Theo truyền thông thì mẹ Angelina Jolie mất do ung thư buồng trứng và dì của cô mất do ung thư vú, bản thân cô cũng mang đột biến gen khiến dễ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng hơn người bình thường. Do đó, bài viết này đề cập đến 2 yếu tố được quan tâm là tiền căn gia đình và gen BRCA.
Tiền căn gia đình và nguy cơ ung thư vú
Nếu trong gia đình có một người thân bị ung thư vú nhất là thuộc mối quan hệ thứ 1 (mẹ, chị em gái hoặc con gái) thì nguy cơ bạn bị ung thư vú tăng gấp 2 lần so với người bình thường, nguy cơ này sẽ tăng gấp 3 lần nếu bạn có 2 người thân mắc bệnh. Người ta chưa biết rõ nguyên nhân gây ra tình trạng này, có thể những người trong cùng gia đình có cùng điều kiện sống và chia sẻ nhiều yếu tố gen giống nhau. Tuy nhiên, bạn không nên quá lo lắng về điều này, thống kê tại Mỹ cho thấy chưa đến 15% số bệnh nhân ung thư vú có người thân cũng mắc bệnh ung thư vú, tại Việt Nam, khảo sát các bệnh nhân ung thư vú tại khoa Ung bướu - Bệnh viện Thủ Đức cho thấy chỉ khoảng 7% số bệnh nhân là có người thân thứ nhất cũng bị ung thư vú. Những người có người thân bị ung thư vú cũng có nguy cơ mang đột biến gen BRCA cao hơn những người khác.
Đột biến gen BRCA
Đây là vấn đề thời sự. BRCA, bao gồm 2 gen BRCA1 và BRCA2, thực chất là gen gây ức chế khối u, giúp bảo đảm tính ổn định của ADN và ngăn cản tế bào tăng trưởng không kiểm soát. Khi gen BRCA bị đột biến sẽ tạo điều kiện cho tế bào bất thường phát triển quá mức và dễ gây ung thư. BRCA liên quan đến cả ung thư vú và ung thư buồng trứng, trong đó liên quan nhiều hơn đến ung thư vú. Thật ra các đột biến gen mang tính di truyền chỉ chiếm khoảng 5 - 10% các trường hợp ung thư vú, đây là số liệu thống kê tại các nước Âu - Mỹ, Việt Nam chưa có nghiên cứu lớn về vấn đề này nhưng từ các nghiên cứu của các nước châu Á khác cho thấy tỉ lệ đột biến gen còn thấp hơn nữa. Như vậy, phần lớn các trường hợp ung thư vú đều xuất hiện riêng lẻ, do đó bạn đọc không nên quá lo lắng về vấn đề đột biến gen.
Diễn viên Angelina Jolie
Ngoài ra, không phải ai mang đột biến gen cũng tiến triển thành ung thư, khả năng bị ung thư thay đổi rất lớn từ 24 - 85%, gấp 4 - 6 lần so với người bình thường, tùy thuộc vào loại đột biến, tiền căn gia đình, bản thân… Do đó, cho dù đối với những người mang đột biến gen, bác sĩ cũng không thể biết chắc là ai chắc chắn phát triển thành ung thư, tất cả đều mang tính phỏng đoán với các con số phần trăm tương đối. Việc xác định gen BRCA đột biến không được khuyến khích cho tất cả mọi người. Theo Viện ung thư quốc gia Mỹ, chỉ những người có nguy cao mang đột biến mới được xét nghiệm và công tác tư vấn trước và sau khi xét nghiệm phải do các bác sĩ chuyên khoa ung thư, di truyền đảm nhận, trong đó phải nêu rõ các cách giải quyết khi đón nhận kết quả.
Những phụ nữ nên xét nghiệm gen:
- Có 2 người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất bị ung thư vú, trong đó có 1 người mắc bệnh khi chưa đến 50 tuổi.
- Có từ 3 người thân trở lên thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc thứ 2 (bà, dì) bị ung thư vú.
- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất và thứ hai bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.
- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất bị ung thư cả 2 vú.
- Có từ 2 người thân trở lên thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư buồng trứng.
- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư vú và buồng trứng cùng lúc.
- Hoặc trong gia đình có nam giới bị ung thư vú.
BRCA thực chất là gen gây ức chế khối u, giúp bảo đảm tính ổn định của ADN và ngăn cản tế bào tăng trưởng không kiểm soát
Nếu bạn xét nghiệm không mang gen BRCA đột biến cũng không có nghĩa là bạn không có nguy cơ mắc ung thư vú, chỉ là nguy cơ không cao như những người mang đột biến mà thôi do đó bạn vẫn nên thực hiện kiểm tra định kỳ.
Nếu chẳng may bạn mang gen BRCA đột biến cũng không có nghĩa là bạn chắc chắn bị ung thư vú và có nhiều cách giúp bạn đương đầu với vấn đề này. Bạn có thể chọn cách theo dõi sát, với các phương tiện chẩn đoán như siêu âm, nhũ ảnh, và cả cộng hưởng từ tuyến vú cho phép phát hiện những thay đổi nhỏ của bộ ngực. Lưu ý hiện nay chưa có xét nghiệm máu để phát hiện ung thư vú. Phẫu thuật là phương pháp triệt để nhất để ngừa ung thư ở những phụ nữ nguy cơ cao, tuy nhiên phẫu thuật chỉ hiệu quả tối đa 90%, tức là khoảng 10% phụ nữ sau phẫu thuật phòng ngừa vẫn mắc ung thư vú. Dự phòng bằng thuốc cũng là một hướng mới.
Xét nghiệm gen BRCA và các vấn đề đi kèm với nó rất phức tạp, đòi hỏi thầy thuốc và cả bệnh nhân phải tỉnh táo và uyên thâm trong nhận định và diễn giải kết quả, không đơn giản là những con số phần trăm khô khan.
BS. NGUYỄN TRIỆU VŨ
(Khoa Ung bướu - Ngoại tổng quát, BV. Quận Thủ Đức)
