1. ADN là gì?
ADN còn được biết đến với tên gọi là axit deoxyribonucleic, thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, viết tắt của Deoxyribonucleic acid.
ADN là một phân tử phức tạp chất mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Hầu như các sinh vật đa bào đều có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản phân tử ADN trải qua quá trình phân chia nên một phần ADN của chúng được truyền cho đời sau.
ADN được hình thành từ nhiều nucleotide. Các nucleotide được sắp xếp thành hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép có phần giống như một cái thang, với các cặp cơ sở tạo thành các bậc thang và các phân tử đường và phốt phát tạo thành các dải dọc của thang.
Về mặt cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép được hình thành bởi các cặp bazơ gắn với chuỗi liên kết đường phốt phát. ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Thứ tự hoặc trình tự của các thành phần cơ bản này xác định thông tin có sẵn để xây dựng và duy trì một sinh vật.
Sau khi tổng hợp ADN xong thì từ một tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.
2. ADN có đặc tính gì?
ADN có khả năng tự nhân lên và sao chép. Quá trình nhân đôi là quá trình tổng hợp hai tế bào con giống nhau từ tế bào mẹ dựa theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Với cơ chế tự sao chép thì hai mạch đơn của ADN mẹ bị tách từ từ tạo thành hai mạch khuôn mới. Mạch mới sẽ tổng hợp và đóng xoắn tạo thành hai phân tử ADN con. Vậy nên, sau khi tổng hợp ADN xong thì từ một tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.
Ngoài ra, ADN còn có tính đặc thù và đa dạng cao:
ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài sinh vật, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trong phân tử ADN tuân thủ theo quy tắc rất nghiệm ngặt và đặc trưng cho loài.
ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotide sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.
Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. Điều này lý giải tại sao cùng là chủng tộc người nhưng những nhóm cư dân ở các khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Âu, châu Mỹ, châu Phi sẽ có những đặc điểm đặc trưng khác biệt.
3. ADN có chức năng gì?
ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ. Thông tin di truyền này chứa đựng dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các loại protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ góp phần quy định các tính trạng của sinh vật.
Chính quá trình tự nhân đôi của ADN là cơ phân tử của hiện tượng di truyền và sinh sản, duy trì các đặc tính của từng loài ổn định qua các thế hệ, bảo đảm sự liên tục sinh sôi nảy nở của sinh vật.
Như vậy ADN có 3 chức năng quan trọng là:
Mã hóa các thông tin di truyền: ADN sẽ mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự các nucleotide trên ADN.
Bảo quản thông tin di truyền: Khi tổng hợp hay phân chia ADN, nếu trong quá trình ấy có sai sót thì phân tử ADN gần như sẽ được hệ thống enzym sửa sai trong tế bào sửa lại.
Bảo tồn các thông tin di truyền: Nhờ quá trình nhân đôi ADN nên thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau.
ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.
4. Ứng dụng chức năng ADN trong đời sống
Chức năng của ADN là mang thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.
Vì ADN có chức năng chứa đựng thông tin di truyền nên nó có thể ứng dụng trong việc xác định một số bệnh nhất định hoặc xét nghiệm huyết thống.
Xét nghiệm tiền lâm sàng
Một số căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà gen mang bệnh di truyền có thể mang gen lặn nên không thể biết mình có mang bệnh di truyền hay không. Do đó, nên sử dụng xét nghiệm ADN giúp xác định tình trạng sức khỏe để tìm ra phương pháp trị bệnh sớm.
Xét nghiệm trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hỗ trợ chẩn đoán xác định các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở mười tuần đầu của thai kỳ như: hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng Down, hội chứng trisomy 18…
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó phát hiện được có quan hệ huyết thống không.
Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống
ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, quan hệ họ hàng...
Trong một trường hợp đặc biệt như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ trong gia đình, các vụ kiện tụng... thì các cơ quan nhà nước sẽ yêu cầu giấy xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:
Giấy khai sinh: khi mà con được sinh ra trước khi bố mẹ có giấy đăng ký kết hôn, hay khi trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ nhưng chưa có tên bố cần bổ sung...
Thủ tục nhận người thân: ADN giúp xác nhận huyết thống ông - cháu, bố - con, mẹ - con...
Xác nhận cấp dưỡng sau ly hôn cần xác nhận quyền thừa kế và các thủ tục pháp lý khác…
Phân chia tài sản.
ADN có thể ứng dụng nhiều vào thực tế để phục vụ cho cuộc sống của con người.
5. Sử dụng những mẫu bệnh phẩm nào để xét nghiệm ADN?
Lấy mẫu máu: máu được lấy giống như các xét nghiệm thường quy khác và đem về phòng phân tích để xử lý.
Lấy mẫu tóc: Điều kiện là tóc phải còn giữ nguyên phần chân mới thực hiện được. Người xét nghiệm sẽ cung cấp 2 – 3 sợi tóc còn chân.
Móng chân móng tay: Đây là cách lấy mẫu đơn giản nên cách này rất phổ biến. Khi lấy mẫu lưu ý nên vệ sinh thật sạch móng.
Lấy mẫu niêm mạc miệng: Một số trường hợp người ta sẽ dùng mẫu niêm mạc miệng. Đây là phần tế bào niêm mạc màu trắng nằm ở góc má bên trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ lấy dụng cụ chuyên dụng, chà sát bên má để lấy được tế nào. Trước đó cần vệ sinh miệng sạch sẽ.
Mẫu cuống rốn: Ở trẻ sơ sinh khi không lấy được các mẫu trên và để tiện lợi hơn người ta sẽ dùng mẫu cuống rốn. Người lấy chỉ cần một đoạn nhỏ cuống rốn cho vào phong bì và gửi tới nơi nhận mẫu xét nghiệm là được.
Nước ối: Với thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ thì người ta cũng có thể xét nghiệm ADN được thông qua nước ối. Việc chọc ối này cần đảm bảo thai nhi đủ 15 – 16 tuần tuổi. Số lượng lấy là 3 – 5 ml. Không chỉ xác nhận quan hệ huyết thống mà phương pháp này giúp bác sĩ tầm soát một số bệnh di truyền như hội chứng Down, Hội chứng Patau…
Một số mẫu khác như bàn chải đánh răng, răng sữa, tinh dịch, dao cạo râu…
Đậu mùa khỉ có dễ lây không?
