Theo CDC, bệnh cholesterol cao di truyền (Familial hypercholesterolemia hay FH) là căn bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim sớm. Hầu hết những người mắc FH không có triệu chứng cho đến khi bị đau tim. Nếu cholesterol LDL, hoặc cholesterol xấu dưới 100 miligam mỗi decilit (mg/dL) và HDL hoặc cholesterol tốt trên 40 mg/dL (đối với nam) hoặc 50 mg/dL (đối với nữ) được xem là khỏe mạnh.
Trong thực tế có tới một trong ba người trưởng thành có mức cholesterol không lành mạnh. Tại Mỹ, cholesterol là căn bệnh “giết người số 1” ở cả đàn ông lẫn phụ nữ.
Đối với những người mắc bệnh FH ngoài chế độ ăn giàu chất béo bão hòa và các sản phẩm từ động vật, nó còn có yếu tố di truyền. Dưới đây là những điều cần biết về bệnh cholesterol cao di truyền do CDC cập nhật:
1. Bệnh cholesterol cao di truyền là gì?
Bệnh phổ biến hơn so với giả định, trung bình cứ 400 người có 1 mắc bệnh FH. Nó phổ biến hơn các bệnh di truyền khác, thậm chí còn mang tính chủng tộc, ví dụ nhóm người Do Thái gốc Canada và Ashkenazi lại có tỷ lệ mắc bệnh cao tới 1/100 người. FH là căn bệnh di truyền ổn định và có thể điều trị được.
2. Có bao nhiêu người mắc bệnh nhưng chưa được chẩn đoán?
Tỷ lệ người được chẩn đoán bệnh FH từ 1 đến 20%, nhất là ở các nước phát triển, tỷ lệ này thấp hơn ở các nước kém phát triển.
3. Làm thế nào để chẩn đoán được bệnh FH?
Đối với phần lớn mọi người, FH không có triệu chứng cho đến khi phát ra cơn đau tim. Người mắc bệnh có thể xuất hiện những vết sưng quanh mắt, hoặc những vết sưng trên gân hay dây chằng, nhưng nhiều người lại không hề có các dấu hiệu này.Trong giác mạc đôi khi xuất hiện một vòng tròn trắng, kể cả nhóm người trẻ tuổi, dưới 45. Các triệu chứng chính của FH vẫn là mức cholesterol cao và trong gia đình đều có người mắc bệnh.
4. Tỷ lệ kế thừa bệnh và sự khác biệt về gien di truyền trong gia đình có người mắc bệnh FH?
Nếu cha mẹ mắc FH, nguy cơ mắc bệnh của con cái là 50%. Có một số gien liên quan đến cách cơ thể đào thải cholesterol ra khỏi gan.
Thụ thể LDL là một protein trong gan lấy cholesterol ra khỏi máu.Trong phần lớn các trường hợp FH, thường có một đột biến trong gien thụ thể LDL.Chúng không thể loại được cholesterol, vì vậy gan tích nhiều cholesterol mà chúng không biết rằng trong máu vẫn còn nhiều cholessterol, điều này khiến cơ thể không thể cân bằng hoặc giảm mức cholesterol đến ngưỡng có lợi.
Bệnh không có triệu chứng cho đến khi phát ra cơn đau tim
5. Hậu quả của bệnh FH nếu không điều trị?
Nguy cơ bị đau tim hoặc đột quỵ cao gấp 20 lần đối với người không bị FH. Riêng phụ nữ trong độ tuổi từ 20 đến 39, nguy cơ cao gấp 125 lần. Đàn ông có xu hướng mắc các bệnh tim mạch sớm hơn 10 năm so với mức bình thường, đàn ông thường xuất hiện ở độ tuổi 30 - 40 còn phụ nữ ở độ tuổi 50 và 60.
6. Điều trị bệnh FB như thế nào ?
CDC khuyến khích nên áp dụng lối sống lành mạnh như năng tập thể dục, ăn ít chất béo, không hút thuốc. Do FH có từ khi mới sinh, nên việc ăn kiêng chưa đủ, cần tư vấn bác sĩ để dùng thuốc statin và các loại thuốc khác hay các chất ức chế nhằm làm giảm lượng cholesterol LDL trong tuần hoàn máu và lượng cholesterol toàn phần.
Các loại thuốc khác, như ezetimibe làm giảm sự hấp thụ cholesterol trong ruột và các chất cô lập axít mật cũng có thể được sử dụng.
Một số bệnh nhân không đáp ứng với thuốc có thể áp dụng liệu pháp apheresis LDL để giảm cholesterol trong máu, như lọc máu theo chu kỳ 1-2 tuần/lần. Các loại thuốc mới đã được FDA chấp thuận cho các trường hợp đặc biệt như thuốc dạng tiêm cũng có tác dụng nhưng nhược điểm còn nhiều tác dụng phụ.
7. Có thể phòng ngừa sớm bệnh tim ở người mắc bệnh FH?
Hiện chưa có thử nghiệm để hạn chế bệnh tim sớm ở nhóm FH. Theo dữ liệu, bệnh nhân FH dùng statin, mức độ rủi ro tương tự như ở những người không có FH.Tuy nhiên, các cơ quan y tế cần nâng cao nhận thức về bệnh FH cho người dân thông qua tuyên truyền. Do FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao nên nhóm người có nguy cơ cần đưa con cái đi làm xét nghiệm sớm.
Từ 9 đến 11 tuổi, tất cả trẻ em nên được kiểm tra mức cholesterol.Nếu bị FH, có thể áp dụng chế độ ăn kiêng, và thay đổi lối sống càng sớm càng tốt.
