Khoảng 1-2% cá thể mang đột biến lặn có thể phát triển thành ung thư do kết hợp với các lỗi di truyền khác.
Một tế bào bị tổn thương đơn lẻ có thể là nguyên nhân dẫn đến ung thư.
Tiến sĩ Peter Campbell, từ Viện Wellcome Sanger ở Hinxton, Cambridgeshire, cho biết: “Hiện nay đã có thể xác định thời điểm xảy ra những thay đổi trong di truyền dẫn đến ung thư thận từ 40-50 năm trước khi ung thư được chẩn đoán”.
“Ung thư thận có thể phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Xác định được diễn biến và thời điểm xảy ra giúp tăng cơ hội can thiệp” .
Mỗi năm có khoảng 12.600 người ở Anh được chẩn đoán mắc bệnh ung thư thận và 4.400 người tử vong do căn bệnh này.
Đây là một trong những loại ung thư có tỷ lệ mắc tăng nhanh nhất, với tỷ lệ tăng 50% trong thập kỷ qua.
Các yếu tố nguy cơ của ung thư thận bao gồm chứng béo phì, hút thuốc lá, huyết áp cao và tiền sử gia đình.
Nghiên cứu The TRACERx Renal của các nhà khoa học thuộc Viện Francis Crick, Đại học London, nhằm tìm ra con đường phát triển ung thư.
Phân tích 1.000 mẫu khối u từ 100 bệnh nhân cho thấy ba loại ung thư khác biệt sẽ phát triển theo các hướng khác nhau.
Một loại phát triển chậm và tương đối vô hại, một loại phát triển nhanh chóng và gây nhiều tồn thương di truyền trong khi loại thứ 3 có tốc độ phát triển trung bình.
Các nhà khoa học hy vọng nguyên cứu giúp phát triển các xét nghiệm máu xác định dạng phát triển ung thư của mỗi cá nhân, mở ra cánh cửa điều trị cá nhân hóa.
Những bệnh nhân ung thư ít xâm lấn có thể tiến hành phẫu thuật, trong khi những người mắc ung thư với tiên lượng xấu cần tiến hành điều trị chuyên sâu .
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell.
Phát biểu tại Viện Francis Crick ở London, Tiến sĩ Campbell cho biết: “Trong quá trình sửa chữa, các nhiễm sắc thể phân tách và được ghép lại với trình tự khác nhau. Đây đều là những sắc thể nguyên bản. Chúng tôi có thể ước tính độ tuổi bắt đầu xuất hiện ung thư thận. Ung thư thận bắt đầu phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu khi những tế bào có những thay đổi di truyền đầu tiên. Hầu hết các tế bào này không gây hại. Tuy nhiên 1-2% trường hợp các tế bào có thêm những tổn thương di truyền khác, các tế bào này sẽ bắt đầu xâm lấn các tế bào khác. Giai đoạn này gọi là giai đoạn ung thư xâm lấn.”
