải của ctDNA trong tuần hoàn máu từ 16 phút đến 2,5 giờ. Việc định lượng nồng độ cfDNA đã được nghiên cứu để phân biệt giữa người khỏe mạnh và bệnh ác tính. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng nồng độ cfDNA có liên quan đến thể tích khối u dẫn đến tiên lượng sống ngắn hơn ở bệnh nhân ung thư vú, buồng trứng, phổi, dạ dày và đại trực tràng. ctDNA có thể được sử dụng để phân tích toàn bộ bộ gen của khối u và theo dõi phản ứng với thuốc hoặc kháng trị liệu.

Xét nghiệm di truyền trên mẫu mô ung thư

Xét nghiệm gen trên mẫu mô ung thư có thể hỗ trợ bác sĩ tiên lượng liệu pháp điều trị đích phù hợp với từng bệnh nhân và tư vấn di truyền. Xét nghiệm này cho phép đánh giá gánh nặng đột biến khối u (TMB), tình trạng ổn định vi mô (MSI), đột biến tế bào dòng mầm đối với những bệnh nhân có đột biến tế bào dòng mầm liên quan đến các ung thư di truyền, cụ thể như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, tuyến tụy,..

Gánh nặng đột biến khối u (TMB) là một dấu ấn sinh học đang phát triển theo hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) về bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ.

Tình trạng ổn định vi mô (MSI) bao gồm độ không ổn định cao (MSI-H), độ không ổn định thấp (MSI-L) và ổn định vi mô (MSS).

Xét nghiệm di truyền trên mẫu mô khối u sẽ giúp tiên lượng, cá thể hoá điều trị và hy vọng cải thiện thời gian sống của bệnh nhân.

photo-1639711080434

Viện Công nghệ DNA với hệ thống trang thiết bị hiện đại và công nghệ được chuyển giao từ tập đoàn BGI, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – BGI) có thể phân tích lên tới 79 gen ung thư di truyền ở nam giới và 74 gen ung thư di truyền ở nữ liên quan đến 24 bệnh ung thư di truyền khác nhau; cho kết quả chính xác, thời gian trả kết quả từ 26 ngày làm việc. Gói xét nghiệm di truyền cho mẫu mô ung thư của Viện Công nghệ DNA sẽ đánh giá các đột biến liên quan 688 gen liên quan đến ung thư, gánh nặng đột biến khối u (TMB), tình trạng tế bào vi mô (MSI), đột biến tế bào dòng mầm liên quan đến ung thư từ đó giúp các bác sỹ lựa chọn phương pháp điều trị đích phù hợp và tư vấn di truyền nếu bệnh nhân có đột biến ung thư di truyền.

Bên cạnh đó, đội ngũ chuyên gia di truyền của Viện DNA có chuyên môn cao và kinh nghiệm, luôn tận tình tư vấn cho bệnh nhân về cả kết quả xét nghiệm, phương hướng điều trị, hay cách thay đổi lối sống, chế độ dinh dưỡng, luyện tập phù hợp, người bệnh có thể an tâm, tin tưởng.

Chỉ một lần làm xét nghiệm trong đời, bạn có thể biết được bản thân có thừa hưởng gen xấu làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không và với người đã mắc ung thư, xét nghiệm còn có giá trị quan trọng để tư vấn nguy cơ ung thư di truyền cho các thành viên khác trong gia đình. Nhờ vậy, người thân có thể chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe, tầm soát ung thư sớm hoặc có các biện pháp phòng trừ bệnh từ sớm.

Nếu gia đình bạn có từ 2 người cùng mắc ung thư, hãy lưu tâm kiểm tra sức khỏe, đặc biệt là xét nghiệm gen. Để được tư vấn chi tiết, hãy liên hệ với hotline: 1900 88 68 14

Mọi thông tin chi tiết tìm hiểu tại website: https://viencongnghedna.com.vn


PV
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
BỘ TRƯỞNG BỘ Y TẾ: HOẠT ĐỘNG CHỈ ĐẠO, ĐIỀU HÀNH THÔNG TIN Y TẾ 63 TỈNH, THÀNH